Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответЗдравствуйте! Моя дочь хочет выйти замуж. В семье жениха сестрёнка болеет муковисцидозом. Если жених здоров и не носитель, какова вероятность рождения у них больных детей? А если он носитель?
Здравствуйте, Райля! Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу . Это значит, что ребенок унаследует заболевание, только если получит "сломанный" ген от обоих родителей. Если ген передается только от одного родителя, человек будет здоровым носителем, даже не подозревая об этом . Чтобы оценить риски, ключевое значение имеет генотип жениха. Так как в его семье уже есть больной ребенок, его родители (свекор и свекровь вашей дочери) являются носителями. Это означает, что их дети (в том числе и жених) могли унаследовать разные комбинации генов. Если жених не является носителем (получил от родителей две здоровые копии гена), а Ваша дочь- здорова (не носитель, что наиболее вероятно), то вероятность рождения ребенка с муковисцидозом практически 0% Если жених является носителем (получил один больной и один здоровый ген), а дочь здорова (не носитель)- практически 0% Ребенок в 50% случаев будет здоров, а в 50% случаев станет носителем, как и его отец. Для болезни нужно два больных гена, а здесь только один . Если жених является носителем (получил один больной и один здоровый ген) и дочь является носителем (если у вашей дочери случайно тоже есть мутация) В 25% случаев ребенок унаследует два больных гена и заболеет .
Муковисцидоз
1 ответСдавали генетическое исследования ребенка пришли результаты не можем расшифровать в итоге есть заболевание или нет
Здравствуйте. Мутации c.1521_1523delCTT (F508del) в гене CFTR. Это одна из самых распространенных мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, и она была выявлена в гомозиготной форме (оба аллеля несут эту мутацию). Это означает, что у ребенка есть высокая вероятность развития муковисцидоза.
Муковисцидоз
10 ответовДд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида В основном всегда соплями...
Здравствуйте! Переживать не нужно, скрининги + потовая проба - это достоверная совокупность для подтверждения отсутствия данного заболевания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста, подскажите, всё, что важно по этому вопросу, как его можно вылечить, и возможно ли, какие препараты принимать следует, как бороться с последствиями, как продлить жизнь человеку, какие из способов лечения самые действенные???
Здравствуйте мы информации возраст пациента диагноз Какой орган поражён системные заболевания пол пациента
Муковисцидоз
11 ответовДобрый день, ребенку 4,5 г, более часто. Сегодня муж с ним был не у нашего педиатра и та начала расспрашивать, делали ли нам в РД неонатальный скрининг - а я не помню, рожала по контракту, запросила данные в РД, т.к. в выписных док-х инф-ю не нашла , возможно отдала прежнему...
Здравствуйте. Нет, частые ОРВИ не являются главным признаком муковисцидоза. В настоящее время с муковисцидозом живут вполне полноценно, зависит конечно от формы. Вы раньше времени не переживайте. Но хочу сказать, что потовый тест, насколько я помню, можно сдать только в стационаре, обычно в отделении гастроэнтерологии. Поэтому в плане данного анализа должен определиться педиатр, который вас направляет на него.
Муковисцидоз
24 ответаЗдравствуйте) Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена...
Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
39 ответовДобрый день. Ребенку на третьи сутки брали из пяточки кровь на генетический скрининг, после первого взятия позвонили и сказали что нужно пересдать кровь на муковисцедоз, на 21 сутки пересдали кровь с пальца, но опять положительный результат 47 молль/л. Вызвали сдавать...
Да, верно, препарат витамина Д рекомендуется давать ребенку ежедневно в профилактической дозировке 1000 ЕД Сохраняйте грудное вскармливание, чаще прикладывайте малыша к груди по требованию, временные интервалы для кормления выдерживать не обязательно У новорожденного ребенка срыгивания объемом до 2 ст.л. допускаются и не являются отклонением
Муковисцидоз у ребенка.
5 ответовЗдравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”. Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии. Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость...
Добрый день. Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза. Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется
Добрый день! Родилась дочь путем кесарево сечения на 41 неделе и 5 дней беременности. По Апгар 8 баллов. 4280 г, 55 см. Спустя меньше чем 2 суток взяли кровь на неонатальный скрининг. Показатель пробы на муковисцидоз 93,68 нг/мл. Назначили повторный скрининг. Из симптомов...
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство и тревогу, ведь речь идет о здоровье новорожденного. Показатель ИРТ 93,68 нг/м превышает норму, поэтому направление на повторный тест обязательная процедура. Но это не повод для паники. Количество ложноположительных результатов значительно превышает количество подтвержденных случаев. Вы описали нормальную клиническую картину. Бить тревогу и паниковать сейчас не стоит. Вы делаете все правильно: наблюдаете, ждете повторного теста. До повторного анализа понаблюдайте за состоянием ребенка (без фанатизма): состояние кожи ( если заметите, что кожу как будто присыпали солью, стоит сказать об этом врачу, слегка солноватый пот вариант нормы),характер стула (не остаются жирные пятна на пеленке, как масло, не появился ли резкий зловонный запах), продолжайте следить за еженедельной прибавкой, обращайте внимание нет ли свистов, хрипов, навязчивого покашливания. Здоровья Вам и малышке!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов малыша
33 ответаДобрый день. Пожалуйста, помогите расшифровать анализы малыша. Возраст 1 месяц и 3 дня. Пересдавали скрининг новорожденных 1 апреля, но результатов пока нет. Был повышен ИРТ до 97 (подозрение на муковисцидоз). Сейчас мы на ГВ (молока мало), и на двух смесях по назначению...
Здравствуйте! Сдавали копрограмму? Анализ пока не видно. Анализ кала на копрограмму, к сожалению, не информативен, на него не ориентируются. Подобные изменения в данном анализе не говорят о муковисцидозе, у деток незрелая ферментативная система, поэтому жиры и жирные кислоты не говорят о патологии.