Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Я и супруг сделали генетический тест
Мы носители мутаций в гене SERPINA1
Супруг: rs17580 (А/Т)
Я: rs28929474 (С/Т)
С 25% вероятностью может родиться ребенок с двумя мутированными генами.
1) это обязательно приведет к Дефициту альфа-1-антитрипсина
2) Насколько тяжело протекает...
Здравствуйте, Елизавета.
1 нет, так как мутации имеют гетерогенность и различную степень проявления. При здоровом образе жизни, в частности отсутствие контакта с табачным дымом, заболевания как такого может и не быть (подразумевается эмфизема легкого). К сожалению , с точностью прогнозировать это нельзя.
2 существует заместительная терапия, получение этого фермента внутривенным путем, обычно раз в неделю.
Я и супруг сделали генетический тест
Мы носители мутаций в гене SERPINA1
Супруг: rs17580 (А/Т)
Я: rs28929474 (С/Т)
С 25% вероятностью может родиться ребенок с двумя мутированными генами.
1) это обязательно приведет к Дефициту альфа-1-антитрипсина?
2) Насколько тяжело...
Здравствуйте, Елизавета.
1 возможно клинических симптомов не будет, так как это многофакторное состояние.
2 тяжесть обусловлена степенью выраженности мутации. Заболевание может протекать и бессимптомно, иногда без влияния на общее самочувствие длительное время.
3 необходимость заместительной терапии решается на экспертном уровне в специализированных центрах пульмонологии.
Здравствуйте! Прошу помочь разобраться. При анализе выявлен уровень альфа-1-антитрипсина 977 мг/л, при норме 900-2000 мг/л, то есть результат ближе в низкой границе. Анализ был проведен молодому мужчине 20 лет (рост 187, вес 75 кг, без вредных привычек, профессиональный...
Здравствуйте, сдавали Альфа-1 антитрипсин на фоне полного здоровья? Альфа-1 антитрипсин может быть немного повышен после инфекционных процессов, после приёма гормональных препаратов, после дренирования плевральной полости и операций в том числе. Конечно, сотоит проконтролировать анализ через 2 месяца на фоне полного здоровья. Если выявите дефмюицит Альфа-1 антитрипсина, то обязательно пройдите его фенотипирование (анализ на фенотип дефицита Альфа-1антитрипсина), ряд фенотипов нуждаются в заместительной терапии. Исключите иные возможные причины буллезной эмфиземы - сделайте спирометрию с пробой с бронхолитиком для оценки функции внешнего дыхания и УЗИ сердца.
Сейчас обязательно соблюдать надо ряд профилактических мер, которые позволят минимизировать риски спонтанного пневмоторакса.
1. Не поднимать рывками большие тяжести.
2. При длительных авииаперелетах нужно принять бронхолитик, для того, чтоб выровнять давление.
3. При операциях перед анестезией - врачей предупреждать о наличии буллы.
4. Избегать прямых ударов в грудную клетку (ДТП и пр)
Если на спирометрии будут изменения, то необходим будет приём ингалятора.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Веду активный образ жизни , тренировки 2/3 раза в неделю
Периодически сдаю анализы , давно заметил , что общий белок в крови всегда около 70 г/л , белка стараюсь употреблять 1,5 - 2 грамма на кг собственного веса ( мой вес 75 кг , рост 178)
Посоветовали сдать Альфа -1 -...
Антон, здравствуйте! Показатель общего белка в абсолютной норме, даже не по нижней границе нормы. Анализ на альфа-антитрипсин информативен, если мы видим необъяснимую потерю альбумина, общего белка, белковые отеки, снижение массы тела, профузную диарею. Со стороны кишечника что-то беспокоит? Какие-то препараты/БАДы получаете?
За год и 2 месяца перенёс 3 пневмоторакса слева, первый был наряженный- лёгкое полностью спустило. КТ показало: Мелкие воздушные буллы в прикорневых отделах обоих легких до одного сантиметра. После третьего рецидирующего спонтанного пневмотораксса сделали операцию атипичная...
Здравствуйте, в 16 лет поставили диагноз дефицит альфа1-антитрипсина. Сейчас я лежу в госпитале с болью в печени, забыл сказать про свой диагноз, хочу сейчас ещё раз проверить уровень альфа1-антитрипсина и если он за 5 лет понизился ещё сильнее, какая терапия мне понадобится....
Здравствуйте. Если у вас эмфизема легких, дыхательная недостаточность, служба в армии противопоказана.
Если альфа1 -антитрипсин низкий и есть дыхательная недостаточность, назначается заместительная терапия препаратом Респикам в\в 1 р неделю.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Вопрос такой, у моего отца эмфизема лёгких на последних стадиях ,ему 71 год. Я недавно сдал анализ на Альфа 1 антитрипсин и при норме 0.9-2 у меня 0.77. Чувствую себя хорошо проблем с дыханием нет. Мне 44 года. Стоит ли беспокоится и можно ли какие то шаги...
Доброго времени суток. У меня огромная просьба посмотреть снимки СКТ. В городе Прокопьевск нет специалистов. Пульмонолога нашли только в соседнем городе.
В январе 2024 года моя дочь переболела пневмонией. На контрольном СКТ обнаружили булу S 6 левого легкого больших...
Здравствуйте! Укажите размер буллы.
Консервативно (лекарствами) это не лечится. Обычно только наблюдают.
При буллах больших размерах и большом риске пневмоторакса - оперируют торакальные хирурги. Либо когда уже случился пневмоторакс.
Вам нужно попасть на консультацию торакального хирурга.
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатом анализа крови ребёнка, сдавали на альфа -1 антипристин фенотипирование, ребёнок-мальчик 11 месяцев. Кровь сдавали по заключению гастроэнтеролога, были проблемы с кишечником, мало набираем в весе, сказали, что будет...
Альбина, я бы проконсультировалась. Генетик посмотрит все анализы, и самое главное осмотрит внешне малыша, если у него будут предположения на какое-то заболевание направит на обследование, если нет, значит пока наблюдение своего педиатра, контролировать анализы.
Улучшать прикорм на сколько это будет возможно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При СРК назначен Альфа Нормикс по 1 таблетке 2 раза в день. Смущает, не маленькая ли дозировка? И Энтерол принимать одновременно с Альфа-нормиксом? Или же ещё и после приёма АФ? Посоветуйте пожалуйста.