Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Целиакия под вопросом??
9 ответовДоброе утро. Поставили диагноз в 2020 году - язвенный колит. Уже больше года беспокоят боли под левым ребром, как выяснилось есть грыжа после ФГДС, так же при этой процедуре был взят материал на целиакию - якобы подтвердилась, генетика по целиакии - 2 гена есть. НО! Я в это...
Здравствуйте . К сожалению, по анализам сказать нельзя , что у вас есть целиакия или нет . Все значения пограничные . Вы сдавали дыхательный водородный тест на сибр ? Кальпротектин какие значения ?
Гены
1 ответДобрый день! Помогите пожалуйста разобраться с анализами, моя врач в отпуске, не знаю, что делать. У меня из 9-ти беременностей: 1 ребёнок(36 недель), остальные 8 выкидыши. Сейчас 10-я беременность (6недель). Анализы пугают(((( Склонность к гиперагрегации тромбоцитов,...
Добрый день. Необходимо очная консультация гинеколога о решении назначения низкомолекулярных гепаринов и фолатов. Под контролем анализов крови.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Работала 1,5 года с репродуктологом, но безрезультативно (уколы ХГЧ делала, потом овитрель в живот совместно с актифером. Эндеметрий 10мм, ДФ 20 и 21 мм, овуляция наступает, но никак забеременеть не получается. посоветовали врача в Московский клинике им. Кулакова. назначили...
Здравствуйте, значимыми мутациями являются мутации в F2, F5. Все другие полиморфизмы обычно существенно не влияют на наступление беременности и снижают шансы на ее наступление. Дополнительно в таких ситуациях рекомендуют проведение оценки антинуклеарных антител, при их повышение рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования и наступление беременности, так же может проводиться оценка на антифосфолипидный синдром (антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Уточните пожалуйста маточные трубы проходимы? Спермограмма партнера фертильная?
АФС и КОК
3 ответаДобрый день! В 2016 году после замершей беременности были в два раза повышены антифосфолипидные антитела (lgm и lgg), и совсем немного антитела к гликопротеины., коагулограмма была в норме. Через месяц были пересданы антифосфолипидные антитела, они пришли в норму....
Здравствуйте, Анастасия, кок вам можно продолжить принимать, если повторно антитела не были выявлены, тогда диагноз АФС не ставится
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Большое количество тромбоцитов
16 ответовЗдравствуйте. При сдаче анализов, было выявлено, что у папы возраст 52 года очень большое количество тромбоцитов. При этом чешется тело, особенно после купания, могут появляться пятна на лице и краснеют уши. Врач направил на сдачу анализов, общий анализ крови, биохимия,...
Здравствуйте! По приложенному анализу большая вероятность наличия хронического миелопролиферативного заболевания крови. Это не острый лейкоз,а хроническое заболевание крови, отнестись к ситуации нужно со всей ответственностью и в ближайшее время через терапевта выйти на вашего районного гематолога, либо отделение гематологии. Для установления диагноза будет выполнена трепанобиопсия( обследование костного мозга), УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки. Далее будет предложена цитостатическая или селективная терапия , кровопускания ( по показаниям) . Лечение проводится по протоколам лечения ХМПЗ . Для пациентов с ХМПЗ много интернет-ресурсов, брошюр, лекций, пациентских чатов где идёт большая информационная и эмоциональная поддержка.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки...
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца). Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания. Рекомендую: - сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку. Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Наследование резус фактора
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, возможна ли такая ситуация: у родителей 2 (мать) и 3 (отец) группа крови, резусы положительные. Ребёнок родился с первой группой крови и отрицательным резусом. У моей родной сестры аналогичная ситуация - у неё с супругом положительные...
Только если оба. Сдается анализ на обычный резус (должны указать, что слабый резус) либо анализ на определение слабого или вариантного антигена D. Также в этом случае может быть полезно определение генотипа резус-фактора.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У нас с мужем родился пятый ребенок, позвонили из пк сказали пересдать кровь на 21-28 день жизни на муковисцедоз. Старшие четверо детей абсолютно здоровы. Прочитала, что это болезнь передается как раз с вероятностью 1 к4, то есть если бы мы с мужем были бы носителями этого...
Я понимаю, что вам хочется поскорее закрыть этот вопрос, но постарайтесь не накручивать себя заранее. ДНК- диагностику лучше проводить при повышенном уровнем ре-теста, с результатами потовой пробы. И начинать обследование надо всё равно с ребенка. Молекулярно-генетическое исследование может быть многоэтапным, сложным, дорогим. Мутаций в гене CFTR очень много. Сначала обычно смотрят те варианты, которые наиболее часто встречаются в популяции (30-37), частые мутации. Следующим этапом диагностики проводится расширенный поиск более редких вариантов. Ещё одним этапом может быть поиск крупных перестроек гена CFTR, охватывающих несколько экзонов/интронов. Если было все так просто, всегда можно было начинать с ДНК- диагностики. Поэтому сначала надо сдать ре-тест.