Что вас беспокоит?
Повышена щелочная фосфатаза
Здравствуйте. У ребенка ( 1г. 7 мес.)одна нога заваливается на бок. Видео не смогла загрузить.Роды естественным путем. Без осложнений. Вес 3330 , рост 52. Началось это после 1 г.Были у 2-х ортопедов. Диагноз,по результатам очного осмотра и рентген ,варусная деформация левой голени. Сказали ничего не делать, кроме массажа раз в квартал. Само пройдёт. 3-й ортопед-генетик направил на анализы. Результаты прикрепляю. УЗИ ОБП тоже сделали. По результатам анализов не могу найти себе места. Щелочная фосфатаза превышена в 10 раз. Для выяснения причины, рекомендуют ехать в Москву. У нас сейчас нет такой возможности. Может есть какой то комплексный анализ , для исключения патологий конкретно по нашей проблеме? Может ,что то смодем сдать у себя в городе. Чтобы не сдавать кучу не нужных. Неонатальный анализ сдавали после рождения в роддоме. раз не позвонили, ,полагаю, что все хорошо. Какие еще обследования можем пройти ? Как нам выпрямить эту ножку? Может ли так быть, из за того, что тонус не сняли до года? Первый курс массажа прошли в 1г7мес
Здравствуйте.
Для оптимальных рекомендаций нужны фото ребенка стоя на полу (не на ковре) босиком в трусах от пояса вниз со стопами.
Виды спереди, сбоку, сзади и стопы сверху.
Так же загрузите видео ходьбы ребенка и выложите на яндекс диск или в облако мэйл ру, а сюда дайте ссылку для просмотра.
Ходьба то же в трусах, босиком по полу. Виды ходьбы к камере и от камеры (спереди и сзади)
https://disk.yandex.ru/a/OIkaO5_RndxmIw
Посмотрел. А рентгенографию ТБС и коленного сустава или всей конечности делали?
Приложите.
Результат рентгенографии был отправлен только врачу, на руки результат не выдали.
Принятый ответ
Рентгенография очень важна.
По фото не исключается инфантильная форма болезни Блаунта. Заберите снимки на диске.
Напишите в институт Турнера и получите заочную консультацию. Это бесплатно.
Вам назначат дополнительное обследование и, скорее всего, вызовут на очную консультацию.
https://www.rosturner.ru/zaochnaya-konsultatsiya/
Не исключаю, что потребуется оперативное лечение.
К сожалению, если это Блаунта, то деформация без операции будет прогрессировать, а не уменьшаться.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомился, ситуация действительно серьезная, постараюсь дать вам информативный ответ.
1. Варус голени + повышение ЩФ — это признаки патологического процесса в костной ткани. Чаще всего это недостаток витамина D, нарушающий кальциево-фосфорный обмен.
Метаболические заболевания костей связанные с генетическими нарушения минерализации костей.
Из всех специалистов с кем вы консультировались ближе всех к истине генетик.
Вам нужен поиск причины высокого уровня ЩФ. В такой ситуации есть необходимость сдачи анализов, и консультации смежных специалистов.
Анализы крови:
Кальций общий и ионизированный
Фосфор неорганический
Магний
Витамин D (25-ОН)
Паратгормон гормон
Печеночные пробы (АЛТ, АСТ, ГГТП, билирубин, общий белок) чтобы исключить проблемы с печенью как причину высокой ЩФ.
Креатинин и мочевина
Эти анализы покажут, есть ли у ребенка рахит или другая метаболическая проблема.
Анализы мочи
Проба Сулковича (качественный тест на выведение кальция с мочой).
Суточная моча на кальций и фосфор (или кальций/креатинин в разовой порции) — более точный метод.
Консультации специалистов (кроме ортопеда)
Гастроэнтеролог, нефролог, эндокринолог (определится после сдачи анализов)
Касаемо ваших вопросов:
Мышечный тонус не вызывает повышения ЩФ и такой стойкой деформации кости. Это системная проблема обмена веществ.
Ножку можно выпрямить, выявив и начав лечить причину. Если это рахит — потребуется лечебная доза витамина D, коррекция диеты, возможно, шинирование. Если причина в печени — лечение будет другим. Пока причина не устранена, деформация может прогрессировать.
Если есть вопросы, готов на них ответить!
Похожие вопросы по теме
- 14 Мая 20212 ответа
- 11 Февраля 20223 ответа
- 16 Августа 20221 ответ
- 27 Июня 202310 ответов