Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была первая замершая беременность на сроке 15 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка? Нужна...
Здравствуйте! По результатам данных анализов есть вариант полиморфизма генов SERPINE и MTHFR1298 в гомозиготном состоянии, что может увеличивать риск тромбообразования и, соответственно, невынашивания беременности. + есть повышение показателя Д- димера. Вам необходима консультация гематолога для определения тактики лечения.
Мутация лейдена, клексан и роды
9 ответовДобрый день. Я беременна, срок 36 недель. Всю беременность по назначению колю клексан в дозировке 0,4. сначала колола раз в сутки, теперь раз в 18 часов.коагулограмма на клексан в пределах нормы. Сегодня была на консультации в роддоме, где мне сказали отменить клексан в...
Здравствуйте. НМГ (клексан) должны отменяться за сутки до ПКС или при первых признаках родовой деятельности. Профилактические дозы не имеют высоких рисков кровотечений. Необходимости в каких-то дополнительных лабораторных тестах нет. Но если очень хочется убедиться, то косвенно о риске кровоточивости можно судить по результатам тромбоэластограммы, которую сдали на пике действия препарата (через 3-4 часа).
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
11 ответовЗдравствуйте, мне 26 лет, беременностей не было, сейчас начинаем планировать первую беременность, прошла гормональное обследование на 5 д.м.ц, сдала анализ на тромбофилии на всякий случай(так как у родной сестры была мутация лейдена), выполнила УЗИ ОМТ-в норме, теперь хочу...
Здравствуйте. Можете сдать фемофлор скрин, туда входят все иппп
Здравствуйте, после 2 родов и при беременности беспокоит постоянный отек языка и щек, 6 месяцев назад добавилась мраморность кожи на руках периодически во время месячных, появление петехий единичных последние 3 месяца, головокружение, слабость, выпадают волосы, ногти...
Добрый день. Давайте сначала разберемся в жалобах. 1. Что значит отёк языка и щёк? То есть язык становится по ощущениям не посещаемым в рот? Есть на нём высыпания, он становится ярко красным? Есть на нём язвочки, эрозии периодически? Щеки отекают - прикрепите фото. Есть на лице высыпания? 3. Прикрепите фото высыпания, петехий. Где именно больше всего они появляются. 4. Есть ли аллергия на солнце, заедь, температура, похудания или набор веса, жалобы по кишечника по типу жидкого стула, слизи, прожилок крови, есть ли одышка тли кашель? Посинение/побеление пальцев? Сухость во рту или глазах? 5. Сдавали ли анф? Есть оак?
Густеет кровь на клексане
16 ответовУ меня мутация лейдена в гетерозиготной форме, Колю клексан 0,4. Всю беременность ачтв был выше нормы т е кровь жидковатая была а вот сдала вчера и ачтв снижается, в референсных значениях но это значит же что густеет все таки. И что делать с этим? Нужно дозу клексана...
Олеся, здравствуйте. Снижение АЧТВ во время беременности физиологично, по этому параметру эффективность клексана и «густота» крови не определяется. Какой у вас рост и вес? Нет ли у Вас варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Частая большая температура
1 ответДобрый день! У отца эссенциальный тромбоцитоз, мутация гена JAK 2. Уже год принимает гидреа через день 1, 1,5 капсулы. Тромбоциты с 800 снизились до 550. Каждый месяц поднимается температура, последнее время через каждые три дня, 39. Сбивает парацетамолом. Вопрос может ли...
Здравствуйте, это может быть проявлением опухолевой интоксикации,а также инфекционным осложнением. Кроме НПВС гематолог может предложить небольшие дозы преднизолона,если исключены инфекции,сепсис.
Добрый день, с 2024 года обнаружилась меланома на спине , в мае удалили родинку с меланомой вместе, провели БСЛУ 3 группы, ничего там не обнаружено, BRAF мутация положительная, онколог назначил иммунотерапию Пембромизумаб, 1 год прокапали , в конце назначили обследование КТ...
Здравствуйте По данным КТ выявлен единичный очаг в печени размером всего 5 мм Пока трактовать его природу невозможно из-за малых размеров Поэтому такой очаг требует активного динамического наблюдения- через 8-12 недель - МРТ печени с гепатотропным контрастом Что касается легких - тут картина более убедительна в пользу метастазов Как давно выполнялось предудщеее КТ или ПЭТ?
Тромбоциты
9 ответовДобрый день! С сентября 2022 года все время повышены тромбоциты (500-552). Мутация в гене CALR обнаружен. Жду очередь на дообследование в гематологический центр. Принимаю кардиомагнил 150 мг., сорбифер 1т 1р. (Ферритин 15). Сопутствующие заболевания: хронический...
Ольга, здравствуйте. Наличие данной мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания. Более точный диагноз (истинная полицитемия это или эссенциальная тромбоцитемия) можно будет поставить после проведения трепанобиопсии. Миелопролиферативные заболевания не являются онкологическими заболеваниями в классическом понимании, это клональные заболевания, возникающие на уровне стволовой кроветворной клетки, то есть возникает избыточное образование каких-либо клеток в костном мозге (тромбоцитов в вашем случае), и сопровождаются изменением показателей в анализах. На продолжительность жизни обычно не влияет, больше влияет на риски тромбообразования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В анамнезе мутация Лейдена (гетерозиготная). В назначениях Клексан 0,4. Стоит ли отменять его при мажущих выделениях? На 12дпп 3х дневки хгч 33,6; на 14дпп - 58,8; на 17дпп - 177,8. На 16дпп - вечером началась коричневая мазня, на 17дпп в течении дня тоже-...
Добрый вечер! Рост ХГЧ крови хороший, значит, беременность развивается. При гетерозиготной форме мутации не назначают такую дозу клексана. Его доза должна быть 0,2