Что вас беспокоит?
Разъяснить результаты анализов
Мальчику 15 лет, в своем городе были сданы анализы и направлены в институт генетики Бочкова, но ничего не выявили. Ходит на носочках, на пятки вообще не может вставать. Съездили на очную консультацию в Мосвку. Были сданы анализы в институте Бочкова. 1 результат пришёл, но врач толком ничего не разъяснила. Прошу уточнить результат анализа: Делеция 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистирована.
Добрый день, Наталья болезни вызывается когда ген SMN обнаруживается в гомозиготном состоянии, у вас результат пришёл такой, что ген обнаружен ( ребёнок носитель), но чтоб была болезнь должно быть не носителем, а именно чтоб обе пары генов были с этим геном, то есть ребёнок носитель ( значит ген передан от одного из его родителей ему, то есть кто то из родителей также носитель), в таких ситуациях болезнь не вызывается и носительство никак не здоровье не влияет. То есть проблема с походкой не связан с генами на SMN, в вашей ситуации есть смысл сделать энмг нижних конечностей, он даст ответ, почему есть нарушение в походке
Шукуфа Рамиз кызы, большое спасибо за разъяснение. ЭНМГ не назначили. Мальчик лежал на обследовании в больнице, сделали много исследований. Ничего не выявили, направили к генетикам, подозрение на генетическое заболевание. Дали инвалидность. Идёт ухудшение, а лечения так и нет.
Поняла, энмг обязательно сделать если не делали
Принятый ответ
Наталья, иногда нарушение походки и сила в конечностях связана с аутоиммунным процессов, в таких случаях по энмг появляются нарушения, надо выявить их, тогда можно будет назначить верное лечение
Шукуфа Рамиз кызы, большое спасибо что откликнулись и ответили. Благодарю вас.