Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. При иссечении невуса, гистология показала меланому. При иссечении большей площади и БСЛУ по гистологии не выявлено опухоли и метастазов. Необходимо ли проводить анализ на мутации и игх? Был сдан образец первого иссчения на мутации и игх, но исследование не смогли...
Здравствуйте. Если при радикальном иссечении и биопсии сторожевого лимфоузла опухолевых клеток не выявлено, проведение молекулярного анализа не является обязательным, он нужен в основном при наличии остаточной или метастатической меланомы для выбора системной терапии. При ранней стадии без метастазов анализ на мутации BRAF, NRAS, KIT и расширенная ИГХ-панель обычно не влияют на тактику. Если в дальнейшем появятся признаки рецидива или метастазов, материал для тестирования берут заново. В случае необходимости такие исследования проводят в НМИЦ онкологии им. Блохина (Москва), НМИЦ им. Петрова (Санкт-Петербург) или в сертифицированных лабораториях, выполняющих молекулярную диагностику меланом.
Здравствуйте, не наступает беременность, год назад была самостоятельно наступившая беременность но на сроке 12 недель замерла. Больше беременностей не было. по анализам выявлены мутации фолатного цикла, также анализа по антифосфолипидному синдрому: антитела к кардиолипину IgG...
Здравствуйте, генетических тромбофилий у вас по скринингу нет. Полиморфизмы фолатного цикла часто встречаются у здоровых людей и на вынашивание беременность они не влияют. Данных за АФС не получено.
Дефицит В12 и железа( ферритин ниже 30 нг/мл ) надо восполнять.
По дефициту В12 сдать иммунологлобулин Е, антитела к внутреннему фактору Кастла, кал на кишечные паразитозы методом Парасеп, пересмотреть рацион питания.
Прошлая первая беременность, закончилась преждевременными родами на 35 неделе, 7/7 апгар, ребенок жив и здоров. По здоровью, анализам, скринингам, УЗИ все было отлично, кроме низкого PAPP-A (0,2) и на последнем УЗИ ЗВУР было под вопросом. По результатам скрининга ставили...
Здравствуйте, Наталья, нет, данные мутации не могли послужить причиной преждевременных родов
Вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину), проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нахожусь на 5 неделе беременности. День цикла - 40. 10.03.25 сдала ряд анализов. ХГЧ 7095. Гомоцистеин 10,1. Ферритин 63,9. А так же гетерозиготные мутации в F13A1, FGB G-455A, ITGA2:C807T, PIA1/PIA2, SERPINE1 5g/4g, MTHFR C677T, MTHFR A1298C. В анамнезе...
Наличие этих мутаций не повышает риск возникновения пороков развития плода, не переживайте. Фолиевую кислоту Вы уже принимаете, всё необходимое делаете.
Добрый день
прошу уточнить по приему и дозировке метил-фолатов и продолжительности приёма (пожизненно или нет)
во вложении результаты анализов и МРТ
симптомы: появился отдаленный звон в ушах, пару раз в год кровотечения из носа
перенесенный болезни: язва двенадцатиперстной...
Сейчас Вы уже пьете 1 мг активного В12, но по анализам у вас его всё равно мало (271).
Вывод , переходите на метилкобаламин в виде спрея в рот или таблеток под язык( Метилкобаламин 1000–2000 мкг)+ продолжить Метилфолат 1000 мкг. Ну и как писала выше 2-3 мес, затем контроль анализов и переход на профилактику : Метилфолат 400 мкг + Метилкобаламин 500 мкг под язык ежедневно или через день . Если будет лишнее оно просто выйдет и всё.
Здравствуйте!
1. С осени прошлого года не могу поднять гемоглобин выше 97. Принимаю ферлатум фол по 1 фл./1 раз в день. Мне нужно срочно разобраться с этим вопросом, предстоит операция.
2. На сколько опасны мутации генов и что делать с этим?
Здравствуйте , начните внутривенные формы железа три раза в неделю, подкалывать аскорбиновую кислоту, В12. Исключить кофе , чай и шоколад. Санировать очаги инфекции
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 38 лет. У меня преждевременное истощение яичников. Эстрогены то повышаются, то снижаются, но пока в норму укладываются. Фсг было 35, больше не сдавала. АМГ 0,08. По узи по 2-3 фолликула. Гинеколог сказала пить Клайру, но я перед этим сдала на мутации генов...
Здравствуйте! Прежде всего, КОК КЛАЙРА не является препаратом ЗГТ, она не может восполнить дефицит эстрогенов при данном состоянии, следовательно, не в состоянии профилактировать последствия для сердечно-сосудистой системы, минеральной плотности костной ткани ( остеопороза).
Для ЗГТ препаратом выбора, особенно учитывая гетерозиготную мутацию Лейдена, является комбинация ВМС ЛНГ Мирена ( или донасерт Уно) + трансдермальные эстрогены ( Эстражель)
ВМС ЛНГ надежно защищает от кровотечений, а трансдермальные эстрогены наиболее безопасны с точки зрения тромботических рисков, поскольку не метаболизируются печенью.
Здравствуйте! Можно вести обычную жизнь, но перед оперативным и инвазивными вмешательствами предупреждать врачей о наличии носительства полиморфизма. Никакая еда и напитки тромбозы не спровоцируют. Не переживайте.
Здравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации.
по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я...
Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла.
Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут.
Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте...
Зарина, здравствуйте!
Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.