Что вас беспокоит?
Подозрение на синдром Дауна
В выписке с роддома написано «высокое готическое нёбо, поперечная борозда на ладони», никто ни слова не сказал, с какой вероятностью у моего ребёнка синдром дауна?
Принятый ответ
Здравствуйте, по скринингам во время беременности было всё в порядке?
Алина Александровна, да, отклонений не было
Тогда вряд ли может быть ошибка, то есть в этом случае можно не подозревать синдром Дауна по данным симптомам.
Так как малыш маловесный, с гипоксией, требуется динамическое наблюдение, контроль НСГ, осмотр невролога.
Но думаю, что за синдром Дауна переживать в этом случае не стоит.
Принятый ответ
Добрый день, Анастасия!
Дело в том, что такие стигмы не всегда отражение какого-то синдрома, в первую очередь Синдром Дауна видно сразу внешне.
Такие стигмы могут наблюдаться на фоне недозрелости ребёнка, и перенесенной гипоксии в родах.
Невролог ребёнка осматривал, вопросы были какие-то к малышу?
Дарья Игоревна, невролог сказал только, что есть симптомы недозрелости
В таком случае конечно невролог прав, это признаки незрелости, но не синдрома Дауна.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Вам в рекомендациях что написали в выписке?
Наталья Александровна, прикрепила файл
В выписке невролог написал стигмы дисэмбриогенеза, это не симптомы синдрома Дауна.
Также в рекомендациях у вас общие рекомендации, конкретно дальнейшегл обследования у вас нет.
Не переживайте, это просто ваша особенность сросшиеся пальчики
Принятый ответ
Добрый день , Анастасия . Поздравляю вас с появлением малыша. Все конечно звучит страшно , и смотрю по выписке не думали о таком исходе . Готическое небо, сросшиеся пальцы , складка на ладони , это все стигмы дисбриогегенеза . Закладка на этапе эмбриона, речь о синдроме Дауна не идёт , только генетическое фенотипирование опровергнет или подтвердит диагноз . Вас отправили на консультацию к генетику ? Как себя чувствуете ?
Дарья Сергеевна, нет, меня никуда не отправляли, увидела только в выписке про борозду на ладони и нёба
Тогда поводов для беспокойства не вижу , если бы были сомнения на этот счёт , рекомендовали бы генетика ещё на этапе опннд .
Принятый ответ
Здравствуйте.
Обычно у детей с синдромом Дауна сопутствующие пороки развития, чаще всего это пороки сердца. У вас по сердцу все хорошо, пороков нет.
В выписке написано, что оформлен отказ от обследования на кариотип. Вам в роддоме предлагали сдать анализ?
То , что описано может быть в норме и у детей без синдрома.
Похожие вопросы по теме
- 18 Января 20221 ответ
- 19 Августа 202210 ответов
- 7 Ноября 20221 ответ
- 6 Марта 20241 ответ