Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Здравствуйте, ребенку 2,2 сдавали ген тест на лактозу и глютен, оба показывают непереносимость. На лактозу в 3 месяца сдавали там ещё показало непереносимость, перешли на безлактозную смесь, до года пили. Сейчас каши, чай на безлактозном молоке. У него стул не сформированный...
Здравствуйте, Альбина. Антител к эндомизию и тканевой трансглутаминазе не выявлено, что снижает вероятность целиакии, но общий IgA ниже нормы, поэтому часть тестов может быть ложноотрицательной. При этом антитела IgG к деамидированным пептидам глиадина немного повышены, а генетический тест показал высокую предрасположенность к непереносимости глютена. В такой ситуации для окончательного подтверждения или исключения целиакии обычно рассматривают эндоскопию с биопсией тонкой кишки. При подтверждении диагноза используется строгая безглютеновая диета на постоянной основе. По лактозе результаты генетического теста соответствуют врождённо низкой активности фермента лактазы, что хорошо объясняет жидкий стул на обычном молоке и улучшение на безлактозной смеси. Для каш при необходимости иногда применяют фермент лактазы, например Лактозар по 1 капсуле на порцию, но при выраженной непереносимости предпочтительнее готовить их на безлактозном молоке.
Здравствуйте. Ребёнку 6 месяцев. С 2 месяцев ребёнка мучил животик, были прожилки в кале. Сделали генетический тест на непереносимость лактозы, в результате у ребёнка ген СС. На гв,пьем лактозар. Прожилки больше не появлялись. Педиатр сказала, что как можно быстрее нужно...
Тест на АБКМ неинформативен в этом возрасте. Отрицательный результат не исключает АБКМ. ЛН тоже клинический диагноз. Появление крови в кале не имеет отношения к лн
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Меня зовут Александра, мне 28 лет. В ноябре 23 года была замершая беременность сроков 7-8 неделей. Абортированый материал отдали в генклинику, для определения причины. Как результат - трисомия хромосомы 4. Сейчас я беременна, на 10 неделе. Беременность...
Добрый день! В принципе при такой ситуации обычно достаточно и обычно скрининга в 11-13 недель. Но можете конечно сделать нипт, там расширенная модель на хромосомные аномалии. В первую очередь вам просто так будет спокойней!
Лечение меланомы
6 ответовВ 2021 у мамы (возраст: 70 лет) диагностировали меланому на стопе. Родинка была удалена, после результатов биопсии, назначили и провели БСЛУ (удалили 2 лимфоузла). Через два года рецидив (на месте удаления родинки и лимфоузле) на узи были обнаружены метастазы, проведена...
Здравствуйте, к сожалению пембролизумаб и ленватиниб последние схемы при отсутствии мутации, другого лечения эффективного нет, цитогенетическая терапия конечно попробовать можно но она не входит в клинические рекомендации поэтому вам ее назначить не смогут
В середине августа этого года была полностью удалена щитовидка ( pT1b pN1a pMx LV1 Pn0 R0; заключение мги: исследуемые мутации V600 в кодоне 600 (экзон 15) гена BRAF не обнаружены). Мои показатели 27 ноября (сдавал анализы в двух клиникак): ТТГ 0.84 мкМЕ/мл (в другой...
Здравствуйте, организму вы не навредите, т.к. во-первых это неактивное солнце, а во вторых прямого воздействия нет. Шов это соединительная ткань и , если никакого воспаления после операции не возникло ( а именно это плохо-покраснение, отек и т.д.признак воспаления), то все в полном порядке и рубец никак заклеивать или предохранять не нужно. Какой то рецидив у заболевания пребыванием на неактивном солнце и купаясь в море спровоцировать нельзя . А вот по поводу УЗИ ложа щитовидной железы и лимфатических узлов в динамике в первый год после операции смотрят один раз в 3 месяца
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Прикрепила все обследования. Дайте пожалуйста рекомендации что нужно делать ? Лечится ли это? Боли в области тазобедренных суставов (паховой области) справа, в покое сильнее, больно наступать на правую ногу при ходьбе
Здравствуйте, Диана По прикреплённым данным описывают признаки сакроилиита, но именно МРТ крестцово-подвздошных сочленений я не увидела. Вы не выполняли такое МРТ. Также есть признаки синовита в тазобедренных суставах. Но чтобы дать наиболее полные рекомендации, скажите пожалуйста, когда впервые появились боли? Боль локализуется только в паху, или в нижней части спины боль тоже есть? Нет ли боли в ягодичной области? Нет у Вас или родственников псориаза? Нет ли у Вас диареи, примеси крови в стуле?
Невынашивание беременности
9 ответовЗдравствуйте! После двух неудачных беременностей, прошла обследование и обнаружили в крови наследственные тромбофилии: Заключение F13A1 (фактор XIII свертывания крови) 445 G>T) обнаружен полиморфный ген в гомозиготном состоянии; Заключение (FGB-фиброген (фактор I свертывания...
Здравствуйте, пока по крови ничего на вынашивание влияющее не выявлено. Сдать обязательно полный скрининг на АФС: - волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест - антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пожалуйста Помогите!!!! Меня зовут Надежда мне 53года. В 2017г поставили диагноз “Истинная полицитемия”. Были высокие Тромбоциты 750-800. Ген Jak-2 был 62% в 2017г, сейчас 6% Прохожу курс лечения Интерфероном альфа с Мая 2017г Ген Jak-2 был 62% в 2017г, сейчас 6%, стала...
Здравствуйте , не вижу анализов, нормальное иммунофенотипирование не говорит что у вас лимфолейкоз. Присылайте на почту