Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичные эмбрионы
6 ответовЗдравствуйте! Получила результаты пгт и они что-то не радуют. Отправляли 4 полученных эмбриона на этот анализ. 2 шт не рекомендованы, а по другим 2 написано что нужна консультация генетика. 1. Мозаичная моносомия хромосомы 8 2.Мозаичная делеция участка длинного плеча...
Если других вариантов нет, то можно рассмотреть их.
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность протекает отлично, без угроз, прошла первый скрининг. УЗИ-скрининг проводила врач-неонатолог, сказала, что оно отличное и малыш развивается замечательно, никаких аномалий развития и факторов, указывающих на патологии. Однако, скрининг...
Настя, риск высоким считается 1:100 и ниже. У Вас риски невысокие, малыш здоров
Носовая кость на первом скрининге
10 ответовДобрый день ! На первом скрининге получила следующие результаты: срок 12 нед 5 дн КТР 63,5 ЧСС 151 ТВП 2,1 PI 1.180 Все органы в норме Кровь ХГЧ 1.207 МоМ ПАП 0,676 МОМ Единственное что не понравилось на УЗИ недостаточный размер носовой косточки, размер в протоколе...
Здравствуйте! Вы мыслите правильно. Для своего собственного успокоения действительно сделайте НИПТ. У вас риск по трисомии 21 выше базового + по УЗИ гипоплазия носовой кости. Носовая кость и ТВП - основные маркёры синдрома Дауна. Консультация генетика с высокими рисками показана всем беременным. Он вам может предложить либо биопсию хориона , либо тот же самый НИПТ. Безопаснее сделать НИПТ. По ценности информации он так же как и биопсия - результат даёт 100 процентов точный. Но его можно делать только платно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Взятие крови у новорожденного
14 ответовДобрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Здравствуйте, Екатерина. Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины. Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови. Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт. После консультации генетика. Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней: Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
Синдром Макро АСТ
4 ответаЗдравствуйте. С рождения повышен АСТ крови -50.0(1-35), остальные биохимические показатели всегда норма. Узи брюшной полости всегда -норма, генетика -норма. Приём препаратов изменений не дала. У гематолога и гепатолога норма. Диета соблюдается. Гастроэнтеролог поставил...
Добрый вечер. Это синдром, который характеризуется изолированным повышением АСТ, без повышения АЛТ Часто у здоровых людей, и повышение длительное время до 2-3 норм, описать такое заключение возможно при исключении всех других причин повышения. занимаетесь спортом, силовыми нагрузками?
Гипоплазия носовой кости
12 ответовНа первом скрининге поставили гипоплазию носовой кости. Была у генетика, отказалась от нимп и прокола. Сказали ждать 20 недель, но опять так же история. Гипоплазия носовой кости 3,7 мм на сроке 20-21 неделя. Очень сильно переживаю. Остальные все показатели в норме. Является...
Здравствуйте . Скрининг крови можете прикрепить? Гипоплазия не обязательно патология , это может быть миниатюрный носик у плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой 1 скрининг.
5 ответовЗдравствуйте. Пришли результаты крови скрининга, позвонили с больницы сказали нужна консультация генетика срочно. Ближайшая запись только через две недели. УЗИ проходила все хорошо(сейчас на руках его нет, он дома.Мы в деревни.) Можете посмотреть результаты крови. Страшно...
Добрый день. У вас отличный результат скрининга - риски как хромосомных аномалий, так и других видов перинатальной патологии крайне низкие. И генетик скажет вам то же самое. Высокий Рарр-а признаком какой-либо патологии не является.
Рост ребенка
1 ответЗдраствуйте, ребенку 4 месяца весе прибавка нормальная, находимся на ив, сам по себе он не пухляш, рост ребенка медленный, УЗИ проходили все, был понижен гемоглобин попили мультафер, педиатор не чего плохого не говорит, говорит возможно генетика, но хочу убится что плохого не...
Здравствуйте! Это дубль вашего вопроса, вы его можете удалить
Микрогнатия
18 ответовДобрый вечер. Второй скрининг на сроке 20 недель показывает Микролгию у плода. Назначили генетика. Генитик не видит патологий по УЗИ и анализам. Говорит что возможно маленькая челюсть. Но направляет при этом на проведение инвазимной пренатальной диагностики. Дообследования...
Евгения, я Рада была быть полезной, желаю Вам благополучной беременности 🙏🏻
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отёк у грудничка
12 ответовЗдравствуйте. Недавно заметила у ребёнка отёк между бровей после сна. Особенно заметно, когда хмурится, плачет. Нам 2 месяца. На ив. Отёки под глазами - генетика. Узи почек в порядке. По узи сердца есть ФОО. Отёк локальный, только между бровей. Подскажите, что это может...
На здоровье!)
