Что вас беспокоит?
Повышенный показатель пробы на муковисцидоз при неонатальном скрининге
Добрый день! Родилась дочь путем кесарево сечения на 41 неделе и 5 дней беременности. По Апгар 8 баллов. 4280 г, 55 см. Спустя меньше чем 2 суток взяли кровь на неонатальный скрининг. Показатель пробы на муковисцидоз 93,68 нг/мл. Назначили повторный скрининг. Из симптомов ничего обнаружить не могу: меконий отошел ещё на первый день. В первые 2 дня потеряла в весе 200-300 г, но как только пришло молоко, начали набирать. При выписке из роддома потеря в весе меньше 6%. Стул сейчас желтый, регулярный, почти после каждого кормления. Достаточно обильный. Без пены. Без резкого запаха, иногда пахнет кисловатым. Аппетит хороший, вялости нет. Иногда вздувается животик от газиков/коликов. Ребенок на гв. Дыхание свободное, никакого кашля, одышки. Довольно солоноватый пот на голове (но непонятно, что считать нормой, конечно) Сейчас ей 13 дней, через неделю идем сдавать повторный скрининг. Скажите, пожалуйста, каковы шансы, что результат все-таки ложноположительный? На что обратить особое внимание? Стоит ли бить тревогу? Мучительное ожидание, уже извела себя…
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство и тревогу, ведь речь идет о здоровье новорожденного.
Показатель ИРТ 93,68 нг/м превышает норму, поэтому направление на повторный тест обязательная процедура. Но это не повод для паники.
Количество ложноположительных результатов значительно превышает количество подтвержденных случаев.
Вы описали нормальную клиническую картину.
Бить тревогу и паниковать сейчас не стоит. Вы делаете все правильно: наблюдаете, ждете повторного теста.
До повторного анализа понаблюдайте за состоянием ребенка (без фанатизма): состояние кожи ( если заметите, что кожу как будто присыпали солью, стоит сказать об этом врачу, слегка солноватый пот вариант нормы),характер стула (не остаются жирные пятна на пеленке, как масло, не появился ли резкий зловонный запах), продолжайте следить за еженедельной прибавкой, обращайте внимание нет ли свистов, хрипов, навязчивого покашливания.
Здоровья Вам и малышке!
Похожие вопросы по теме
- 17 Июня 20202 ответа
- 26 Ноября 20219 ответов
- 17 Августа 202219 ответов
- 7 Февраля 20239 ответов