Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, 3 года у меня высокие тромбоциты от 500 до 760, мутации отрицательные, наблюдаюсь у гематолога, стали искать причину, сделала мрт брюшной полости и фгдс, теперь думаю на счёт печени, может ли быть связано с тромбоцитами? И вообще, скажите пожалуйста, что значит...
Добрый день!
Беременность 14,4.
Есть мутации генов Pai, MTHFR, MTRR.
Колю факсипарин 0,4 где то с 9 недели. Сдаю каждые 2 недели гемостаз и тэг. Сейчас врач написала что кровь стала гуще и нужно колоть теперь фраксипарин чередуя 0,3 и 0,6, и добавить тромбо асс 100. Вот...
Здравствуйте! Беременность 8 недель, вчера открылось кровотечение : алая кровь как ьуд то с водой без сгустков. Выпила транеусам 2000мг.в больнице сказали гематома и прописали пить транексам 5 дней 500*3 раза в день. Я на клексане 0,4 , так как есть мутации гемостаза + эко....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
За один день ребенку в два месяца отроду сделали 6ренгенов с барием. Лучевая нагрузка 0.44. На сколько сильно его облучили? Будут ли последствия? Онкология, безплодие, генные мутации? Прошел уже год, а я каждый день об этом думаю. Понятно, назад не отматаю, но может его...
Здравствуйте, принимаю димиа уже два года. В июне долго шли месячные около 18 дней, обратилась в больницу, сделала узи малого таза, сдала общий анализ крови и на тромбогенные мутации. Все анализы в порядке, мутаций не обнаружено. Врач сказал, что сбой из-за стресса, но...
Добрый день! Сдала анализ на АТ к двухцепочечной(двуспиральной) ДНК пришел повышенный 69,3.
Есть мутации фолатного цикла и F2 (файл по крепила)
Волчаночный отрицательный, АТ к В2 гликопротеину, протромбину, фосфадилерсину - все отрицательные.
Повышен гомоцестеин 8.
Что...
Посмотрела, все в порядке. Но есть один нюанс: диагностика АФС предполагает две выборки анализов - первичную и через 12 недель после первой (раздельное исследование иммуноглобулинов кардиолипина, b2-гликопротеина и волчаночного антикоагулянта). Именно так определяются критерии АФС. Нужно бы посмотреть как положено.
И повторюсь о необходимости сдачи ANA-иммуноблотинга. Развернутый, не скрининг! Это сейчас самое важное.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне поставили ТНРМЖ, что поможет уточнить диагноз и эффективность лечения:
при выборе курса лечения химиотерапией в РФ обязательно ли( проводится ли) определение мутации генов при ТНРМЖ , BRCA, BARD, ATM,TP53, Check2, PALB.
как диагностируется эффективность лечения (...
Оксана, стандарт лечения это - 4 цикла АС (красная) + 4 цикла таксаны.
При выявлении мутации дополнительно препараты платины.
У практических врачей опыта проведения иммунотерапии с ТНРМЖ нет, так как это
проводится на уровне КИ в федеральных центрах.
Но думаю стоит участвовать, это может повысить безрецидивную и общую выживаемость.
Подскажите, нужно ли мне идти на прием к гемастазиологу?
Очень прошу внимательно посмотреть анализы.
Гинеколог никуда не отправила, но я начиталась всякого, что мутации, которые у меня, как раз могут быть причиной замерших. Я сейчас нахожусь на 6 недели беременности. До...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Беременность ведётся штатно.
Можно дополнительно сдать гомоцистеин. Для беременных норма ниже 8.
Добрый день. Очень переживаю, что у ребенка есть генетические мутации. У ребенка по узи только одна почка и с 26 недели зрп. Обхват живота отстает на 4 недели, обхват головы отстает на неделю. Вес в 31 неделю 1300 кг, что на 2,4 процентиль. Есть ли смысл сделать амницентоз с...
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Татьяна, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата узи и состояния малыша.
Амниоцентез на 33 неделе беременности для определения генетических мутаций технически можно провести, но его проведение в таком позднем сроке имеет ограниченную целесообразность и сопряжено с повышенными рисками. Амниоцентез обычно выполняется в период до 20 недель беременности для диагностики хромосомных аномалий, наследственных заболеваний. После 30 недель беременности эта процедура проводится крайне редко и чаще имеет лечебные цели, например при многоводии, диагностики резус -конфликта. Амниоцентез на позднем сроке имеет ограниченное значение и несет повышенной риск осложнений, может быть подтекание околоплодных вод, инфекция, преждевременные роды, травма плода.
Даже если будет выявлена мутация, то уже на таком сроке возможности коррекции или изменения прогноза для плода, ограничены.
Согласно законодательству РФ на таком сроке беременности проводится родоразрешение. На сроке 33 недель беременности плод считается жизнеспособным и современные медицинские технологии будут направлены на сохранение его жизни и выхаживания.
Не переживайте, вы описали ситуацию встречающейся в клинической практике, по описанию у малыша нет выраженных аномалий развития, если единственная почка функционирует нормально и нет других серьёзных патологий, плод может развиваться относительно благополучно и в жизни. Односторонняя агенезия почки диагностируется примерно у 1 из 1000 новорождённых ,то есть не так уж и редкая ситуация. Точные причины в большинстве случаев неизвестны. Нарушение происходит на ранних этапах внутриутробного развития (примерно на 4–6 неделе беременности), возможно именно в этот период вы переболели ОРВИ или было другое негативное влияние. Большинство детей с одной почкой живут нормальной жизнью.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер.
Была беременность , выявили мутации в крови. Ставила всю беременность клексан и пила кардиомагнил75.
После была еще беременность , прервалась на 6 неделе. Кровотечение началось. Вовремя врачи не среагировали по анализам .
Сейчас я беременна , сдала...
Здравствуйте, в настоящее время данные полиморфизмы не учитываются в гематологии и не являются тромбофилиями. Показаний для Кардиомагнила и клексана по ним нет.
Важны только мутации в FII , FV, наличие антифосфолипидного синдрома, дефицит антитромбина III, дефицит протеинов С, S.
Если у вас на было тромбозов, не было тромбозов глубоких вен у родственников первой линии родства в молодом возрасте, то кроверазжижающая терапия на данном этапе не требуется.