Что вас беспокоит?
Наследственная тромбофилия
Добрый день. В 36 лет произошла вторая беременность. На первом триместре обнаружилась наследственная тромбофилия. В гене F2 - полиморфизм в гетерозиготной форме. MTHFR - гетерозиготная мутация. На 6 неделе произошла замершая беременность. Узнали об этом на 9 неделе. Коагулограмма в норме, гомоцистеин 6,96. Все остальные анализы, мазки итд в норме. До и во время беременности ничего, кроме витаминов не принимала. До и во время ничем не болела, инфекций не было. Предположение врачей, из-за поломок в генах, в плаценте, образовались тромбы и из-за этого беременность перестала развиваться. Могу ли я попробовать еще раз забеременеть с таким диагнозом? Смогу ли выносить ребенка? Что для этого нужно сделать, чтобы не повторилась со мной второй раз такая же история? Так же может ли во время беременности у меня развиться тромбоз или тромбоэмболия? Как этого избежать, предостеречь? Первый раз родила здорового ребенка в 21 год на 38 неделе. Было ЭКС по причине отслойки плаценты. По поводу тромбоэмболии есть страх, т.к у сестры такие же поломки, только еще плюсом часть в гетеро, часть в гомозиготной форме. И у нее в 40 лет произошла легочная тромбоэмболия. Естественно до, никто не знал о такой наследственности. Заранее спасибо за ответ!
Ольга, здравствуйте.
Это не совсем верное предложение, потери на ранних сроках случаются не из-за тромбоза и не связаны с наследственными тромбофилиями. Чаще всего их причиной являются хромосомные полоски плода - если не делали ХМА, сейчас узнать это, к сожалению, невозможно.
При наследственных тромбофилиях низкого риска (как в вашем случае) антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при наличии 2 дополнительных факторов риска тромбообразования: возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска.
При чем если это 3 балла: тромбофилия+возраст+тромбоз у сестры, то антикоагулянты показаны только с 28 недели беременности.
Если есть ещё один фактор, то с первого триместра.
Диляра Рамисовна, спасибо. А можно делать кесарево?
Да, конечно, это не является противопоказанием для КС.
Необходима антикоагулянтная профилактика после родов 6 недель.
Спасибо, а при беременности гомоцистеин 6.96 - это норма? Не нужно его снизить при планировании?
Принятый ответ
Нет, это норма, коррекция не требуется.
Ольга, добрый день.
Сама по себе гетерозиготная мутация фактора II относится к наследственной тромбофилии низкого риска ВТЭО, и только её наличие не является показанием к назначению антикоагулянтов. Также как научно доказано, что связь данной мутации с потерями беременности очень сомнительна.
Поэтому конечно вы можете и забеременеть и выносить ребенка. С 1 потерей беременности по мировым данным, к сожалению, сталкивается каждая 4-5 женщина на планете.
Учитывая предоставленную информацию сейчас у вас имеется 3 балла риска ВТЭО(тромбозов) в последующую беременность (возраст, тромбофилия, семейный анамнез) и антикоагулянтная тромбопрофилактика будет показана с 28 недель беременности до родов и на протяжении 6 недель после родоразрешения.
Если добавится еще фактор риска, например варикозное расширение крупных вен, лишний вес, многоплодная беременность и пр, то антикоагулянты могут быть рекомендованы на протяжение всей беременности.
Норма уровня гомоцистеина по мировым данным до 15мкмоль/л.
Здравствуйте, указанные вами полиморфизмы наследственных тромбофилий не угрожаемы по тромбозам во время беременности. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются, на зачатие, вынашивание плода не влияют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощение анамнеза по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны суммарные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. Выносить беременность с таким типом генетики вполне можно.
Похожие вопросы по теме
- 25 Января 20221 ответ
- 1 Января 20253 ответа
- 25 Февраля 20251 ответ
- 4 Апреля 5 ответов