Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Глиоз + Гомоцистеин + Мутации MTHFR
23 ответаДобрый день прошу уточнить по приему и дозировке метил-фолатов и продолжительности приёма (пожизненно или нет) во вложении результаты анализов и МРТ симптомы: появился отдаленный звон в ушах, пару раз в год кровотечения из носа перенесенный болезни: язва двенадцатиперстной...
Сейчас Вы уже пьете 1 мг активного В12, но по анализам у вас его всё равно мало (271). Вывод , переходите на метилкобаламин в виде спрея в рот или таблеток под язык( Метилкобаламин 1000–2000 мкг)+ продолжить Метилфолат 1000 мкг. Ну и как писала выше 2-3 мес, затем контроль анализов и переход на профилактику : Метилфолат 400 мкг + Метилкобаламин 500 мкг под язык ежедневно или через день . Если будет лишнее оно просто выйдет и всё.
1. Низкий гемоглобин. 2. Мутации генов.
38 ответовЗдравствуйте! 1. С осени прошлого года не могу поднять гемоглобин выше 97. Принимаю ферлатум фол по 1 фл./1 раз в день. Мне нужно срочно разобраться с этим вопросом, предстоит операция. 2. На сколько опасны мутации генов и что делать с этим?
Здравствуйте , начните внутривенные формы железа три раза в неделю, подкалывать аскорбиновую кислоту, В12. Исключить кофе , чай и шоколад. Санировать очаги инфекции
Добрый день! Нахожусь в протоколе эко, до этого 3 неудачных переноса. По кариотипированию мутаций нет, по тромбофилии пришли мутации. Подскажите, насколько они опасны и можно ли с ними планировать беременность, какие риски? Спасибо.
Здравствуйте Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на риск тромбоза и вынашивания беременности. При их обнаружении никакая дополнительная терапия не назначается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бабушке в связи с повышенным гомоцистеином, псевдоаллергией на лекарства аллергологом-иммунологом был назначен генетический анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который показал полиморфизм. В связи с этим, и по причине имеющихся в роду онкологических заболеваний (у...
Здравствуйте! Да, есть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты. Также определенное влияние оказывает и терапия вальпроевой кислотой. 1. Фолатный цикл и дефицит витаминов (Главное звено) У ребенка подтвержден полиморфизм MTHFR 677 T/T, который приводит к тканевому дефициту фолатов и вызывает метаболический стресс у ребенка. Фолатный дефицит блокирует нормальный синтез серотонина и дофамина в мозге, что напрямую вызывает импульсивность, гиперактивность, приступы агрессии и быструю смену настроения. Нарушение метилирования также может приводить к микроповреждениям нервных окончаний (нейропатии), что проявляется болями в ручках и ножках, а также жжением в заднем проходе. 2. Функция митохондрий и цикл Кребса (Энергетический обмен). Цикл нарушен из-за накопление промежуточных кислот, что приводит к энергетическому дефициту. Так называемая вторичная митохондриальная дисфункция, которая практически всегда возникает на фоне приема противосудорожной терапии (особенно препаратов вальпроевой кислоты), так как они частично блокируют митохондриальные ферменты и кофакторы (такие как Коэнзим Q10, витамины группы B и магний). 3.Расщепление жирных кислот и маркеры детоксикации. Жирные кислоты не могут полноценно сгорать для получения энергии. В организме ребенка это главный признак дефицита Карнитина (L-карнитина) . Противосудорожные препараты связывают и активно выводят карнитин. Также видно, что есть повышенная потребность организма в витамине C и нарушение метаболизма тирозина. 4. Маркеры микробиоты кишечника В кишечнике наблюдается дисбиоз - дисбаланс бактериальной флоры, что вызывает боли в области пупка и дискомфорт в прямой кишке. Таким образом, нет тяжелых врожденных генетических болезней обмена веществ. Все отклонения носят вторичный характер и вызваны комбинацией двух факторов: генетическим дефектом фолатного цикла (MTHFR T/T) и метаболической нагрузкой от противосудорожной терапией.
Здравствуйте , у моей мамы (48 лет ) повышенные тромбоциты 520 ( анализ пересдавала несколько раз ) , все остальные показатели в анализе в пределах нормы . Врач предложила сдать анализ на мутации , была обнаружена мутация в 9 экзоне гена CALR аллельная нагрузка составляет 30%...
Здравствуйте , выполнить трепанобиопсию, УЗИ брюшной полости
Мутации в анализе на тромбофилию
23 ответаЗдравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте...
Зарина, здравствуйте! Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации системы гемостаза
5 ответовЗдравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации. по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я...
Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла. Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Мутации генов гемостаза
13 ответовДобрый день! В конце декабря узнала о беременности (первая, желанная), в январе эмбрион замер на сроке 3-4 недели. В начале февраля провели вакуумную аспирацию. ПЯ направила на генетический анализ - анеуплодии не обнаружено (поэтому предполагаю что проблема во мне). Но еще не...
Здравствуйте, Ирина Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Гомоцистеин - в норме. Потеря одной беременности чаще всего связана с хромосомными аномалиями самого эмбриона (для их исключения при потере беременности проводится кариотипирование эмбриона), маточным фактором или инфекцией
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие мутаций MSI, NRAS
5 ответовДобрый вечер! У мамы (59 лет) обнаружили аденокарциному нижнеампулярного отдела прямой кишки G2, T3cN1M0 MRF-, EMVI+. Из-за низкого расположения опухоли, операция в данный момент невозможна. Направили стекла на анализ ИГХ выявление мутаций MSI, KRAS, NRAS, BRAF, HER2. По...
Здоровья Вашей маме!