Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2762352

Что вас беспокоит?

Повышены тромбоциты (генетический анализ)

Здравствуйте! У меня такой вопрос: у моей мамы с 2021 года повышены тромбоциты в крови (мы были на приеме у терапевта, врач отправил делать узи брюшной полости, рентген грудной клетки, узи лимфатических узлов). По результатам узи брюшной полости увеличена селезенка (результаты прикрепила). Далее терапевт отправил на прием к гематологу и гематолог сказал, что нужно сделать скрининг общего анализа крови (результаты прикрепила) и сделать генетическо-молекулярный анализ крови (результаты прикрепила). По результатам ГИА выявлена 1 мутация в 9 экзоне гена CARL. Гематолог направил на биопсию костного мозга. Скажите, что это за ген и не опасен ли он? И обязательно ли делать биопсию? А то это делается с наркозом и есть опасения.

Нет
60 лет
26 Декабря 2024·Просмотров: 229·Виктория, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте
Мутация CALR характерна для миелопролиферативных заболеваний крови. Это относительно доброкачественные онкологические заболевания. Для того, чтобы выявить конкретное заболевание, необходимо выполнить трепанобиопсию костного мозга

Анна Павловна, трепанобиопсию костного мозга не опасно в таком возрасте выполнять? И можно ли обойтись без нее?

Трепанобиопсия выполняется и в более старшем возрасте. По этому параметру противопоказаний нет.
Диагноз можно подтвердить только по результатам гистологии

Анна Павловна, доброкачественные онкологические заболевания - это опасно? Это онкология?

Это онкологическое заболевание, которое протекает относительно доброкачественно. Если контролировать показатели крови, соблюдать рекомендации врача, то продолжительность жизни существенно не сокращается

Анна Павловна, а в чем отличие этого заболевания от злокачественной опухоли?

Более спокойное течение, менее токсичное лечение. Если контролировать показатели крови, то продолжительности жизни существенно не изменяется

Анна Павловна, спасибо за консультацию.

Рада помочь! Обращайтесь!

Анна Павловна, здравствуйте! Скажите, мама сдала анализы и по скринингу (которые я ранее прикрепляла) уровень тромбоцитов с максимальным показателем 320: количество 592 - а по общему анализу крови с СОЭ - 400 (новые анализы прикрепила) : тут показатель 463. И по анализам крови разные показатели количества тромбоцитов. На какие показатели ориентироваться? Получается, при меньшем количестве, уровень больше. Какой анализ более правильный: скрининг или анализ крови с СОЭ?

Более верный тот, в котором подсчёт был вручную (по фонио)

Анна Павловна, а что такое лактатдегидрогеназа? У мамы пр ют норме <247, показатель 647

Неспецифический фермент, который повышается при онкопроцессах, иногда при инфекции

Анна Павловна, а его повышение не опасно? И оно сильно влияет на организм?

Это не опасно. Это дополнительный маркер заболевания

Принятый ответ

Здравствуйте, мутация CALR часто сопровождает миелопролиферативные заболевания. Как раз на такое заболевание пациентку обследует гематолог. Все верно.

Трепанобиопсию выполнять обязательно для установления точного диагноза.

Процедура проводится в стационаре или при поликлинике гематологом, под местной анестезией.

Анастасия Сергеевна, трепанобиопсию костного мозга не опасно в таком возрасте выполнять?

Опасности нет, показания есть для правильности установления диагноза.
В плановом порядке, без срочности спокойно нужно записаться на процедуру.

Анастасия Сергеевна, а выявление этой мутации не опасно для жизни?

Нет ,для жизни не опасно. Эта мутация означает поломки в некоторых аспектах кроветворения , что выливается в хроническое миелопролиферативное заболеваниэе.

Анастасия Сергеевна, а в чем отличие этого заболевания от злокачественной опухоли?

То что молодых измененных клеток нет( бластов), агрессивного течения, которое влияет на другие органы и ткани нет.

Анастасия Сергеевна, спасибо за консультацию.

Анастасия Сергеевна, здравствуйте! Скажите, мама сдала анализы и по скринингу (которые я ранее прикрепляла) уровень тромбоцитов с максимальным показателем 320: количество 592 - а по общему анализу крови с СОЭ - 400 (новые анализы прикрепила) : тут показатель 463. И по анализам крови разные показатели количества тромбоцитов. На какие показатели ориентироваться? Получается, при меньшем количестве, уровень больше. Какой анализ более правильный: скрининг или анализ крови с СОЭ?

463 тыс тоже немного повышенный показатель. Обследования все равно нужно проходить.

Анастасия Сергеевна, да, но какой максимальный уровень должен дать: 320 или 400?

Международная норма 450 тыс

Анастасия Сергеевна, скажите, а что такое лактатдегидрогеназа? При норме <247 у мамы показатель 647.

Это пролиферативный индекс. Косвенное доказательство что очень много клеток разрушается, возможно из-за большого количества тромбоцитов.

Анастасия Сергеевна, это не критично и не опасно?

Сам уровень ЛДГ не опасен, но миелопролиферативное заболевание необходимо лечить наблюдать и контролировать.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.