Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение фолатного цикла
6 ответовдобрый день. Готовлюсь к эко, 38лет,сдала анализы на фолиевую =13 нг/мл, в12= 203 пг/мл, гомоцистеин =10.5 мкмоль/л, мутации фолатного цикла и гемостаза. Опасно ли это? Или все будет нормально если просто принимать метилфолат, а не фолиевую? И еще ферритин 16, никак...
Оксана, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, вопреки распространенному мнению, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Достаточно приема обычной фолиевой кислоты по 400 мкг ежедневно (именно этот препарат имеет доказанную клиническую эффективность). Витамин В12 у вас имеет пограничные значения, вам необходимо проведение курса внутримышечных инъекций цианокобаламина по 1000 мкг ежедневно в течение 10 дней. Если при приеме лекарственных препаратов железа (а не БАДов) уровень ферритина у вас все равно не повышается, то нужно рассмотреть внутривенное введение препаратов железа. Дозировка зависит от уровня вашего гемоглобина и веса. От мутаций фолатного цикла это не зависит.
Добрый день! Год назад в рамках подготовки к беременности удалила кисту эндометриоидную, через полгода сама забеременела (1я беременность), но на 7й неделе плод замер. Гинеколог сказала сдать анализы, в том числе генетические риски осложнения беременности. Меня пугают эти...
И в Вашем молодом возрасте не требует каких-либо активных действий
Антитела к хгч и мутация thr165met
12 ответовДобрый день. По результатам анализов повышенные антилела к хгч IGG 3.01 при норме 0.85, и гетерозиготной мутации thr165met врач гематолог назначил плазмоферез 4 сенса и вессел дуэ 1 таб в день. правильное ли лечение? д диммер в норме, коагулограмма в норме, гомоцестеин 5.29...
Здравствуйте, Виктория, плазмаферез делать не нужно (он не применяется при наличии именно этих антител) Дополнительно необходим приём метипреда по 1/2т в течение 1 триместра и назначение антикоагулянтов - клексан по 0,4 1 раз в день подкожно (если ваш вес от 60 до 90кг) на весь период беременности Вессел дуэ не назначается в 1 триместре беременности и не обладает доказанной эффективностью
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
4 ответаДобрый день! Беременность 6 недель. Прошлую беременность наблюдалась у гематолога, в первом триместре колола Фрагмин, второй пила таблетки курантил и Вессел дуэф, третий триместр колола эноксапарин. Сейчас нет возможности попасть к гематологу, смогу только после январских...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Коагулограмму сейчас не контролируют и на назначают по ней терапии. Гепаринопрофилактика назначается строго по регламенту, по шкале RCOG, когда общий суммарный балл 3-4 и выше: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Наследственность
13 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным? Мама проходит ежегодный чек-ап,...
точного калькулятора не существует так же как и хотя бы близко достоверного
Хорея Гентингтона
5 ответовМолодой человек-22 года. Сдал кровь на выявление мутации в гене HTT, приводящей к Хореи Гентингтона. Было выявлено на одной аллели 15 CAG повторов (что соответствует норме), на другой аллели 41 CAG повтор(т.е увеличенное количество). Болезнь унаследовал от отца. Если ли...
Добрый день! Болезнь Гентингтона - это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезнь Гентингтона чаще всего передается по мужской линии с вероятностью 50% риска наследования. Возраст дебюта заболевания связан с числом CAG-повторов, чем больше -тем раньше появляется симптоматика. При числе повторов от 36 до 40- дебют с большей вероятностью можно ожидать после 65 лет. Однако всегда есть вероятность более ранее дебюта из-за сопутствующих возможных заболеваний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2019 году была замершая беременность, делала анализ на мутации, обнаружили:F7, FGB, PAI-1, MTHFR, MTRR. К подготовке к беременности врач прописал весел ду эф, сегодня тест показал беременность, у меня возник вопрос, могу ли я продолжать пить весел ду эф, т.к. в инструкции...
Здравствуйте, Ольга, нет, Вессел дуэ надо отменить сразу при наступлении беременности, применять его в 1 триместре не желательно
Не вынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте! В анамнезе 2 замерших беременности на сроке 4 недели, одна на сроке 7 недель. Анализы все в норме, по генетическому паспорту есть мутации: f2, f7 и ITGA2 гетерозиготные, f13 и FGB гомозиготные, f1 гетерозиготная, MTHFR гетерозиготная, MTHFR гетерозиготная. Врач...
Здравствуйте, чтобы назначать гепаринопрофилактику до беременности и с ранних сроков- нужны вески основания с высоким рисков тромбозов. По этими показателям нет данных о них.
Биопсия эмбриона
16 ответовЗдравствуйте! При подготовке к эко, репредуктолог сказала подумать о биопсии эмбриона. Хотя во время беременности так же будут делать анализы. Вот думаю, если ли смысл делать биопсию эмбриона, процедура не дешёвая 80т. Или можно обойтись при беременности анализами? Ещё в...
Здравствуйте! Скорее всего до обследования назначают по протоколам из-за порога вощраста-старше 40
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин
17 ответовОтменила приём метафолина 400 при гомоцистеине 2.96 на 27 неделе беременности. Принимаю фемибион ll, вессел дуэф 2 раза в день. Спустя три недели после отмены гомоцистеин 5.2 (30 неделя беременности). Опасно ли это повышение (прочитала, что норма в третьем триместре до 3.3) и...
Здравствуйте. Нормой считаются показатели концентрации гомоцистеина от 4,5 до 13, 5 мкмоль/л. Риски для успешного вынашивания растут при показателях выше 7-8 мкмоль/л. Так что спокойно принимайте фемибион и вессел дуэф. Этого достаточно