Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Меня зовут Александра, мне 28 лет. В ноябре 23 года была замершая беременность сроков 7-8 неделей. Абортированый материал отдали в генклинику, для определения причины. Как результат - трисомия хромосомы 4. Сейчас я беременна, на 10 неделе. Беременность...
Добрый день! В принципе при такой ситуации обычно достаточно и обычно скрининга в 11-13 недель. Но можете конечно сделать нипт, там расширенная модель на хромосомные аномалии. В первую очередь вам просто так будет спокойней!
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
У меня тромбофилия, привычное не вынашивание беременности F13 het, FGB het, MTHFR het, MTR het. Было 2 раза неразвивающаяся, беременность прервалась на 3й и потом на 12й неделях. Отдавали материал на ген. Экспертизу, генетик сказал что всё хорошо, это что-то с кровью....
Гепарины не влияют на вынашивание беременности. Только на риск тромбозов. Поэтому, к сожалению, чисто психологически, разумеется, они могут вселять уверенность, что на сей раз всё будет хорошо, раз проводится такая серьёзная терапия - но объективно, с клинической точки зрения, если в те разы было «что-то не то», то в этот раз гепарины «что-то то» не сделают. Клексан не повышает шанс вынашивания беременности. Он предупреждает тромбозы. И что немаловажно, «что-то не то» отнюдь не сводится в вопросе невынашивания к проблемам с кровью. По приведённым Вами данным, обследованы на патологию свёртывающей системы Вы достаточно полно; если антифосфолипидный синдром исключён - причина невынашивания не в патологии свёртывающей системы. А любое лекарство имеет свои показания и свои нежелательные явления. Если клексан назначается по показаниям - его польза превышает риск нежелательных явлений. А если без показаний - пользы от него ожидать не приходится, зато кровотечением Вы рискуете.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Эритроцитоз?
31 ответЯ уже задавала вопрос про высокий гемоглобин. Мужчина 45 лет, не пьёт, не курит. Гемоглобин на сегодня 180, гематокрит 54, лейкоциты 10, эритроциты 6. Гемоглобин на протяжении десяти лет высокий, никак себя не проявлял. В последние три месяца стала появляется слабость,...
Вот и я об этом же. Нужно искать сначала причины в инфекциях или патологии свёртываемости.
Фактор свертываемости крови
13 ответовПервый роды 2020 году , с хорошим исходом) про тромбофилии даже не знала что это ) 2021 года вторая беременность двойняя ,на 6 недель Самопроизвольная редукция одного плода ! далее второй плод , внутриутробная гибел плода 25 недель Covid 19 , причина нарушения плацентарно -...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, на невынашивание не влияют, лечения и дообследования не требуют. По потере плода на сроке более 10 недель показано пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста чем лечить гепатит какие есть схемы лечения и можно ли попробовать софосбувир и велпатасвир , до этого лечился пропил курс софосбувир и даклатасвир ПЦР отрицательный а через год сдал анализ ПЦР положительный
Виталий, здравствуйте! В Вашем случае необходимо исключать повторное инфицирование, нужно определить генотип повторно (если ещё не определяли).
Прикрепила все обследования. Дайте пожалуйста рекомендации что нужно делать ? Лечится ли это? Боли в области тазобедренных суставов (паховой области) справа, в покое сильнее, больно наступать на правую ногу при ходьбе
Здравствуйте, Диана По прикреплённым данным описывают признаки сакроилиита, но именно МРТ крестцово-подвздошных сочленений я не увидела. Вы не выполняли такое МРТ. Также есть признаки синовита в тазобедренных суставах. Но чтобы дать наиболее полные рекомендации, скажите пожалуйста, когда впервые появились боли? Боль локализуется только в паху, или в нижней части спины боль тоже есть? Нет ли боли в ягодичной области? Нет у Вас или родственников псориаза? Нет ли у Вас диареи, примеси крови в стуле?
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
4 ответаДобрый день, женщина 42 года. В анамнезе ТГВ в 2020 году без причины. При обследовании выявили Гетерозиготную тромбофилию F2. На данный момент антикоагулянты не принимаю, только компрессию ношу. По узи вен все хорошо. В данный момент гинеколог назначил лечение Утрожестаном...
Здравствуйте, обследовались ли на антифосфолипидный синдром? Сдавали анализы на протеины С, S, антитромбин III, гомоцистеин? Гетерозиготная мутация F2 сама по себе не является фактором высокого риска тромботических осложнений. А вот уже случившийся тромбоз без причины будет веским основанием не назначать прогестерон. 1. Если врач настроен на успех в лечении за 10 дней и учел все риски, то конечно лечение идёт с прикрытием антикоагулянтами. 2. Сама мутация не играет решающей роли, но уже случившийся неспровоцированный тромбоз в прошлом - это риск его повторения всегда. 3. Мирена не имеет в противопоказаниях тромбозы, но вещество нанесенное на спираль может влиять на свёртываемость крови. Подход к лечению должен быть взвешенным и обоснованным.