Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Вероятность муковисцидоза
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 26,6 недель. На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце. Сказали переделать УЗИ через 2 недели. Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа. В 23 недели помимо сердца нашли...
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих . Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям: 1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют. 2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях: У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие). Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия. В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики. Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Стигмы у новорожденного
13 ответовДобрый день с уважаемые врачи. Ребенку 5 апреля будет 3 месяца, вес и рост при рождении 4100/56, сейчас 8100/64. Кушает только грудное молоко. Держит голову уверенно, узнает родителей, агукает, в общем в плане развития вроде бы все хорошо. При беременности по результатам...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса? Стул, мочеиспускание? Аппетит? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Я узнала о беременности, когда прошла курс лечения в период обострения 2-х грыж в пояснично-крестцовом отделе: 5 капельниц на физ.растворе Дексаметазон, витамин В, Анальгин, Магнезия, 5 уколов Ксефокама+ ЛФК, Кинетрак, массаж и были еще физиотерапия, и лазер для...
Добрый день. Ничего страшного в этом нет. Маловероятно что это как то негативно отразится на течении беременности и развитии плода, так как срок был ещё слишком маленький. Сейчас необходимо просто продолжить вынашивать беременность. Если нет жалоб, то никаких препаратов тоже не нужно принимать.
Добры день! Мне 39 лет, базовый риск по трисомнии 21 хромосомы составляет 1 из 102 случаев. Во время первого скрининга врач намерил тпв 2,6, а хгч получилось 2,3. Что дало индивидуальный риск 1 из 18. У меня вопрос как программа считает этот риск. Отклонения не очень...
Здравствуйте Риск высчитывает программа Astria, куда входит не только показатель толщины воротникового пространства (норма до 2,5 мм). Если показатель 2,6 - это серая зона, 3,8- красная зона. Входят и такие параметры, как возраст , индекс массы тела , хронические заболевания, узи - твп, анатомия , чсс, визуализация носовой кости и плюс кровь ( ХГЧ, Papp a). Вы верно поступили , что сдали НИПТ , точность до 99 процентов . Если по нему будут выявлены изменения , то стоит все же провести инвазивную диагностику
Добрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Чаще всего это стандартный Цианокобаламин по 1000 мгк в/м через день 10 дней. Далее контроль ММК Метилкобаламин используется реже, но с осторожностью, дозировка та же по 1000 мкг Обязательно не забывайте принимать метафолин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2022 попала в больницу с диагнозом " I80.8 Флебит и тромбофлебит других локализаций. Тромбоз правой подключичной вены. ТЭЛА низкого риска. Сопутствующее заболевание: J18.9 Пневмония неуточненная. Внебольничная двусторонняя инфаркт пневмония. ДН 0" Точную причин не выявили. ...
При нормальном уровне тромбоцитов тромбоцитарные индексы не имеют значения. Коагулограмма - тонкий метод, часто бывает ошибки при заборе крови или анализе. Изменения незначительны.
Повышена щелочная фосфатаза
6 ответовЗдравствуйте. У ребенка ( 1г. 7 мес.)одна нога заваливается на бок. Видео не смогла загрузить.Роды естественным путем. Без осложнений. Вес 3330 , рост 52. Началось это после 1 г.Были у 2-х ортопедов. Диагноз,по результатам очного осмотра и рентген ,варусная деформация левой...
Здравствуйте! Ознакомился, ситуация действительно серьезная, постараюсь дать вам информативный ответ. 1. Варус голени + повышение ЩФ — это признаки патологического процесса в костной ткани. Чаще всего это недостаток витамина D, нарушающий кальциево-фосфорный обмен. Метаболические заболевания костей связанные с генетическими нарушения минерализации костей. Из всех специалистов с кем вы консультировались ближе всех к истине генетик. Вам нужен поиск причины высокого уровня ЩФ. В такой ситуации есть необходимость сдачи анализов, и консультации смежных специалистов. Анализы крови: Кальций общий и ионизированный Фосфор неорганический Магний Витамин D (25-ОН) Паратгормон гормон Печеночные пробы (АЛТ, АСТ, ГГТП, билирубин, общий белок) чтобы исключить проблемы с печенью как причину высокой ЩФ. Креатинин и мочевина Эти анализы покажут, есть ли у ребенка рахит или другая метаболическая проблема. Анализы мочи Проба Сулковича (качественный тест на выведение кальция с мочой). Суточная моча на кальций и фосфор (или кальций/креатинин в разовой порции) — более точный метод. Консультации специалистов (кроме ортопеда) Гастроэнтеролог, нефролог, эндокринолог (определится после сдачи анализов) Касаемо ваших вопросов: Мышечный тонус не вызывает повышения ЩФ и такой стойкой деформации кости. Это системная проблема обмена веществ. Ножку можно выпрямить, выявив и начав лечить причину. Если это рахит — потребуется лечебная доза витамина D, коррекция диеты, возможно, шинирование. Если причина в печени — лечение будет другим. Пока причина не устранена, деформация может прогрессировать. Если есть вопросы, готов на них ответить!
Ребёнок повышенные ферменты
11 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста ребёнку 2,9 началось с рвоты, позже присоединился понос,сказали ротовирус, но через день понос стал светло желтый,чуть белый, пили Адиарин и линекс, вчера сказали сдать на гепатит А, сделать УЗИ, завтра поедем сдавать, поднялся аст до...
Давайте, выясняйте скорее причину и выздоравливайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выпадают волосы у ребенка
6 ответовДобрый вечер. Прошу о помощи. У моей племянницы ей 5 лет, пол года назад начали выпадать волосы, предположительно она могла сама их выдирать когда сосала пальчик, мы это несколько раз замечали, и также было замечено, что волосы выпадали сами по себе, когда волосы не...
Здравствуйте! Обращаоись к трихологу или дерматологу? Как давно началось выпадение /выдирание? Загрузите, пожалуйста, фото четкое и прицелтное очагов выпадения, что бы кожа была и видна.(как пробор сделайте). Сейчас ребенок продолжает волрчы иянуть, трогать?