Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПЦР-генетика
Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам)
F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) : G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Повышена...
Здравствуйте, при подтверждении беременности регулярный контроль коагулограммы и д-димера, выносить беременность можно при правильном подходе и ведении беременности совместно с гематологом
18 неделя беременности.
Сдала кровь в жк.
Пришли результаты по которым было решено сделать исследование на мутацию .
D-димер
Биоматериал: кровь цельная. Локус: вена.
Тест Результат Норма Отклонение Критичность
отклонения
Ед. изм.
D-димер 1567 0 - 500
отклонение...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Коагулограмма в физиологической норме, д
Д-димер и коагулограмму при беременности сдавать неинформативно. Они будут изменены в норме.
В целом опасности нет.
Здравствуйте!
У меня диагноз наследственная тромбофилия (мутация Лейдена в гетерозиготе, мутация PAI гомозигота, инсульт у родной сестры в 30 лет, инфаркт у отца в 45, сейчас они чувствуют себя хорошо, полностью восстановились)
А анамнезе 1 беременность внематочная,...
Здравствуйте
Повышение д-димера и снижение протеина s - это норма для беременности. Так как организм с самого начала готовится к родам, свертывающую система перестраивается. Повода для беспокойства по поводу этих анализов нет. Свертывающая система работает физиологично. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям).
Клексан назначается для профилактики тромбозов у беременной при высоком риске тромбозов, рассчитанным по шкале RCOG. Гетерозигота лейдена- это из факторов. Сама по себе она является тромбофилией низкого риска и не является показанием для антикоагулянтной терапии при отсутствии дополнительных факторов риска.
Ниже пункты шкалы RCOG.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
* инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет
Мутация PAI не учитывается, так же как и артериальные тромбозы у родственников.
Есть ли у вас какие-то пункты этой шкалы?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня в анамнезе 2 ЗБ. Причина вероятнее всего-генетическая тромбофилия, мутации генов гемостаза. Полиморфизмы тромбофилии «675 4G/5G” в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1+-, мутация MTHFR C677T++.
Сейчас 9 недель беременности. Беременность...
Да, верно. Эти мутации не связаны с потерями беременности. Тестирование на них не прописано в клинических рекомендациях. Показанием к тромбопрофилактике сами по себе эти полиморфизмы генов не являются.
Клексан не профилактирует потери беременности. Он назначается при высоком риске тромбозов у беременной.
До 50% случаев потерь беременности так и остаются без выясненной причины.
Добрый день. В 36 лет произошла вторая беременность. На первом триместре обнаружилась наследственная тромбофилия. В гене F2 - полиморфизм в гетерозиготной форме. MTHFR - гетерозиготная мутация. На 6 неделе произошла замершая беременность. Узнали об этом на 9 неделе....
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, 21.07. Заболела высокая температура 38.7 не сбивалась весь день... к вечеру 37.8 ночью снова 38.4 ... вчера взяли мазок на ковид... ещё не готов... у меня в анамнезе генетическая тромбофилия, узнала когда разбиралась с невынашиванием...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
В анамнезе 2 замершие беременности. По анализам выявилась тромбофилия, после консультаций с гематологом и двумя гинекологами был назначен клексан с момента начала беременности. Сегодня тест положительный, клексан сразу колоть начала.
Одна из гинекологов...
Здравствуйте.
Прогестерон не сдавайте, это бессмысленно. Его значение меняется в течение суток.
Если есть боли, то есть смысл. 200 мг утром и вечером вагинально или перорально, как вам удобнее.
Не забывайте про фолиевую кислоту 400 мкг/сут, витамин Д 2000 мЕд/сут
Гематолог назначил Клексан колоть. 3 месяца. Срок беременности 34 недели. Не хочу колоть Клексан!! Что делать. Диагноз тромбофилия низкого риска. Возраст 37 лет. Беременность первая. Естественная. Абортов выкидыша тоже никогда не было! Можно ли отказаться от уколов?
Ольга, здравствуйте. Показания к клексану при беременности определяются по сочетанию факторов риска тромбозов:
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
По описанию ситуации вижу возраст более 35 лет. Есть ли ещё что-то из перечисленного? Какая именно тромбофилия установлена?
Добрый день !
По результатам генетических исследований у Вас не выявлено значимой тромбофилии , так как имеют важны только два : FII и FV
Остальные встречаются до 80% случаев
АФС маркеры надо было сдать до беременности, так как результаты будут искажены на фоне уже наступившей беременности
Наследственность по тромбозам оценивается по родственникам первой линии родства ( родители и родные братья сестры)
На данный момент курите ?
Варикоз подтвержден на УЗИ ?
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть
Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность почти 17 недель. Анализы на коагулограммы и д-димер в 9 недель хорошие, проблем со свертываемостью никогда не было, 25 лет. Узнала, что у моей мамы генетическая тромбофилия, о которой она узнала в 40 лет после приема недопустимых для нее препаратов....
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов и не требуют специального лечения или профилактики.