Консультация гематолога /

Повышены тромбоциты (генетический анализ) — вопрос №2762352

105 просмотров

Здравствуйте! У меня такой вопрос: у моей мамы с 2021 года повышены тромбоциты в крови (мы были на приеме у терапевта, врач отправил делать узи брюшной полости, рентген грудной клетки, узи лимфатических узлов). По результатам узи брюшной полости увеличена селезенка (результаты прикрепила). Далее терапевт отправил на прием к гематологу и гематолог сказал, что нужно сделать скрининг общего анализа крови (результаты прикрепила) и сделать генетическо-молекулярный анализ крови (результаты прикрепила). По результатам ГИА выявлена 1 мутация в 9 экзоне гена CARL. Гематолог направил на биопсию костного мозга. Скажите, что это за ген и не опасен ли он? И обязательно ли делать биопсию? А то это делается с наркозом и есть опасения.

Возраст: 60

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте
Мутация CALR характерна для миелопролиферативных заболеваний крови. Это относительно доброкачественные онкологические заболевания. Для того, чтобы выявить конкретное заболевание, необходимо выполнить трепанобиопсию костного мозга
Принятый ответ
Клиент
Анна Павловна, трепанобиопсию костного мозга не опасно в таком возрасте выполнять? И можно ли обойтись без нее?
Гематолог, Терапевт
Трепанобиопсия выполняется и в более старшем возрасте. По этому параметру противопоказаний нет.
Диагноз можно подтвердить только по результатам гистологии
Клиент
Анна Павловна, доброкачественные онкологические заболевания - это опасно? Это онкология?
Гематолог, Терапевт
Это онкологическое заболевание, которое протекает относительно доброкачественно. Если контролировать показатели крови, соблюдать рекомендации врача, то продолжительность жизни существенно не сокращается
Клиент
Анна Павловна, а в чем отличие этого заболевания от злокачественной опухоли?
Гематолог, Терапевт
Более спокойное течение, менее токсичное лечение. Если контролировать показатели крови, то продолжительности жизни существенно не изменяется
Клиент
Анна Павловна, спасибо за консультацию.
Гематолог, Терапевт
Рада помочь! Обращайтесь!
Клиент
Анна Павловна, здравствуйте! Скажите, мама сдала анализы и по скринингу (которые я ранее прикрепляла) уровень тромбоцитов с максимальным показателем 320: количество 592 - а по общему анализу крови с СОЭ - 400 (новые анализы прикрепила) : тут показатель 463. И по анализам крови разные показатели количества тромбоцитов. На какие показатели ориентироваться? Получается, при меньшем количестве, уровень больше. Какой анализ более правильный: скрининг или анализ крови с СОЭ?
Гематолог, Терапевт
Более верный тот, в котором подсчёт был вручную (по фонио)
Клиент
Анна Павловна, а что такое лактатдегидрогеназа? У мамы пр ют норме <247, показатель 647
Гематолог, Терапевт
Неспецифический фермент, который повышается при онкопроцессах, иногда при инфекции
Клиент
Анна Павловна, а его повышение не опасно? И оно сильно влияет на организм?
Гематолог, Терапевт
Это не опасно. Это дополнительный маркер заболевания
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, мутация CALR часто сопровождает миелопролиферативные заболевания. Как раз на такое заболевание пациентку обследует гематолог. Все верно.

Трепанобиопсию выполнять обязательно для установления точного диагноза.

Процедура проводится в стационаре или при поликлинике гематологом, под местной анестезией.
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, трепанобиопсию костного мозга не опасно в таком возрасте выполнять?
Гематолог, Терапевт
Опасности нет, показания есть для правильности установления диагноза.
В плановом порядке, без срочности спокойно нужно записаться на процедуру.
Клиент
Анастасия Сергеевна, а выявление этой мутации не опасно для жизни?
Гематолог, Терапевт
Нет ,для жизни не опасно. Эта мутация означает поломки в некоторых аспектах кроветворения , что выливается в хроническое миелопролиферативное заболеваниэе.
Клиент
Анастасия Сергеевна, а в чем отличие этого заболевания от злокачественной опухоли?
Гематолог, Терапевт
То что молодых измененных клеток нет( бластов), агрессивного течения, которое влияет на другие органы и ткани нет.
Клиент
Анастасия Сергеевна, спасибо за консультацию.
Клиент
Анастасия Сергеевна, здравствуйте! Скажите, мама сдала анализы и по скринингу (которые я ранее прикрепляла) уровень тромбоцитов с максимальным показателем 320: количество 592 - а по общему анализу крови с СОЭ - 400 (новые анализы прикрепила) : тут показатель 463. И по анализам крови разные показатели количества тромбоцитов. На какие показатели ориентироваться? Получается, при меньшем количестве, уровень больше. Какой анализ более правильный: скрининг или анализ крови с СОЭ?
Гематолог, Терапевт
463 тыс тоже немного повышенный показатель. Обследования все равно нужно проходить.
Клиент
Анастасия Сергеевна, да, но какой максимальный уровень должен дать: 320 или 400?
Гематолог, Терапевт
Международная норма 450 тыс
Клиент
Анастасия Сергеевна, скажите, а что такое лактатдегидрогеназа? При норме <247 у мамы показатель 647.
Гематолог, Терапевт
Это пролиферативный индекс. Косвенное доказательство что очень много клеток разрушается, возможно из-за большого количества тромбоцитов.
Клиент
Анастасия Сергеевна, это не критично и не опасно?
Гематолог, Терапевт
Сам уровень ЛДГ не опасен, но миелопролиферативное заболевание необходимо лечить наблюдать и контролировать.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
433 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Быстро ответила на мой вопрос Дала необходимые рекомендации Да. И сама снова обращусь. Спасибо!
— Олеся
фотография пользователя
Необходимую информацию получил Необходимую информацию получил Необходимую информацию получил
фотография пользователя
Гематологу Мария Грекина
Необходимую информацию получил Необходимую информацию аолучил Необходимую информацию получил