Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Планирую беременность. До этого были 1 роды (идеальная беременность) и две замершие. Причину не нашли, но на тромбофилию не сдавали на тот момент (сдавала Д димер и что-то ещё). Могла ли быть причиной тромбофилия? Заранее спасибо за ответ!
Анна, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют. Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Также полезны будут анализы на ферритин, ТТГ, АТ к ТПО.
Мутации brca1
7 ответовУ мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки. Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность. Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости. В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы. Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).
Беременность, мутации, высокий В12
14 ответовДобрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Наличие полиморфизмов фолатного цикла не является патологией и далеко не всегда нарушает усвоение В12 и фолиевой кислоты. Исследовать эти полиморфизмы не рекомендуется согласно последним клиническим рекомендациям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста у меня наследственная тромбофилия, всю беременность колола клексан. Родилась дочь и я стала беспокоиться может ли она ей передаться? В каком возрасте нужно сдавать анализы?? И нужно ли на что то обратить внимание? Стала переживать что у...
Александра, здравствуйте. У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена - это тромбофилия низкого риска. Передаться ребенку она может, но срочности в диагностике этого состояния никакой нет. Планово в любое время можно будет сдать анализ на мутацию F5. В таком возрасте обычно тромбозы эта мутация не вызывает. Нужно будет избегать приема КОК, если тромбофилия будет выявлена. Во время беременности антикоагулянты нужны только при наличии дополнительных факторов риска. Синяки у ползающих детей - это нормальное явление, о наличии патологии не говорит. Фолиевую кислоту в таких больших дозах так длительно применять нельзя.
Анализ на АТ к двухцепочечной ДНК
14 ответовДобрый день! Что означает результат анализ АТ к двухцепочечной(двуспиральной) ДНК 69.3 при норме "менее 25"? (Есть мутации фолатного цикла и генетическая тромбофилия F2) Анализы сдавала, т.к. не наступает беременность 10 лет и пролетные крио переносы.
Насколько мне известно (стоит уточнить у ревматолога), такая патология не влияет на зачатие, она может влиять на вынашивание. Дополнительно нужно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно, НЕ суммарно).
Наследственная тромбофилия
17 ответовЗдравствуйте, такая ситуация, у меня выявлена наследственная тромбофилия. В анамнезе замершая беременность на раннем сроке. Беременность наступила на фоне приёма инозита и курантила. Курантил отменили, на его фоне начались проблемы: головная боль, кровь в носу, она с...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются, на зачатие, вынашивание плода не влияют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. Курантил никак не влияет ни на вынашивание ни на саму беременность, как и его отсутствие/отмена в вашем случае.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность с тромбофилией
31 ответДобрый день! Беременность 27 недель. ЭКО. Тромбофилия (мутации FGB:455 G>A (AA), ITGA2:807 C>T (TT), ITGB3:1565 T>C (CC), PAI-1:675 5G>4G (4G4G), MTHFR:677 C>T (TT), MTRR:66 A>G (GG). Терапия клексаном 0,4 началась за 10 дней до криопереноса и по настоящее время. Вчера...
Будьте здоровы вы и ваш малыш. Если будут вопросы - пишите
Тромбофилия
14 ответовДобрый день. У меня произошли 2 замершие беременности за 2 года. Пытаюсь понять и хожу обследуюсь с мужем. 1я беременность не отдавали плод на обследование, 2ю отдали. Заключение: трисомия 16 хромосомы. Сдали кариотип с мужем, все ок. Переживаю что может быть тромбофилия,...
Всех благ вам!
Тромбофилия
3 ответаЗдравствуйте доктор! Мне 31 год, мой вес 61.Мой диагноз: Гематогенная тромбофилия обусловленная носительством полиморфизма генов ассоциированных с риском тромбофилии: PAI-1 , ITGA2- гомозиготы. F13, FGB, ITGB3, MTHFR, MTRR - гетерозиготы. Гиперкоагуляционный синдром....
Меняются, можно пересдать, но если уже были результаты отрицательные, то маловероятно, что АФС есть, так как во время беременности мы чаще можем получить ложноположительные результаты, чем ложноотрицательные.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза и эко
3 ответаЗдравствуйте. Сейчас нахожусь в криопротоколе и с дня переноса назначен клексан 0.4 Ранее по гемостазу выявлены мутации в F13 в гомозиготе, FGB в гетерозиготе, ITGA2-a2 в гомозиготе. Были 2 замершие беременности на 9 и 7 акушерской недели. 1. Можно пояснить что эти...
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар