Результаты поиска по запросу: генетик.

Question 1

Какой анализ нужно сдать на определение мутации

12 ответов

Здравствуйте уважаемые доктора , в 3 месяца из за опоясывающего нижнию часть туловища у ребенка пятном "кофе с молоком "( ещё имеются размытые пятна по середине чуть выше лопаток, и на предплечье) невролог написала в амбулаторную карту ОСЛОЖНЕНИЕ основного диагноза(ПЦНС)...

Посмотреть все ответы

Екатерина Савельева · Answer

Здравствуйте. Только по наличию пятен мы не можем говорить о таком диагнозе как нейрофиброматоз. Клинические симптомы могут проявляться в разном возрасте. ДНК - диагностика дает возможность уточнить диагноз, но насколько она обоснованна в вашем случае.

Question 2

Результаты 1 скрининга

36 ответов

Здравствуйте. Мне 40 лет. Беременность, 15 недель и 3 дня. В 13 недель сдала 1 скрининг, по узи все хорошо, а вот по крови мне в тот же день перезвонили и сказали, что меня хочет видеть генетик. Я не была у него ещё, так как ждала результата нипт. Сегодня на приёме мне дали...

Посмотреть все ответы

Галимат Бузарова · Answer

Здравствуйте. прикрепите протокол

Question 3

Обследования после двух неудачных беременностей в цир,анф афс и т.д

5 ответов

Здравствуйте,в первую беременность родила дочку и через 3 дня врачи обнаружили множественные пороки сердца,дочки не стало через 4 дня.Через год я забеременела снова,пила витамины,была обследована только по гинекологии,врач генетик посмотрел на нас и сказал что это случайность...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте! После 2 и более замерших беременностей сдаются : -кариотипы супругов -сахар крови -ферритин -Анти ТПО, анти ТГ, ТТГ - антитела к бета2гликопротеину раздельно ( М, G) кардиолипину раздельно( M,G) , волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест - тромбофилии высокого риска FV, FII, протеин S, протеин С, антитромбинIII Также сдается спермограмма супругу, оценивается состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям.

Question 4

Грудь при беременности

12 ответов

Добрый день! Сейчас срок 15 недель 1 день. Когда был срок 11 недель 6 дней, была на первом скрининге. Сказали, что по узи все нормально. Генетик сказал, что генетические риски низкие. Но сказали про риск преэклампсии. Также сказали, что хорион низкий. Пью витамины и...

Посмотреть все ответы

Анна Каспарьян · Answer

Здравствуйте! Не переживайте это не говорит о чем-то плохом , на фоне беременности молочная железа готовится к будущей лактации. Если нет болей , то в подобных ситуациях обычно ничего делать не нужно .

Question 5

Боюсь столбняка

12 ответов

Добрый день. Дочери 1,10. Нет ни одной прививки от столбняка. Был медотвод по аллергии и неврологии. Готовились накануне к прививке, сдали кровь в частной лаборатории. Сильно прокололи дочке палец. Глубокий широкий порез. Это было вчера в 15 часов. До 22 палец кровил,...

Посмотреть все ответы

Нина Извозчикова · Answer

Экстренную профилактику от столбняка можно проводить в течение 20 дней после травмы. В вашей ситуации я не вижу риска по столбняку. Но в любом случае на следующей неделе будет не поздно.

Question 6

Высокий риск СД в программе Life Cycle

5 ответов

Добрый день! Прошла 1 скрининг на сроке 12 недель и 3 дня. УЗИ + кровь. В итоге пришли риски по крови на СД в программе Life Cycle 1:72, а в программе Astraia 1:559. По остальным синдромам риски очень низкие. Мне 34 года, рост 157, вес 158. По УЗИ все показатели в норме кроме...

Посмотреть все ответы

Екатерина Топилина · Answer

Здравствуйте. Вообще во втором обследовании такой риск считается пограничным, Поэтому в этом случае действительно для собственного спокойствия и если есть финансовая возможность нужно сдать нипт, это очень точное обследование

Question 7

Результат скрининга

1 ответ

Добрый день. По результатам первого скрининга ставят риск трисомии, о котором генетик сказал только на 20 неделе. По узи и анализам сказали все хорошо ХГЧ 113,13 МЕ/л / 3.621 МОМ, РРАР-А 2,034 МЕ/л / 1,200 МОМ. Но есть риск из-за моего возраста, мне 40. Соотношение 1:149....

Посмотреть все ответы

Вероника Штребель · Answer

Здравствуйте, Анна. Риск 1:149 это низкий риск, не вижу повода делать прокол.

Question 8

Нужно ли делать инвазивный тест

2 ответа

Добрый день ! Прошу помощи , я запуталась и не понимаю , что мне делать ((((На первом скрининге в 12,3 недели не визулизировалась носовая кость , через неделю в 13,3 сама пошла переделала платно УЗИ кость была но немного менеьше чем нужно , сдала НИПТ , риск низкий . Врач все...

Посмотреть все ответы

Ольга Сыркова · Answer

Здравствуйте! Вероятно, Вы ошиблись с профилем консультации (COVID-19), стоит обратиться к администратору сайта и поменять профиль на акушера-гинеколога либо генетика.

Question 9

Риск трисомии 13 по результатам 1 скрининга

7 ответов

Здравствуйте! По результатам 1 скрининга в 13 недель по УЗИ такие показатели: ЧСС-179 КТР-71мм БПД-20мм Окружность головы-73 мм ТВП - 1.9 мм ПИ-0.92 Всё конечности осмотрены-в норме Сердце в норме Голова, желудок, лицо в норме Врождённых пороков не выявлено Особенностей...

Посмотреть все ответы

Анжелика Темирханова · Answer

1:218 это низкий риск Все что больше 1:100 принято считать низким риском . Риски то они у всех есть ,тут никакой скрининг не даст 100 процентной гарантии . Только инвазивная диагностика дает 100 процентный ответ есть хромосомная патология или нет . Чувствительность нипт 98-99%

Question 10

Беременность 33 недели. Скелетная дисплазия

2 ответа

До 32 недели никаких отклонений в росте малыша не было. 05.06 поехали платно на узи, посмотреть на малыша в 3д формате. Ребенок в тазовом предлежании как на 2 скрининге (23.04). Врач уверил, что ничего страшного нет. 08.06 нас вызывают повторно и ставят предположительный...

Посмотреть все ответы

Алена Гринева · Answer

Арина, здравствуйте! Понимаю вашу тревогу. По узи в длина бедренной и плечевой кости ниже нормальных значений для плода на данном сроке беременности. Учитывая, что результаты данных узи во втором скрининге не выявили отклонений, данные этого узи можно расценить как возможный конституциональный вариант развития возможно низкий рост малыша и короткие конечности. Изолированное укорочение бедренной и плечевой костей у плода, особенно при нормальных результатах предыдущих скринингов, в большинстве случаев не указывает на патологию. Это может быть связано с индивидуальными особенностями развития или конституциональными факторами строения скелетной системы малыша. Брахицефалическая форма головы при тазовом предлежании в подавляющем большинстве случаев рассматривается как вариант нормы. При такой форме продольные размеры черепа укорочены, а поперечные относительно расширены, что визуально делает голову более широкой и округлой, с уплощённой затылочной частью.

Question 11

Какой анализ нужно сдать на определение мутации

12 ответов

Здравствуйте уважаемые доктора , в 3 месяца из за опоясывающего нижнию часть туловища у ребенка пятном "кофе с молоком "( ещё имеются размытые пятна по середине чуть выше лопаток, и на предплечье) невролог написала в амбулаторную карту ОСЛОЖНЕНИЕ основного диагноза(ПЦНС)...

Посмотреть все ответы

Екатерина Савельева · Answer

Здравствуйте. Только по наличию пятен мы не можем говорить о таком диагнозе как нейрофиброматоз. Клинические симптомы могут проявляться в разном возрасте. ДНК - диагностика дает возможность уточнить диагноз, но насколько она обоснованна в вашем случае.

Question 12

Результаты 1 скрининга

36 ответов

Здравствуйте. Мне 40 лет. Беременность, 15 недель и 3 дня. В 13 недель сдала 1 скрининг, по узи все хорошо, а вот по крови мне в тот же день перезвонили и сказали, что меня хочет видеть генетик. Я не была у него ещё, так как ждала результата нипт. Сегодня на приёме мне дали...

Посмотреть все ответы

Галимат Бузарова · Answer

Здравствуйте. прикрепите протокол

Question 13

Обследования после двух неудачных беременностей в цир,анф афс и т.д

5 ответов

Здравствуйте,в первую беременность родила дочку и через 3 дня врачи обнаружили множественные пороки сердца,дочки не стало через 4 дня.Через год я забеременела снова,пила витамины,была обследована только по гинекологии,врач генетик посмотрел на нас и сказал что это случайность...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте! После 2 и более замерших беременностей сдаются : -кариотипы супругов -сахар крови -ферритин -Анти ТПО, анти ТГ, ТТГ - антитела к бета2гликопротеину раздельно ( М, G) кардиолипину раздельно( M,G) , волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест - тромбофилии высокого риска FV, FII, протеин S, протеин С, антитромбинIII Также сдается спермограмма супругу, оценивается состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям.

Question 14

Грудь при беременности

12 ответов

Добрый день! Сейчас срок 15 недель 1 день. Когда был срок 11 недель 6 дней, была на первом скрининге. Сказали, что по узи все нормально. Генетик сказал, что генетические риски низкие. Но сказали про риск преэклампсии. Также сказали, что хорион низкий. Пью витамины и...

Посмотреть все ответы

Анна Каспарьян · Answer

Здравствуйте! Не переживайте это не говорит о чем-то плохом , на фоне беременности молочная железа готовится к будущей лактации. Если нет болей , то в подобных ситуациях обычно ничего делать не нужно .

Question 15

Боюсь столбняка

12 ответов

Добрый день. Дочери 1,10. Нет ни одной прививки от столбняка. Был медотвод по аллергии и неврологии. Готовились накануне к прививке, сдали кровь в частной лаборатории. Сильно прокололи дочке палец. Глубокий широкий порез. Это было вчера в 15 часов. До 22 палец кровил,...

Посмотреть все ответы

Нина Извозчикова · Answer

Экстренную профилактику от столбняка можно проводить в течение 20 дней после травмы. В вашей ситуации я не вижу риска по столбняку. Но в любом случае на следующей неделе будет не поздно.

Question 16

Высокий риск СД в программе Life Cycle

5 ответов

Добрый день! Прошла 1 скрининг на сроке 12 недель и 3 дня. УЗИ + кровь. В итоге пришли риски по крови на СД в программе Life Cycle 1:72, а в программе Astraia 1:559. По остальным синдромам риски очень низкие. Мне 34 года, рост 157, вес 158. По УЗИ все показатели в норме кроме...

Посмотреть все ответы

Екатерина Топилина · Answer

Здравствуйте. Вообще во втором обследовании такой риск считается пограничным, Поэтому в этом случае действительно для собственного спокойствия и если есть финансовая возможность нужно сдать нипт, это очень точное обследование

Question 17

Результат скрининга

1 ответ

Добрый день. По результатам первого скрининга ставят риск трисомии, о котором генетик сказал только на 20 неделе. По узи и анализам сказали все хорошо ХГЧ 113,13 МЕ/л / 3.621 МОМ, РРАР-А 2,034 МЕ/л / 1,200 МОМ. Но есть риск из-за моего возраста, мне 40. Соотношение 1:149....

Посмотреть все ответы

Вероника Штребель · Answer

Здравствуйте, Анна. Риск 1:149 это низкий риск, не вижу повода делать прокол.

Question 18

Нужно ли делать инвазивный тест

2 ответа

Добрый день ! Прошу помощи , я запуталась и не понимаю , что мне делать ((((На первом скрининге в 12,3 недели не визулизировалась носовая кость , через неделю в 13,3 сама пошла переделала платно УЗИ кость была но немного менеьше чем нужно , сдала НИПТ , риск низкий . Врач все...

Посмотреть все ответы

Ольга Сыркова · Answer

Здравствуйте! Вероятно, Вы ошиблись с профилем консультации (COVID-19), стоит обратиться к администратору сайта и поменять профиль на акушера-гинеколога либо генетика.

Question 19

Риск трисомии 13 по результатам 1 скрининга

7 ответов

Здравствуйте! По результатам 1 скрининга в 13 недель по УЗИ такие показатели: ЧСС-179 КТР-71мм БПД-20мм Окружность головы-73 мм ТВП - 1.9 мм ПИ-0.92 Всё конечности осмотрены-в норме Сердце в норме Голова, желудок, лицо в норме Врождённых пороков не выявлено Особенностей...

Посмотреть все ответы

Анжелика Темирханова · Answer

1:218 это низкий риск Все что больше 1:100 принято считать низким риском . Риски то они у всех есть ,тут никакой скрининг не даст 100 процентной гарантии . Только инвазивная диагностика дает 100 процентный ответ есть хромосомная патология или нет . Чувствительность нипт 98-99%

Question 20

Беременность 33 недели. Скелетная дисплазия

2 ответа

До 32 недели никаких отклонений в росте малыша не было. 05.06 поехали платно на узи, посмотреть на малыша в 3д формате. Ребенок в тазовом предлежании как на 2 скрининге (23.04). Врач уверил, что ничего страшного нет. 08.06 нас вызывают повторно и ставят предположительный...

Посмотреть все ответы

Алена Гринева · Answer

Арина, здравствуйте! Понимаю вашу тревогу. По узи в длина бедренной и плечевой кости ниже нормальных значений для плода на данном сроке беременности. Учитывая, что результаты данных узи во втором скрининге не выявили отклонений, данные этого узи можно расценить как возможный конституциональный вариант развития возможно низкий рост малыша и короткие конечности. Изолированное укорочение бедренной и плечевой костей у плода, особенно при нормальных результатах предыдущих скринингов, в большинстве случаев не указывает на патологию. Это может быть связано с индивидуальными особенностями развития или конституциональными факторами строения скелетной системы малыша. Брахицефалическая форма головы при тазовом предлежании в подавляющем большинстве случаев рассматривается как вариант нормы. При такой форме продольные размеры черепа укорочены, а поперечные относительно расширены, что визуально делает голову более широкой и округлой, с уплощённой затылочной частью.

Результаты поиска по запросу: генетик.

Вопросы по специальностям