Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа нипт
3 ответаПроверить результаты анализа нипт И дать пояснения
Здравствуйте, Ольга. Такой результат НИПТа считается отличным: согласно ему хромосомные аномалии были достоверно исключены настолько, насколько это вообще способен сделать НИПТ (на 99%). Фатальная фракция при этом достаточна. Никаких вопросов такой результат не вызывает.
Беременность НИПТ
10 ответовЗдравствуйте! 2 раза сдавала НИПТ в 14 недель и 16 недель в обоих случаях кровь забрана правильно но недостаточно ДНК ребёнка в моей крови. Возраст 42, вторая беременность, первый скрининг в 13 недель хороший. Предлагают сдать НИПТ ещё раз в 20 недель. Есть ли в этом смысол?...
Здравствуйте. Нет, это не показатель хромосомной патологии.. Просто в вашей крови не достаточный уровень фетального ДНК для корректного проведения анализа По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Высокий риск преэклампсии. В качестве профилактики используйте ацетилсалициловуб кислоту 150мг в сутки до 36 недели Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности
НИПТ/Иммуноглобулин
5 ответовЗдравствуйте уважаемые врачи. Беременность на данный момент 25 неделя.Все нормально по Б. 1 вопрос :После 1 скрининга сдала кровь на патологии.Спрашивала в ЖК нужен ли НИПТ?Ответ:нет.Смотрели результаты анализа мельком.Прошу тщательнее посмотреть,вдруг НИПТ нужен.Прикрепляю...
Добрый день! По прикрепленному скринингу риски по хромосомным и генетическим проблемам у Вас очень низкие, поэтому, НИПТ сдавать нет показаний. По поводу иммуноглобулина - даже, если Вы его не уколите в 28 недель - ничего страшного не произойдет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
3 ответаДобрый день! Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32) Что это может означать?
Здравствуйте По представленному исследованию обнаружена делеция (потеря) участка короткого плеча 18-й хромосомы. Данное состояние может относиться не к плоду, а к беременной женщине. Рекомендована оценка картиотипа матери. Это может быть и ошибка лаборатории. Может быть и плацентарный мозаицизм, когда делеция есть только в плаценте, но не у плода. Подтвердить состояние у плода доступно с помощью инвазивной диагностики (амниоцентез).
Гипоплазия костей носа
3 ответаДобрый день! Возраст 33 года. Беременность календарная 19нед. 4дн. По 2 скринингу - 20 нед. 0 дн. ЧСС 140 (уд./мин) Поставили гипоплазию костей носа 4,6 (5,5-7,1). Все остальные показатели плода в норме. В заключении 2 скрининга указано: врожденные пороки развития плода не...
Здравствуйте. По результатам первого скрининга малыш здоров. Попробуйте переделать скрининг платно у другого специалиста
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, риски СД
6 ответовПройдем первый скрининг, риски по крови в срок 11 недель, 6 дней. Кровь и УЗИ в 1 день. Кровь сдана не натощак (4 часа голода, на фоне приема утрожестана). Данные УЗИ: ктр 51мм, бпр 16мм, чсс 167, твп 1,4 мм, кости носа 1,7 мм, кровоток в венозном протоке PI 0,93. PI правой...
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы выше пороги отсечки, но незначительно. По узи нет маркеров хромосомной патологии, все в пределах нормы, НИПТ подтвердил низкие риски, обычно в таких случаях не требуется инвазивная диагностика.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пониженный папп-п. Триссомия 21
3 ответаЗдравствуйте. По скрининга 1 триместра направляют на ипд, но я отказалась.рекомендуют нипт, что не из дешевых. Теперь страх и риск не дают покоя. Хгч 1.96 Папп 0.38 риск т21 1:315 УЗИ: ктр 59 мм Твп 1.6 мм Носовая кость есть Чсс 159 уд. Беременность 1. Возраст 24 года.
Добрый день, Олеся! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются риски хромосомной патологии плода. Для вашего малыша риск развития синдрома Дауна был оценён как средний. Это не показание для инвазивной диагностики. При таком риске показан НИПТ на 21-ю хромосому. С 2026 года в России это исследование проводится бесплатно.