Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
5 ответовДобрый день, планирую беременность были назначены анализы на ген.мутации обнаружено: F5 (1691 G>A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/C + MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полимопфизма....
Здравствуйте, гетерозиготная мутация это 1 балл в суммарных баллах риска тромботических осложнений. Сама по себе мутация терапии не требует. Необходим полный рассчет тромботического риска с очным гематологом или гинекологом( ожирение, возраст, курение, предыдущий акушерский и тромботический анамнез, наличие антифосфолипидного синдрома, отягощенная наследственность по глубоким тромбозам или ТЭЛА у близких родственников, способ наступления беременности).
Мутация гена F13 последствия в родах
5 ответовВ первую беременность при нахождении в стационаре на третий день введения капельниц образовались тромбы в кубитальной и латеральной Вене руки . Всю беременность пила курантил. При рождении ребёнка никаких последствий не было . Во вторую беременность врачи начали назначать...
Людмила, здравствуйте! Из всего сданного генетического исследования имеют значение только F2 и F5, остальные не влияют ни на риски тромбообразования, ни на риски кровотечений, показанием или противопоказанием к приему каких-либо препаратов не являются. Вы правы, курантил - препарат без доказанной эффективности, применять его во время беременности не стоит. Аспирин назначается строго по показаниям, если есть риски преэкламсии или АФС. НМГ (клексан) назначают при наличии рисков ВТЭО, но при этом катетер-ассоциированные тромбозы не учитываются.
DDC есть ли мутация в гене
1 ответДобрый день! Девочка 10 месяцев, не держит голову, мышечная дистония, гипотония, окулоиридные кризы, задержка моторного и психоречквого развития. Началось все с 3-4 месяцев. Сдали анализ на мутацию в гене DDC, подскажите, пожалуйста, по результатам анализа есть ли...
Здравствуйте. Свяжитесь пожалуйста с лабораторией. Потому что указано только каким методом был проведён анализ. Возможно не внесли данные полностью, недопечатан до конца. Поэтому здесь вопрос к лаборатории в первую очередь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена 677 С>Т MYHFR
3 ответаДиагноз первичное невынашивание, гиперпролактинемия Планируем Ребеккой со вторым мужем. От первого брака у меня сын(17лет)-беременность проблемная(первые 6 месяцев угроза выкидыша,родился в 42недели после стимуляции) На данный момент беременность наступает,но срывается на...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Добрый день. Мне 34 года, подготавливаюсь к 1 беременности, выявили мутацию MTHFR, гемоглобин у меня всю сознательную жизнь был высокий 150-154 (сейчас 148) но проблема в том что ферритин 30 и фолиевая кислота 3,3 (3,1-20,5), соответственно гомоцистеин 11,94 (4,44-13,56)…...
Гемоглобин до 160 г/л женская норма, прием препаратов железа показан при снижении ферритина менее 30-40 нг/мл. Может рассматриваться прием железа через день, оно все перераспределится как нужно организму. Не переживайте.
Мутация Лейдена G/A при беременности
14 ответовЗдравствуйте! Первая беременность 7 лет назад закончилась ЭКС в 32 недели - тяжёлая преэклампсия. Сейчас мне 35лет, беременность 5 недель. Врач назначила тромбоаас 50мг до 12 недель, после 12 - 150мг. Назначила сдать анализы, по результатам которых сказала, что Клексан колоть...
Достаточно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришла часть анализа костного мозга, о чем это говорит?
Здравствуйте Обнаружение мутации JAK2 V617F говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания. Это относительно доброкачественное заболевание, при котором необходим тщательный контроль за показателями крови, размерами селезенки и проявлениями (зуд, потливость, лихорадка, потеря веса). При должном контролем продолжительность жизни существенно не изменяется. Конкретное заболевание можно установить с помощью трепанобиопсии костного мозга.
Добрый день! Предстоит проходить химиотерапию по схеме XELOX, сдала анализ на мутацию гена DPYD, который подтвердил гетерозиготную мутацию. На сколько опасен приём Коцетобина и стоит ли от него отказываться?
Здравствуйте Мутация в гене DPYD говорит о повышенных рисках развития гематологической токсичности и общей непереносимости. Но есть пациента с гетерозиготой в гене и самочувствие на фоне лечения , как и побочные эффекты такие же как у пациентов без мутации. На самом деле из 100 пациентов лишь один может оценивать эту мутацию, в целом все лечение переносят не плохо. Можно начать первый курс и оценить реакцию на фоне лечения, если будет выраженная непереносимость, тогда менять схему лечения, но в таком случае и фторурацил нельзя назначать.
Антитела к хгч и мутация thr165met
12 ответовДобрый день. По результатам анализов повышенные антилела к хгч IGG 3.01 при норме 0.85, и гетерозиготной мутации thr165met врач гематолог назначил плазмоферез 4 сенса и вессел дуэ 1 таб в день. правильное ли лечение? д диммер в норме, коагулограмма в норме, гомоцестеин 5.29...
Здравствуйте, Виктория, плазмаферез делать не нужно (он не применяется при наличии именно этих антител) Дополнительно необходим приём метипреда по 1/2т в течение 1 триместра и назначение антикоагулянтов - клексан по 0,4 1 раз в день подкожно (если ваш вес от 60 до 90кг) на весь период беременности Вессел дуэ не назначается в 1 триместре беременности и не обладает доказанной эффективностью
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в геназ гемостаза
16 ответовДобрый день! Вот и пришли мои мутации! Результаты прикрепляю. Другие анализы: Ддимер 1,18 Гомецистеин 8,3 Протеин С и $ 1.16 Волчаночный антикоагулянтн 0.83 Афс в норме Коулограмма в норме Агрегация тромбоцитов в норме Тромбодинамику буду ещё сдавать Подскажите, с такими...
У Вас есть мутация F13 при которой возможна гипокоагуляция (противоположность тромбофилии). Поэтому НМГ может нанести вред, так как должно быть равновесие в свертывании крови ни больше ни меньше. После тромбодинамики будет видно, что у вас гипокоагуляция или гиперкоагуляция. Анализ полиморфизмов дорогой аналз, но к сожалению по нему нельзя сделать окончательный вывод.