Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте уважаемые доктора , в 3 месяца из за опоясывающего нижнию часть туловища у ребенка пятном "кофе с молоком "( ещё имеются размытые пятна по середине чуть выше лопаток, и на предплечье) невролог написала в амбулаторную карту ОСЛОЖНЕНИЕ основного диагноза(ПЦНС)...
Здравствуйте.
Только по наличию пятен мы не можем говорить о таком диагнозе как нейрофиброматоз.
Клинические симптомы могут проявляться в разном возрасте.
ДНК - диагностика дает возможность уточнить диагноз, но насколько она обоснованна в вашем случае.
Здравствуйте,в первую беременность родила дочку и через 3 дня врачи обнаружили множественные пороки сердца,дочки не стало через 4 дня.Через год я забеременела снова,пила витамины,была обследована только по гинекологии,врач генетик посмотрел на нас и сказал что это случайность...
Здравствуйте! После 2 и более замерших беременностей сдаются :
-кариотипы супругов
-сахар крови
-ферритин
-Анти ТПО, анти ТГ, ТТГ
- антитела к бета2гликопротеину раздельно ( М, G) кардиолипину раздельно( M,G) , волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест
- тромбофилии высокого риска FV, FII, протеин S, протеин С, антитромбинIII
Также сдается спермограмма супругу, оценивается состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям.
Добрый день! Прошла 1 скрининг на сроке 12 недель и 3 дня. УЗИ + кровь. В итоге пришли риски по крови на СД в программе Life Cycle 1:72, а в программе Astraia 1:559. По остальным синдромам риски очень низкие. Мне 34 года, рост 157, вес 158. По УЗИ все показатели в норме кроме...
Здравствуйте. Вообще во втором обследовании такой риск считается пограничным, Поэтому в этом случае действительно для собственного спокойствия и если есть финансовая возможность нужно сдать нипт, это очень точное обследование
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга в 13 недель по УЗИ такие показатели:
ЧСС-179
КТР-71мм
БПД-20мм
Окружность головы-73 мм
ТВП - 1.9 мм
ПИ-0.92
Всё конечности осмотрены-в норме
Сердце в норме
Голова, желудок, лицо в норме
Врождённых пороков не выявлено
Особенностей...
1:218 это низкий риск
Все что больше 1:100 принято считать низким риском . Риски то они у всех есть ,тут никакой скрининг не даст 100 процентной гарантии . Только инвазивная диагностика дает 100 процентный ответ есть хромосомная патология или нет . Чувствительность нипт 98-99%
Добрый день! 13 неделя беременности. На 12 прошла первый скрининг: ТВП 4,0, косточки черепа визуализируются, биохимический анализ крови в норме. Сделала еще два экспертных узи, ТВП измерили от 2,9-3,5, все органы в норме, одним из специалистов был обнаружен отек плода. Прошла...
Здравствуйте! Беременность по счету 3-я , была замершая на 5-6 нед и бхб
Эта беременность получилась самостоятельно после операции ( лапораскопия дрилинг яичников ,у меня спкя) предыдущие были через стимулирую
Коагулограмма хорошая , волчаночный отрицательный , протеин с и s...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Коагулограмма меняется естественным образом у беременных, поэтому о рисках осложнений по ней не судят.
Врач должен просчитать суммарный балл по шкале рисков тромбозов и далее определить требуется гепаринопрофилактика или нет.
Если суммарный балл более 4, то профилактические дозы низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности.
Факторы риска:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста в 2024 году проходила первый пренатальный скрининг со сдачей анализа на Рарр и бета-хгч. День в день (узи и анализ) прошла в нашей женской консультации. Результат был Рарр повышен, при ХГЧ в норме. Решила через 2 дня сдать в Гемотесте,...
На 12 неделе в первые выявили гипотериоз, ТТГ 43, через 2 дня в платной лаборатории ТТГ 36, ещё через 2 дня по макро ТТГ: общий 26, пост ПЭГ -7, 72,5 процента макро ТТГ (референс более 75%). Начала лечение эктироксом 75 мг, через 4 недели ТТГ 7.
Вопросы :
Есть ли у меня...
Здравствуйте.
МакроТТГ стоит смотреть при нормальном уровне св.Т4. Он в норме?
Во время беременности ТТГ снижать обязательно. пока ТТГ не в целевом уровне - менее 2,5, поэтому повысить дозу тироксина рекомендуют еще на 25 мкг и проконтролировать ТТГ через 4 недели.
Добрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана.
Она просто несколько хуже усваивается.
Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же.
Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите разобраться. Первый скрининг в 12нед 5 дн.
УЗИ в норме
Нос определяется 2 мм
Твп 1.7 мм
Ктр 63.8
Чсс 155 уд/ мин
Но кровь плохая:
Хгч -0,896 мом
Рарр-а 9.234 мом
Риски
Трихосомии 21 1:281( индивидуальный 1:64)
Тртхосомия 18 индивидуальный...
Здравствуйте! Риски более 1/100 считаются низкими, таким образом, у вас только высокий риск развития задержки роста плода, чтобы его профилактировать назначается кардиомагнил по 150 мг в сутки до 36 недель. Все риски по генетике у вас низкие , поэтому повода для беспокойства нет