Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск Синдрома Дауна
16 ответовПомогите разобраться, по УЗИ 1 скрининга всё в норме, по крови высокий риск синдрома Дауна. Нужно ли в моем случае сдавать НИТП. Сейчас небольшая простуда. Результат прилагаю
Здравствуйте, да риск у вас высокий, в таком случае вам показана консультация генетика и инвазивная диагностика.
Высокий риск синдрома дауна
10 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста разобраться. 34 года, вторая беременность, первая закончилась родами-здоровый мальчик. В анамнезе есть высокая ампутация шейки в 2018 году, ставили ин ситу, по результатам гистологии - Hsill. За неделю до первого скрининга заболела короной,...
Вам надо успокоиться полностью!
Синдром дауна , есть ли внешние признаки
16 ответовСиндром дауна , есть ли внешние признаки ? Переживаю
Здравствуйте, Наталья! Синдром Дауна - это не тот диагноз, который устанавливается внешне, это диагноз цитогенетический - когда по анализу крови есть одна лишняя 21-я хромосома. Что касается стигм дизэмбриогенеза,которые бывают у деток с синдромом Дауна, те или иные стигмы есть у нас все. У вашего малыша есть эпикант - кожная складка у глаза. Она сама по себе ни о чем не свидетельствует. Сколько месяцев ребенку? Как он развивается? Были ли риски по скринингам во время беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
11 ответовБеременность 33 недели. 1 скрининг: Риск к аномалии 21 трисомии 1:1527, нос осмотрен, твп 1,3мм. 2 скрининг тоже пишут, все в норме (нос осмотрен, патологий не выявлено) вес 344г (на момент 20,5 недель) На 3 скрининге выявлено АВК, замедление роста и маркеры ха. Вопрос что с...
Здравствуйте. У вас есть протокол биохимического скрининга в 12 недель? По узи нет хромосомных аномалий. Есть дефект межпредсердной перегородки
Риск синдромДауна
5 ответовЗдравствуйте! Беременность 13 недель, по результатам 1 скрининга- узи все показатели в норме, а пренатального скрининга риск синдрома Дауна по б/х маркерам повышенный 1:110, хотя обычный Т21 1:1669 - низкий. Все остальные риски тоже низкие. Врач-гениколог отправляет на нипт...
Здравствуйте! Это РИСКИ, это не означает, что именно у вас случится такая ситуация. Мы смотрим в первую очередь риск общий, а он у вас низкий (1:1669). Если вас направляют на НИПТ, то это хорошо, так как НИПТ считается более достоверным методом выявления хромосомных аномалий, после результата которого, я думаю, что вы можете успокоиться. Смотрим также и на результаты УЗИ. Если по нему нет маркеров хромосомной аномалии, таких как увеличение толщины воротникового пространства, отсутствие носовой косточки, то это говорит, что данных за синдром Дауна нет.
Подозрение на синдром Дауна
13 ответовВ выписке с роддома написано «высокое готическое нёбо, поперечная борозда на ладони», никто ни слова не сказал, с какой вероятностью у моего ребёнка синдром дауна?
Здравствуйте, по скринингам во время беременности было всё в порядке?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, моя дочь родила первого ребенка, эко. Все скрининги были хорошие, сейчас подозрение на синдром дауна, нашли некоторые стигмы. Помогите разобраться с этим вопросом.
Здравствуйте! Если у врачей есть подозрения, рекомендую обратиться к генетику с выполнением теста на кариотип. Сами по себе стигмы ни о чем не говорят, тем более были хорошие скрининги, такое может быть в результате гипоксии плода, нужно дообследование.
Риск синдрома Дауна
7 ответовЗдравствуйте! Мой возраст 41 год , сейчас беременна на сроке 13 нед , сделали скрининг сказали что высокий риск синдрома дауна , прошу у вас помощи помогите пожалуйста разобраться в результатах скрининга , и что посоветуете какие меры предпринять .У мужа и у меня одна группа...
Добрый день. Тут все просто. У вас низкий риск по всем ХА, в том числе и по трисомии по 21 паре. Высокий риск по Т21 начинается от 1:100 и выше. Ничего предпринимать не нужно.
Высокий риск синдрома Дауна
5 ответовДобрый день. Мне 29 лет. 1я беременность. В анамнез поликистоз, ожирение 2 степени. Долго не получалось забеременеть. Забеременела самостоятельно. Все шло хорошо. На 1 скрининге сказали что все хорошо.( результат прилагаю) После сдала кровь на риски. Итог высокий риск...
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство. Но риски синдрома Дауна оценивают в комплексе- смотрят по УЗИ, увеличена или нет толщина воротникового пространства, есть носовая косточка или нет, есть ли какие-либо пороки развития и ТД. По биохимическому скринингу 1:60- это высокие риски, но это РИСКИ, и вовсе не обязательно, что так оно и будет. Это предполагает, что только у одной из 60ти женщин с такими данными родился ребенок с синдромом Дауна. Да, НИПТ показывает более достоверно (почти 99 процентов) , чем обычный биохимический, но также это подсчет рисков. Поэтому 100 процентный- результат показывает амниоцентез. Но обычно рекомендуют дождаться результатов НИПТ, а после принимать решение о дальнейшей тактике, ссылаясь на все данные.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на синдром дауна
8 ответовЗдравствуйте. 21.02.25 года сделала свой первый скрининг. По результатам узи, ТВП=2,4, крайняя граница , как мне сказали для срока 13,6 недель. По биохимии крови показатели свободная бета-субъединица хгч- 3,297МоМ, PP-A-0,754MoM. После консультации у гинеколога, была...
в-ХГЧ и РАРР-А - это гормоны плаценты, которые наиболее чувствительны к хромосомным аномалиям плода. Одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А, а он у вас идёт к нижней границе нормы формирует биохимическую " вилку", это может быть подозрительно на синдром Дауна. Сам по себе скрининг является косвенным методом и по скринингу диагноз не ставится, говорим только о рисках.