Микрогнатия

Елена Максимова7 Февраля

4.9

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

11 240 консультаций

Евгения, здравствуйте!

По результатам биохимического скрининга риски хромосомной патологии низкие. И микрогнатия действительно может быть просто фенотипической особенностью. Но исключить именно хромосомную патологию, при которой микрогнатия является диагностическим микропризнаком, можно лишь получив клеточный материал для исследования. Для этого проводят амниоцентез.

Екатерина Кривоногова8 Февраля

4.6

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

9 600 консультаций

Добрый день!
Да, по УЗИ описывают маленькую челюсть у плода, но тут несколько вариантов: либо это физиологическая особенность, либо все же проявление хромосомной патологии.
Да, по биохимическому скринингу риски на хромосомные аномалии низкие (но смотрят только на синдром Дауна, Патау, Эдвардса). Но есть и множество иных хромосомных отклонений.
И чтобы точно исключить признак,как патологическая маленькая челюсть, которая может быть одним из проявлений ХА, и показана инвазивная диагностики- амниоцентез (только инвазивная диагностика даёт 100 процентный достоверный результат). Да, ее многие боятся, но риски преждевременных родов очень низкие.

Айтен Бедиева8 Февраля

3.7

Гинеколог, Педиатр, Акушер

2 782 консультации

Здравствуйте!
По результатам всех выполненных узи у плода выявляется изолированная микрогнатия, которая отмечается начиная с первого скрининга.
Фетометрия плода соответствует сроку беременности, показатели роста находятся в пределах нормы.Анатомия головного мозга, сердца, внутренних органов, конечностей без особенностей.Носовые кости визуализируются и имеют нормальные размеры, нарушений гемодинамики и признаков задержки внутриутробного развития не выявлено.Количество околоплодных вод, плацента и допплерометрические показатели без патологических изменений.
Изолированная микрогнатия, без сочетания с другими аномалиями, часто является вариантом индивидуального развития, может быть связана с особенностями роста плода, положением головы во время исследования или наследственными чертами лица.
Тяжёлые хромосомные аномалии и генетические синдромы, как правило, сопровождаются комплексом ультразвуковых признаков (пороки сердца, головного мозга, выраженная задержка роста, множественные аномалии развития), которых в данном случае не выявлено.
Направление на консультацию генетика и предложение проведения инвазивной пренатальной диагностики сделано в рамках клинических рекомендаций, поскольку наличие даже изолированного ультразвукового маркера формально является показанием для углублённого генетического обследования.Однако данное исследование проводится по желанию женщины после информированного согласия с учётом возможных рисков процедуры.
С учётом текущего срока беременности, отсутствия других патологических признаков и благоприятной ультразвуковой картины, возможной альтернативой является динамическое наблюдение с повторным экспертным ультразвуковым исследованием в 26–28 недель беременности.
Окончательное решение о проведении инвазивной диагностики принимается вами самостоятельно.

Виктория Никитина8 Февраля

4.3

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

16 915 консультаций

Здравствуйте! По приложенному комбинированному скринингу 1 триместра выявлены низкие риски хромосомной аномалии. Но микрогнатия действительно может быть признаком какой-то хромосомной патологии, поэтому генетик и рекомендовал тест, но учитывая срок , решать конечно вам.

Гюльнара Асланова8 Февраля

3.4

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

4 175 консультаций

Евгения, здравствуйте. На биохимическом скрининге к сожалению эта генетическая особенность не отражается. Основных генетических патологий у плода нет. Тут без амниоцентеза можно только предполагать . ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить МЕЛКИЕ СТРУКТУРНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ.