Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рост ребенка
18 ответовВ 28 недель беременности на УЗИ обнаружили эхографические признаки ризомезомелии верхних и нижних конечностей у плода. Направили к генетику. После этого я тут же пошла к другому врачу УЗИ, где мне объяснили, что это не порок развития, а особенность ребенка, т.к. мой рост 1,5...
Здравствуйте. По УЗИ все хорошо. Малыш хорошо развивается на свой возраст. На УЗИ малыши могут быть маленькие, аккуратные. А потом в процессе развития после рождения в рост идут. Не переживайте, всё хорошо!
Помогите понять риски ХА
5 ответовЗдравствуйте. Мой возраст 42 года, мужа 38 лет. Есть 2 детей в одном браке, 1 беременность и роды благополучны, 2 беременность- гестационный сах диабет, обходилась диетой, роды в 35 недель, отошли воды, родила сама, вес 2770, год учета у невролога, сейчас ребенок здоров....
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста расчёт рисков
УЗИ плода 16 недель
9 ответовЗдравствуйте, 44года, беременность естественная. На первом скрининге ножницы, хгч 1,9 паппа 0,48, узи хорошее, срок на 2 дня опережает. Риски тр21 1:92, зрп до 37 Нед 1:57 Назначили Кардиомагнил, пью. Множественная миома, сначала разрослись, сейчас остановились. Генетик...
Нет, на данном сроке не определяют степень задержки развития плода. Тем более что вес в норме, отставание в 2 нед считается вариантом нормы, возможно индивидуальная особенность , конституционная особенность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия кости носа на 2 скрининге
12 ответовЗдравствуйте. Мне 29 лет, вторые роды. Первый скрининг - низкий риск ХА. ТВП-1, 5 мм. Носовая кость визуализируется.Риск синдрома Дауна базовый 1:600, индивидуальный ещё меньше. На втором скрининге на 21 неделе- всё в норме, кроме носовая кость -5.0мм, гидронефроз левой...
Здравствуйте, носовую кость в плане риска ХА оценивают только на первом скрининге. И то не размер, а просто, что она определяется. На втором скрининге размер носовой кости не информативен в плане риска хромосомных патологий. Не волнуйтесь, если риски по скринингу низкие, то с малышом всё хорошо. Показаний для НИПТ и инвазивной диагностики у вас нет.
Здравствуйте, мне 33 года, вторая беременность сроком 15 недель. На первом скрининге в 12 недель ровно обнаружили расширенный твп (2.9 мм), расширение яремных мешков с обеих сторон и однореверсный кровоток. Кровь хорошая, по крови риски низкие. Отправили на консультацию к...
Здравствуйте! Толщину воротникового пространства измеряют на 11-14 нед . Позже в большинстве случаев расширение,присутствующее на 1 скрининге,"уходит". Расширение воротникового пространства может встречаться как у здоровых плодов,так и при хромосомной патологии и пороках сердца у плода. НИПТ не исключает мозаичные,транслокационные формы хромосомных патологий. Расширение яремных мешков может быть признаком хромосомной патологии,лимфангиомы шеи и присутствовать у здоровых плодов. Я бы рекомендовала обследоваться последовательно: 1. Исключить хромосомную патологию 2. Пройти 2 скрининг для исключения пороков сердца и лимфангиомы.
Здравствуйте! ОАА (выкидыш на 17 неделе, замершая на 8). Невынашивание беременности. В 2025г была резекция полной внутриматочной перегородки. По генетике все хорошо. Но для профилактики назначили колоть НМГ. Сейчас беременность 20 недель. На сегодняшний день принимаю...
На здоровье! Легкой беременности и здорового малыша 🌸
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Чаще всего это стандартный Цианокобаламин по 1000 мгк в/м через день 10 дней. Далее контроль ММК Метилкобаламин используется реже, но с осторожностью, дозировка та же по 1000 мкг Обязательно не забывайте принимать метафолин
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Здравствуйте! Ребенку 9 лет. Соединит-тканевая дисплазия, плосковальгусные стопы, нарушение осанки, зпрр, гипермобильные суставы, двусторонняя сакрализация, ротация таза вправо, быстро устает, особенно в ходьбе и беге, вес 22 рост 134. Пошла в 10 месяцев на носках стопами...
Добрый день . Лучше лечь в стационар для дообследовани. Обязательно сделать МРТ пояснично-крестцовой области , ЭНМГ нижних конечностей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, мутации, высокий В12
14 ответовДобрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Наличие полиморфизмов фолатного цикла не является патологией и далеко не всегда нарушает усвоение В12 и фолиевой кислоты. Исследовать эти полиморфизмы не рекомендуется согласно последним клиническим рекомендациям.