Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок носитель гена или болен СМА?
13 ответовПомогите пожалуйста расшифровать анализ. Девочке 3 месяца, активный ребёнок, хорошо двигается. Вес 6 кг. Позвонили из центра, озвучили результант скрининга на СМА. Хотелось бы иметь какое-то понимание данного результата. Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В связи с чем сдавали анализ? Есть ли в семье ещё дети?
Какой прогноз?
4 ответаЗдравствуйте, при картине перстневидноклеточной карциноме желудка с метастазами в яичники. Асцит. Подскажите как разобраться в результате ИГХ ислледований:с антителами к рецепторам онкобелка:HER2 2+. FISH исследование-амплификация гена HER2/ Neo не обнаружена. ИХГ с...
Здравствуйте. Прикрепите полностью выписку , гистологию и игх
Повышенный В13
9 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, уже 2 год повышен витамин В12 949(187-883), в прошлом году был 982(191-663) В9 7,57 (4,6-18,7) Фолиевая кислота 5.4(3.1-20.5) Ферритин 30 Трансферритин 2.7 Витамин D 57,1(18,5-110) Подскажите в чем причина? Прочитала, что это может быть...
Какие проблемы? Обычно эти препараты хорошо переносятся, побочные эффекты менее выражены, чем у других препаратов железа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обратились к неврологу с зпр и ходьбы на носочках, в течение нескольких недель. Прошли сурдолога, и ээг- все в норме. Врач назначил анализы И вот они повышены. аСТ- 60 КФК-160 КФК мВ - 63 Что это может быть? И что делать дальше, к неврологу запись через неделю только Делать...
Здравствуйте! Показатели увеличены незначительно. При нервно-мышечных заболеваниях показатели увеличиваются в сотни, а то и в тысячи раз. Ребёнок перед тем как сдать анализы ни чем не болел? Прикрепите осмотр невролога, пожалуйста. Напишите, что прикрепили
Опухоли почки
4 ответаЗдравствуйте! Мне 26 лет, из хронических заболеваний гастрит,вредных привычек нет 02.02.24 сделали резекцию почки, образований было 2, по гистологии пришёл результат вероятно почечно-клеточный рака с мутацией гена ELOC , оба образования были злокачественные, 1,2 в размере,...
Доброго времени суток. Удалены образования в пределах здоровых тканей, это очень важно. Образования относительно небольшие. В любом случае вы 5 лет должны быть на диспансерном учёте у онколога или онкоуролога. Вам рекомендовано провести молекулярного генетическое исследование,для выявления причины онкологии в столь молодом возрасте.
Здравствуйте. Мне 43 года. Я носитель гена BRCA1. Репродуктивную функцию завершила (дочери 18 лет, двойне 7 мес). Онкологом рекомендована профилактическая овариоэктомия. Тк риски рака в моем случае очень велики, то я решилась на операцию. Безумно переживаю. Можно ли мне...
Здравствуйте. ЗГТ рак не вызывают. Из за носительница Гена применение эстрогенов повышает риск развитие процесса. По этому поводу нет единого мнения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Разъяснить результаты анализов
5 ответовМальчику 15 лет, в своем городе были сданы анализы и направлены в институт генетики Бочкова, но ничего не выявили. Ходит на носочках, на пятки вообще не может вставать. Съездили на очную консультацию в Мосвку. Были сданы анализы в институте Бочкова. 1 результат пришёл, но...
Наталья, иногда нарушение походки и сила в конечностях связана с аутоиммунным процессов, в таких случаях по энмг появляются нарушения, надо выявить их, тогда можно будет назначить верное лечение
Массаж LPG при мутации Лейдена.
11 ответовЗдравствуйте,подскажите пожалуйста,у меня тромбофилия! Мутация лейдена. Беременности на клексане. На ногах есть вздутые вены после беременности,не знаю относится это к этому гену или нет… но стараюсь описать ситуацию,чтобы было понятнее. Вычитала в интернете что про плохой...
Здравствуйте, Диана Варикозное расширение вен ног является противопоказанием к аппаратному массажу ног, поскольку несёт риск осложнений Будьте здоровы!
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Маме сделали операцию по удолению злокачественной опухоли сигмовидной кишки. По результатам гистологии чистые лимфо узлы и метостазов нет.Отправлено на исследование гена MSI. Мутации не обнаружено. Но нас решили направить на химиотерапию. Целесообразно ли...
Здравствуйте У пациентов со II стадией и степенью распространенности T3 показано проведение химиотерапии при неблагоприятных факторах прогноза- (низкая степень дифференцировки, наличие лимфоваскулярной/периневральной инвазии, R+ , операция в условиях кишечной непроходимости, так же исследование менее 12 лу. Если статус MSS это тоже показание к проведению курсов химиотерапии. В данной ситуации исследовано лишь 9 лу, статус MSS , как я понимаю-это является показанием к проведению курсов химиотерапии по схеме Xelox до 3 курсов или капецитабин до 6 месяцев