Что вас беспокоит?
Синдром дауна , есть ли внешние признаки
Синдром дауна , есть ли внешние признаки ? Переживаю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Наталья! Синдром Дауна - это не тот диагноз, который устанавливается внешне, это диагноз цитогенетический - когда по анализу крови есть одна лишняя 21-я хромосома.
Что касается стигм дизэмбриогенеза,которые бывают у деток с синдромом Дауна, те или иные стигмы есть у нас все. У вашего малыша есть эпикант - кожная складка у глаза. Она сама по себе ни о чем не свидетельствует.
Сколько месяцев ребенку? Как он развивается? Были ли риски по скринингам во время беременности?
1,5 месяца , во время скринингов не было не чего , все хорошо , кровь тоже без рисков
По немногу начинает поднимать головку , водит глазками , смотрит картинки
Ваш ребёночек отлично развивается, ни о каком синдроме речь в таких ситуациях идти не может, просто есть индивидуальная особенность строения век, не беспокойтесь!💖
Еще есть одна поперечная складка на ладони , и маленькие уши
Ой линия
Уши на фото обычные, не могу сказать,что маленькие
Поперечная линия есть у очень многих здоровых людей
Один из явных внешних признаков синдрома - плоская переносица, у вашего малыша нос крупный
Помимо этого для деток с синдромом характерен сниженный мышечный тонус - ваш пытается удерживать голову
Пороки развития - малышей обследуют в роддоме, ничего подобного не обнаружено
Ваш ребенок здоров
Спасибо 🙏
Принятый ответ
Добрый день!К сожалению по внешним признакам нельзя поставить или опровергнуть диагноз со 100% вероятностью.Это можно сделать только сдав анализ на кариотип,где будет изучен хромосомный набор ребенка.Если на скринингах и при рождении ничего не указывало на синдром Дауна,то риски сильно снижаются.Но еще раз,чтобы быть 100% уверенными врачи обычно раз назначают анализ крови на кариотип.
-добрый день ,в роддоме заподозрили синдром
Анализ крови на кариотип обычно рекомендуют в таких случаях,он точно покажет есть ли какие-то изменения в хромосомах
Просто боюсь , что подтвердится , сказали что при идеальных скринингах , и без рисков по крови , такое случается
Это может быть,но очень очень редко и мозаичные более легкие формы
Поэтому прибываю в шоке , кровь на кариотип сдали , жду результат , как я понимаю ошибки при кариотипе быть не может ?
А по фото , есть какие то выраженные признаки ? Или все равно это проявляется чуть позже
По фото сложно сказать,все это может быть индивидуальными особенностями.Если мышечный тонус в норму,не ослаблен,ребенок развивается как положено,то это тоже снижает резко вероятность.
Похожие вопросы по теме
- 1 Августа 1 ответ
- 1 Августа 2 ответа
- 1 Августа 15 ответов
- 31 Июля 11 ответов
- 31 Июля 14 ответов
- 30 Июля 6 ответов
- 30 Июля 8 ответов
- 30 Июля 2 ответа
- 30 Июля 10 ответов
- 29 Июля 6 ответов