Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Гематологии
2 ответаЗдравствуйте подскажите пожалуйста что нам делать у жены 2 замершие беременности зделали гинетику плода нам сказали что результат трисомия 69XXY что делать нам и куда обращаться и часто ли встретиться такое
Здравствуйте,пусть жена сдаст на наследвенные тромбофилии. У всех плодов такой набор хромосом? Или у одного?
Хгч в норме или нет?
12 ответовНа 1 скрининге в 12,3 по кд была увеличена твп(2,8) , по ктр поставили срок 13,1. Риски по крови пришли низкие. Трисомия 21 базовый (1из 1030) индивидуальный(1из 924). Трисомия 18 база(1из 2587) индивидуальный (1из20000) трисомия 13 база (1из 8096) индивидуальный...
ХГЧ мы вообще отдельно не смотрим и не зацикливаемся на нем, нам главное риски и у вас все нормально
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия костей носа
3 ответаДобрый день! Возраст 33 года. Беременность календарная 19нед. 4дн. По 2 скринингу - 20 нед. 0 дн. ЧСС 140 (уд./мин) Поставили гипоплазию костей носа 4,6 (5,5-7,1). Все остальные показатели плода в норме. В заключении 2 скрининга указано: врожденные пороки развития плода не...
Здравствуйте. По результатам первого скрининга малыш здоров. Попробуйте переделать скрининг платно у другого специалиста
Скрининг триместр 1
20 ответовЗдравствуйте. посмотрите пжлст ниже итоги сидим, дрожим....особенно по синдрому Д Скрининг на 1 триместр По менструации 11 недель и 5 дней. По плоду 12-13 недель Результаты Твп 1,32мм (норма) Кости носа: визуализируются, 2,04мм (норма) Кровоток в венозном протоке pi-0,94,...
Здравствуйте. По скринингу у Вас все в порядке, все риски низкие, ребенок полностью здоров. Все в порядке у Вас)
Здравствуйте! Мне 35 лет, первая беременность 19ая неделя. На 12 неделе попала на сохранение - отслойка, гематома, плацента низковата. По всем УЗИ во время лежания в больнице с малышом все хорошо. Лежала 4 недели, 3 из них были выделения. Все это время получала дюфастон,...
Здоровья Вам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместра
19 ответовДелала скрининг в 11 недель и 6 дней. УЗИ замечательное, все в норме. КТР - 54, БПР - 17, ОГ - 65. Носовая косточка визуализировалась очень хорошо еще за неделю до скрининга, мы с врачом еще сразу на неё внимание обратили:) ЧСС 166 уд/мин Но вот кровь… не знаю, хорошо ли это...
Юлия, думаю, что все будет хорошо Хгч у Вас не высокий как обычно при синдрома Дауна и по узи все хорошо Конечно нужно быть уверенными Вы молодцы, что решили сдать
Гипоплазия костей носа 2 скрининг
5 ответовБеременность первая. По месячным - 19 недель 4 дня, по 1 скринингу - 19 недель - 5 дней, по 2 скринингу 19 недель 1 день. Мне - 24 года, мужу - 23. В анамнезе ни у меня, ни у него в семье никаких отклонений ни у кого нет. На 2 скрининге померили нос 4мм, сказали, что норма...
Здравствуйте По данным УЗИ 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По данным крови 1 скрининга отмечаются изменения, а именно снижение белка Pappa - 0,491 (норма от 0,5 Мом), снижение ХГЧ - 0,436 (норма от 0,5 Мом) . Риск хромосомной аномалии низкий , но из за результата ХГЧ и белка уже тогда была желательна консультация генетика. По 2 скринингу , по данным узи,выявлен маркер хромосомной аномалии - уменьшение носовой кости, снижение соотношения ТПТ/НК. В этом случае показана консультация генетика , дополнительная диагностика - НИПТ . НИПТ это другое исследование. Здесь по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии.
Плохие результаты 1 скрининга
12 ответовЗдравствуйте! Мне 33 года, уже есть ребенок, ему 2,9. Первая беременность проходила спокойно. Скрининги все показывали хорошие результаты. Сейчас я снова беременна. 12 недель и 4 дня. Пришли результаты 1 скрининга, по узи врач сказал все прекрасно, но результаты крови...
Здравствуйте, как показывает практика, после 35 лет, этот анализ в большом проценте случаев приходит с отклонениями , но не все отклонения подтверждаются при дообследовании, поэтому лучше проявить бдительность, хоть и связанную с возрастом, чем ( что встречается) чаще остаться с невыявленными отклонениями что происходит в молодом возрасте. На данном этапе вам следует записаться к генетику, направление получить в женской консультации по месту наблюдения, и уже с ней обсудить какой метод подойдет лучше именно для вас, нипт проводится за счет личных средств, а инвазивная диагностика - по полису ОМС, и как правило осложнений инвазивная диагностика не вызывает
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Вчера была на 1 скрининге, врач УЗИ очень долго перемеряла носовую косточку, меня немного это смутило. В интернете начиталась, что она немного меньше, чем должна быть, пр этом риски хромосомных патологий низкие. Помогите пожалуйста разобраться с...
Добрый день. Это очень низкие риски хромосомных аномалий. И относительно небольшая носовая кость их существенно не увеличила. У вас повышен риск преэклампсии. Вам предложат принимать Кардиомагнил по 150 мг на ночь до 36 недели.