Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПт и амниоцентез
13 ответовСделала Нипт в 12 недель все низкие риски Твп был 6,0 Сделала амниоцентез 16 февраля , каковы шансы что придет хороший результат? По узи перед амнио был отличный ! Только небольшие кисты в мозгу обнаружены которые рассосутся Нипт сдавала расширенный
Доброе утро! Прикрепите результаты первого скрининга и нипт
Расшифровка анализа нипт
3 ответаПроверить результаты анализа нипт И дать пояснения
Здравствуйте, Ольга. Такой результат НИПТа считается отличным: согласно ему хромосомные аномалии были достоверно исключены настолько, насколько это вообще способен сделать НИПТ (на 99%). Фатальная фракция при этом достаточна. Никаких вопросов такой результат не вызывает.
Какой нипт нужен?
2 ответаДобрый вечер! Мне 27 лет Беременность 22 недели Протекает хорошо На двух скринингах все хорошо Но вдруг обнаружили впс (аномальный дренаж легочных вен) Предложили сделать прокол, я отказалась, сошлись что сделаю нипт Пришли к мнениям, что на сроке 4-5 недель я...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается базовый НИПТ, куда входят такие хромосомные аномалии, как трисомия 21, 13 и 18, плюс пол. НИПТ - это неинвазивный тест, где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии. Если риск выявится высокий, то инвазивная диагностика обязательна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ агализ
12 ответовДобрый день! Сдавала биохимию на трисомии ( риски низкие ) также делала ПГД эмбриона , показания по возрасту , стоит ли мне сдать анализ НИПТ ?
Здравствуйте! У вас для этого нет показаний. НИПТ делается, если риски по хромосомным аномалиям пришли высокие. У вас они низкие. Если делать, то только для вашего личного успокоения. К тому же , если по УЗИ, все хорошо, то значит, с плодом точно все хорошо на данном этапе.
Беременность НИПТ
10 ответовЗдравствуйте! 2 раза сдавала НИПТ в 14 недель и 16 недель в обоих случаях кровь забрана правильно но недостаточно ДНК ребёнка в моей крови. Возраст 42, вторая беременность, первый скрининг в 13 недель хороший. Предлагают сдать НИПТ ещё раз в 20 недель. Есть ли в этом смысол?...
Здравствуйте. Нет, это не показатель хромосомной патологии.. Просто в вашей крови не достаточный уровень фетального ДНК для корректного проведения анализа По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Высокий риск преэклампсии. В качестве профилактики используйте ацетилсалициловуб кислоту 150мг в сутки до 36 недели Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности
Результаты НИПТ
3 ответаДобрый день! Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32) Что это может означать?
Здравствуйте По представленному исследованию обнаружена делеция (потеря) участка короткого плеча 18-й хромосомы. Данное состояние может относиться не к плоду, а к беременной женщине. Рекомендована оценка картиотипа матери. Это может быть и ошибка лаборатории. Может быть и плацентарный мозаицизм, когда делеция есть только в плаценте, но не у плода. Подтвердить состояние у плода доступно с помощью инвазивной диагностики (амниоцентез).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты нипт
9 ответовЗдравствуйте, первый скрининг показал высокие риски патологии плода,я сдала нипт ,что дальше?можно ли ,что то ещё сдать?все документы прикрепляю.
Вижу НИПТ, до этого просмотрела 2 УЗИ, сейчас нет их
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).