Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В рамках подготовки к криопереносу эмбриона направили сдать расширенные анализы, в том числе на генетические мутации. - ген. мутации есть. НАСКОЛЬКО ОНИ СЕРЬЕЗНЫЕ В МОЕМ СЛУЧАЕ? к гемастазиологу только через 2 недели. очень переживаю, мне 46 лет, беременностей...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Не увидела антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно, антитела к кардиолипину М и G раздельно для исключения антифосфолипидного синдрома.
Добрый вечер, скажите пожалуйста, у ребёнка ( 1 год)одна гемангиома, на переносице венка в виде синяка, пятнышко красноватое внизу на затылке, короткая уздечка, и анализы крови, показывающии, на анемию. Прочитала, что эти признаки показывают на нарушения фалатного цикла. Так...
Да, все верно, можно принимать, если подтверждается железодефицит.
На данный момент вторая беременность 13 недель. Сдала скрининг гемостаз в 12 недель, хотела бы узнать требуется ли какая-либо коррекция? Есть мутации генов гемостаза. Первая беременность в 2021 году, родила здорового ребенка. В первую беременность на данном сроке назначался...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, преэклампсия и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи у плода повышенная эхогенность легких+отсутствует одна почка+гипертелоризм и микрофтальм(хрусталика на одном глазу не видят)Амниоцентез на хромосомные мутации ничего не показал.Год назад была аналогичная ситуация,у плода не было мочевого,двух почек,желудка и катаракта...
Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание. Есть 2 способа обследования в таких случаях: 1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода. 2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику. Удачи вам и здорового малыша!💖
Помогите разобрать анализ
11 ответовДобрый день! Помогите разобраться в анализах. Сдавала на генные мутации(прилагаю файл) после ЗБ на 8 неделе беременности после ЭКО, поступила в больницу с кровотечением и гематомой . Что нужно,чтобы подготовиться к следующему переносу?Клексан не назначали,по анализам после...
Здравствуйте, Мария. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркер фолатного цикла (MTHFR 1298), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутации никакой угрозы не несёт. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?
Не наступает беременность
1 ответЗдравствуйте. Последние (вторые) роды были в 2023г, с тех пор предохранялись. Сейчас планирую уже 4 месяца, беременность не наступает. Предыдущие беременности наступали с 1-2 месяца планирования. На данный момент пью аспирин 500мг в качестве профилактики. Есть некоторые...
Здравствуйте Мутации генов свертывающей системы и фолатного цикла не являются причиной не наступления беременности, они не влияют на этот процесс. Прием аспирина в высоких дозах может оказывать тератогенный эффект (возникновение мутаций у эмбриона): имеет смысл уточнить у врача показания к назначению аспирина в такой дозировке.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Гемостазиолог назначила сдать анализ "резистентность к активированному протеину С", при этом ни одна из лабораторий не имеет такой анализ в списке исследуемых анализов. Подскажите пожалуйста возможно есть альтернативное название данного анализа (в одной из...
Здравствуйте, уточните в связи с чем обследуетесь и какие анализы уже сдавали? Что в них не нравится врачу? Мутация Лейден - это генетический анализ. Протеин С - это белок плазменного гемостаза.
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Добрый день, моего мужа прооперировали, так толстой кишки. Взяли анализ гистологии, результат,,мутации не выявлена,, . Назначили химио терапию. Должны ли блоки, парафины, стекла отправить в институт, чтобы определить правильное лечение и определить MSI, BRAF, KRAS и т.д?...
какая стадия рака? есть ли метастазы? провели ли до операции кт грудной, брюшной полости с контрастом, мрт головы с контрастом, скенирование скелета? в каком отделе лолстой кишки опухоль? вы написали очень мало информации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови при привычном невынашивании
10 ответовЗдравствуйте! Первая беременность в июне 2024 анэмбриония, вторая беременность -октябрь 2024 выкидыш в 6 недель. На допплере желтого тела индекс резистентности сосудов 0,68, врач узи сказал что плохие сосуды. Сдала анализы на мутации генов, оак и коагулограмму и хочу узнать...
Здравствуйте, Виктория. По результатам исследования выявлено довольно клинически значимое снижение антитромбина III, что является отягчающим фактором тромбофилическим признаком. Необходима повторная сдача анализа в сторонней лаборатории для исключения погрешности анализа и временного отклонения показателя. При подтверждении низкого уровня антитромбина - при последующей беременности будет показана сопроводительная терапия низкомолекулярными гепаринами (клексан и его аналоги). И для полноты картины (полного исключения тромбофилических маркеров) - нужно проверить еще уровень протеина С и S. Уточните: были ли в семье инсульты или инфаркты у молодых родственников? Как относитесь к курению? Лишний вес?