Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски трисомии 21 по скринингу
19 ответовЗдравствуйте, гинеколог посмотрела результаты скрининга, сказала, что все хорошо,кроме риска по преэклампсии, но по возрасту (мне 36) нужно посетить генетика, вроде как, 7формальность. Сегодня была на приёме у генетика - отправляет на прокол или нипт, высокие риски по...
Здравствуйте! Это низкий риск по Т21. Высокий риск - это от 1: 100 и более (1:70, например). Но при рисках от 1:100 до 1:1000 рекомендую сдать НИПТ. Показанием к инвазивной диагностики являются только высокие риски (выше, чем 1:100, повторюсь)
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Расшифровка данных 1-го скрининга
9 ответовЗдравcтвуйте! Пожалуйста, помогите расшифровать результаты крови по первому скринигу. Возраст: 29, ЭКО. Есть ли риски, стоит ли пересдать какие-то анализы? Сейчас есть тест НИПТ на генетические отклонения (когда из крови матери вычленяют ДНК плода и смотрят риски по нему)....
У Вас отличный анализ, поводов для волнений нет! ХГЧ и Рарр должны быть в пределах 0,5-2,5, Ваши показатели укладываются в эту норму. Необходимости в проведении НИПТ нет. Легкой беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномалии плода на 1 скрининге
20 ответовЗдравствуйте. Прошла 1-ый скрининг, по узи ничего не выявили, все хорошо, по крови нашли проблемы, риск рождения ребенка Дауна. Прошу помочь с расшифровкой, действительно ли все серьезно? Стоит ли сдать НИПТ? Результаты: β-ХГЧ - 82,08 МЕ/л/ 2,125 МоМ РАРР - 1,841 МЕ/л/ 0,52 МоМ
По всем цифрам, по узи все отлично у малыша Нет никаких рисков хромосомоных аномалий Хгч норма до 2.5 мом Папп в норме Не переживайте!!
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
Правая дуга аорты у плода
12 ответовНа втором скриненге выявили правую дугу аорты у ребенка Результаты исследований приложила. ( делала узи сердца плода несколько раз) Подскажите опасно ли это? Живут ли с этим ? Сегодня еще сдала НИПТ тест крови что бы избежать генетические болезни в особенности Ди...
Здравствуйте. Вам необходимо будет наблюдаться у гинеколога. Сразу же после рождения сделают узи и решают вопрос об оперативном вмешательстве Буду рада вам помочь? обращайтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный PAPP после 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте. Сдала первый скрининг, позвонили из ЖК, сказали повышенный показатель PAPP-A. и нужна консультация с генетиком. Сдавала НИПТ на 10 недели, риски все низкие . Подскажите, пожалуйста, что означает данный показатель, на что он влияет и сильно ли это опасно для...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
ГЭФ в левом желудочке
7 ответовздравствуйте, подскажите пожалуйста , на узи в 21 н 2 дня обнаружили в левом желудочке сердца ГЭФ 2,3 мм, Фото узи прилагаю По 1 скринингу не было рисков ТВП 1,0 Носовая кость визуализировалась , кровь прилагаю фото . стоит ли сдавать нипт ? Влияет ли это на работу сердца...
Здравствуйте. Если по результатам биохимического скрининга все риски хромосомных аномалий плода низкие. То повода для переживаний нет, и сдавать нипт не нужно. Гэф может быть изолированно, не связано с хромосомными аномалиями и не приводит к порокам развития сердца. После родов его не будет по результатам узи сердца. Не переживайте.
Добрый день! Получила результаты первого скрининга. Врач сказал делать НИПТ на трисомию 21.Так же назначил кардиомагнил 150 мг из-за повышенного риска преэклампсии до 34 недели. Насколько у меня высокий риск трисомии 21? Прошу посмотреть мои анализы крови и результат узи....
Здравствуйте! Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее. А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то в таком случае рекомендовано проведение НИПТ. Вы должны понимать, что даже если риск средний, то никто не говорит о том, что ребёнок родится точно с патологии. В вашей ситуации у одной женщины из 381 родится ребёнок синдромом. И вообще это просто расчёт программы, даже с риском 1:10000 может родиться ребенок с патологией и наоборот. По поводу патологии беременности: вам всё верно назначен кардиомагнил , в остальном это также контроль узи гениталий, допплерометрия, оценка состояния плода. И расчёт преэклампсии до 34 Нед выше, чем до 37 Нед вообще не поддается логики. Потому что до 37 включает в себя и риски до 34. Также хочу сказать что преэклампсия преэклампсии рознь, у кого-то белок в моче и отеки в 36 недель, а у кого-то давление неконтролируемое и белок в 25 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 29 лет , беременность вторая ( первая проходила хорошо без вопросов) 12 недель 2 дня По узи все хорошо, по анализу крови риск 1:112 синдром дауна , генетик отправляет на биопсию хориона уверяя в 100% точности , но риски пугают… Как быть с нипт ? Высокий ли...
Здравствуйте. Риск 1:112 сам по себе не относится к высокому (высокий больше 1:100, то есть 1:99, например) , но все же близок к нему и означает, что у 1 из 112 женщин с абсолютно такими же данными родился малыш с трисомией по 21 хромосоме. Мы относим подобный риск как бы к промежуточному и действительно показан НИПТ, его точность более 99% процентов, по сути так же как и биопсии хориона, но она сопряжена с рисками определенными, безусловно, поэтому создается впечатление, что возможно стоит сначала провести НИПТ. Так же хочется отметить высокий риск задержки роста плода согласно скринингу, обычно рекомендуется прием препаратов ацетилсалициловой кислоты в дозе 150мг до 36 недель.