Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня такой вопрос: у моей мамы с 2021 года повышены тромбоциты в крови (мы были на приеме у терапевта, врач отправил делать узи брюшной полости, рентген грудной клетки, узи лимфатических узлов). По результатам узи брюшной полости увеличена селезенка...
Здравствуйте Мутация CALR характерна для миелопролиферативных заболеваний крови. Это относительно доброкачественные онкологические заболевания. Для того, чтобы выявить конкретное заболевание, необходимо выполнить трепанобиопсию костного мозга
Вопрос по анализам (повышены тромбоциты)
28 ответовЗдравствуйте! У меня такой вопрос: у моей мамы с 2021 года повышены тромбоциты в крови (мы были на приеме у терапевта, врач отправил делать узи брюшной полости, рентген грудной клетки, узи лимфатических узлов). По результатам узи брюшной полости увеличена селезенка...
Здравствуйте В ОАК гемоглобин, лейкоциты в норме. Отмечается повышение тромбоцитов. Норма тромбоцитов 150-450. Повышение тромбоцитов может быть после перенесенной инфекции, при наличии очагов хронического воспаления, при дефиците железа, миелопролиферативных заболеваниях. Если тромбоцитоз сохраняется в динамике более 3 мес, то необходимо выполнить дообследования: кровь на ЛДГ, ферритин, эритропоэтин, УЗИ брюшной полости (вы уже выполнили), анализ на мутации JAK2 V617F, CALR, MPL. В дальнейшем может быть предложено исследование костного мозга. После подтверждения миелопролиферативного заболевания будет назначено лечение. На этапе обследования лечение не назначается. Уровень тромбоцитов повышен несильно.
Здравствуйте! У меня такой вопрос: у моей мамы с 2021 года повышены тромбоциты в крови (мы были на приеме у терапевта, врач отправил делать узи брюшной полости, рентген грудной клетки, узи лимфатических узлов). По результатам узи брюшной полости увеличена селезенка. Далее...
Здравствуйте! По трепанобиопсии подтверждён остеомиелофиброз. Выявленная патология считается условно доброкачественной опухолью крови относится к хроническим миелопролиферативным заболеваниям. . С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем. При негативном сценарии может развиваться интоксикация( похудение, потливость, боли в животе , лихорадка), может снижаться уровень гемоглобина, тромбоцитов, лейкоцитов. Для данного вида патологии есть различные опции терапии. Их обозначит вас наблюдающий гематолог на основании всех жалоб и анализов. Обычно это интерфероны,гидреа, Джакави, антиагрегантная профилактика. Для пациентов существуют пациентские организации ,чаты поддержки, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
6 ответовЗдравствуйте,помогите расшифровать молекулярный генетический анализ.
Здравствуйте. По результатам данного анализа клональные реаранжировки генов В-клеточного рецептора не обнаружены. Поликлональные результаты означают, что обнаруженные В-клетки происходят из разных предшественников, что указывает на нормальную функцию иммунной системы. Отсутствие клональных реаранжировок говорит о том, что нет признаков острых или хронических заболеваний, связанных с патологическим разрастанием В-клеток (например, лимфомы). Рекомендуется обсудить результаты с лечащим врачом.
Добрый день. Сдавала анализ по ХМА (6-7 неделя замершая беременность). В результате написали: установлен кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-32)x2. В заключении написано : патогенного хромосомного дисбаланса не выявлено. Что в итоге это значит? В нас с мужем проблем нет?
Ярославна, добрый день Кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-22)x2-значит, что всех хромосом по две. То есть, нормальный набор хромосом, пол мужской. В вашем случае плод был с абсолютно нормальным кариотипом, и это очень хорошо, это означает, что нарушений со стороны яйцеклетки и сперматозоида не было. Причин замирания беременности очень много, это могут быть случайные факторы, а могут быть сбои в работе организма.
Расшифровать анализ
9 ответовМолекулярный кариотип (согласно ISCN 2020):arr(X) x1,(Y) x0 Обнаружена моносомия хромосомыX Замершая беременность 8-9 недель Было 3 беременности, заканчивались замершей беременностью, кариотип сдавали с мужем всё было в порядке Интересует пол ребёнка кто был
Добрый день. Вам стоит перенести вопрос в раздел к генетику. Но судя по всему был женский кариотип,но с патологией ( вероятно если бы ребенок родился синдром Шерешевского Тернера развился бы).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Меланома злокачественная
18 ответовДобрый день, ранее 5 лет назад удалили родинку, на гистологию не направляли , якобы была доброкачественная, по итогу спустя 5 лет нам месте рубца от родинки появились черные точки, а во время беременности она начала расти На 37 недели ее удалили, гистология и молекулярный...
В исходной родинке маловероятно, поскольку рецидив случился, значит остаточные клетки были. Сейчас мы можем надеяться на то, что рецидивное образование не распространилось за пределы локального участка, но для объективности нужно дообследование- ПЭТ и БСЛУ.
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Здравствуйте, у мамы была операция на левый глаз разрыв идеопатический молекулярный 4ст левого глаза, все было хорошо после капель и таблеток, перестала капать пошло покраснение, и выделение с глаза как канюктивит, сделала все по назначению, остались уколы как сказали после...
уколы конечно ставить , это мама где то воздушно--капельным путем подхватила инфекцию,все лечится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.