Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток! При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы,...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетику.
Расшифровать анализ на тромбофилию
14 ответовВ 2020 году была замершая беременность. На фоне этого было проведено исследование -генетический анализ на тромбофилию. Помогите ,пожалуйста,с расшифровкой анализа? И какие будут рекомендации , возможно есть какие-то ограничения? Анализ прикрепила.
Здравствуйте, Наталья, клинически значимых в плане развития тромбозов мутаций у вас нет Однако, так как есть мутации в генах фолатного цикла, вам необходимо проверить уровень гомоцистеина, при его значениях выше 8 мкмоль/л нужна будет корректировка
Анализ на тромбофилии
21 ответДобрый день. сделала генетический анализ на тромбофелию. Д- димер повышен. Могу ли я принимать КОК ( назначены в лечебных целях) исходя из приложенных анализов. Анализы в приложении. Заранее благодарна.
Нет, не нужна, он у вас не работает. Прадакса и гепарины у вас будут только работать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. У меня было две замерших беременности. Гематолог дал направление на генетический паспорт. Результат такой : F7-G/A ITGA-C/T SERPINE1-5g/4G Что это значит
Здравствуйте, данные полиморфизмы не имеют клинического значения. На риски тромбозов влияют мутации генов FV, FII.
Помогите расшифровать анализ. У свёкра 4 ст рака желудка и кишечника
Здравствуйте Обнаружена мутация в гене KRAS - то есть опухоль RAS-мутант и EGFR-ингибиторы не эффективны Мутации BRAF не обнаружено.
Анализ фолатный цикл
8 ответовЗдравствуйте! Сделала генетический анализ на фолатный цикл, могли бы помочь с расшифровкой. Насколько понимаю, витамин В9 усваивается, а витамин В12 плохо и нужны увеличенные дозы? Или я не так понимаю. Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте. Исходя из результатов вашего анализа, можно сделать несколько выводов: Фолат усваивается у вас нормально, так как у вас нет значительных отклонений по генам, связанным с его метаболизмом. Ваши результаты (особенно по генам MTR и MTRR) указывают на то, что ваш организм может усваивать витамин B12 несколько хуже, чем у людей с нормальными вариантами этих генов. Это не означает, что дефицит обязательно возникнет, но вероятность его появления выше. Если это подтверждается снижением уровня витамина В-12 в крови, то в таком случае можно рекомендовать дополнительный прием витамина B12 в виде витаминного комплекса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
9 ответовЗдравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации
Алла, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Генетический анализ
3 ответаСдала генетические анализы. Я так понимаю,что в некоторых отклонение от нормы. Хотелось бы узнать на сколько они серьезные ?? Планируется беременность.
По панели антифосфолипидных антител (к кардиолипину, β2-гликопротеину, фосфолипидам, протромбину, аннексину V) все значения находятся в пределах нормы. В подобных случаях антифосфолипидный синдром обычно не предполагается, а значит повышенного риска тромбозов и невынашивания по этому механизму не выявлено. По генетическим полиморфизмам: варианты MTHFR, MTR, MTRR действительно обнаружены, но такие изменения очень распространены в популяции и сами по себе не считаются заболеванием. В подобных случаях речь идет не о «серьезной патологии», а о возможной особенности обмена фолатов, которая клинически значима только при дефиците витаминов группы B или повышенном гомоцистеине. Полиморфизмы F2 и F5, которые наиболее связаны с тромбозами, у вас не выявлены, что является благоприятным фактором. По гормонам: 17-ОН-прогестерон, ФСГ, ЛГ, тестостерон и ДГЭА-S находятся в пределах референсных значений для фолликулярной фазы, что обычно соответствует сохранной гормональной функции. Обычно рекомендуется перед планированием беременности: проверить уровень гомоцистеина, витамина В 12 и фолиевой кислоты и при необходимости скорректировать их, принимать фолаты (чаще используются активные формы фолиевой кислоты), а также контролировать витамин D. Этого обычно достаточно, дополнительного лечения по данным анализам не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте. Предложили сделать панель генетического анализа на гормоны (эстроген тестостерон, прогестерон, Д³, омега3, витамин А). Вроде бы интересно, а в чем польза этого знания до конца в голове не складывается. Мне 55 лет. Наступил период климакса. Низкий уровень Д3 ...
Здравствуйте. Сложно сказать зачем Вам назначили этот анализ. Обычно такое углубленное обследование назначается в ситуациях, когда нет ответа на стандартную терапию ( например, тем же витамином Д) или есть ранний остеопороз. Если Вы занимаетесь коррекцией веса и он также устойчив ко всем диетическим мероприятиям и физическим нагрузкам. Просто так, ради интереса, смысла в данном обследовании я не вижу.