Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность естественная. Задавала уже вопрос, но возник снова. На скрининге обнаружился высокий риск синдрома эдвардса (по крови) узи в порядке. По узи занижены хгч 0,3 мом и рарр 0,3 мом. Твп 1,6 кости носа норма. Вышел риск 1:37 (эдвардса) на сроке 13 недель...
Здравствуйте!
Прежде всего, рекомендую сделать повторное УЗИ в другом месте у другого специалиста, так как данные 2х УЗИ расходятся.
ЕАП не обязательно говорит о хромосомной патологии, зачастую она встречается и при беременности здоровыми детьми.
Вероятность ошибки результатов хорионбиопсии ничтожно мала, потому что исследуется кариотип.
Добрый день! Две недели назад была произведена вакуум аспирация по поводу замершей беременности на 6 неделе.Сегодня пришел результат анализа на кариотип абортуса, помогите пожалуйста разобраться с заключением
Само заключение...
Добрый вечер!
Причиной замершей беременности могло стать наличие полиплоидии.
Полиплоидия представляет собой патологический процесс, в результате которого в какой-либо паре хромосом наблюдается более двух хромосом.
В подобных ситуациях в качестве дополнительного обследования вам и вашему супругу рекомендуется выполнить кариотипирование.
Наиболее информативным видом кариотипирования является исследование кариотипа с анализом на наличие аберраций.
Целью кариотипирования в подобных ситуациях является определение генетической совместимости между супругами.
Генетическая совместимость определяется по числу совпадений в алеллях генов системы HLA.
Низкая генетическая совместимость является одной из распространённых причин замершей беременности.
В некоторых ситуациях наличие аберраций у одного из супругов независимо от генетической совместимости может приводить к развитию невынашивания беременности.
Аберрации представляют собой изменения количества или структуры хромосом при нормальном количестве хромосом.
Причём, аберрации могут быть как у мужчины, так и у женщины.
Именно поэтому в подобных ситуациях важно исследовать генетический материал как мужчины, так и женщины.
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, у меня и у супруга кариотип нормальный. Эмбриону сделали пгд (годен к переносу). Родился мальчик, возраст 2,9. Диагноз плоскостопие и вальгусная постановка ног. Сейчас ходит в стельках которые изготовили индивиально. Стал часто проситься...
Здравствуйте! Понимаю Вашу обеспокоенность. Но по данным признакам тяжело определить какую-либо наследственную патологию. Возможно, ребенок испытывает дискомфорт при ходьбе из- за постановки стоп, стелек, обуви и др.
Для исключения патологии ,необходима очная консультация генетика для детального осмотра ребенка.
Из лабораторных исследований на первых этапах диагностики достаточно теста КФК- это главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Делала эко в 20 году, получилось 18 хороших эмбрионов. В 20 году была замершая на 8 неделе. В 23 году, эмбрион 5аа не было прикрепления, в апреле этого года перенесли 4ав и тоже не было прикрепления. Какая может быть причина? Что можно дополнительно проверить?...
Его можно предположить на узи, если допустим сделать узи на 22-24дц, а эндометрий будет тонкий. Но это косвенные признаки.
Диагноз устанавливается после гистологического исследования с ИГХ
Кисты на шейке матки абсолютно неопасны, следствие закупорки выводных протоков желез. Вариант нормы.
Здравствуйте! Такая проблема:у нас с супругом второй брак, у обоих есть дети от первого брака. В настоящее время пережили две замершие беременности сроком 15 и 13 недель. Кариотип, анализ на инфекции, гормоны, гемостаз в норме. Что может ещё быть? Кроме варикозного расширения...
Добрый день. В анамнезе 2 замершие беременности на сроке 7 недель. Гормоны в норме, кариотип мой в норме (мужу еще результат не пришел, но у него здоровый ребенок от прошлого брака) Генетика в городе нет, какие еще анализы можно сдать для поиска причины. Есть ли шансы что два...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдавала два раза на НИПТ, 11 март стандартный и 23 марта расширенный. Затем отправили на амниоцентез. Сегодня пришел результат. По НИПТам риски низкие, по ХМА ничего не обнаружено. Правильно? Сканы приложила. И может ли FISH и кариотип, которые будут готовы...
Данных за хромосомную патологию плода нет.
Крайне маловероятно, что FISH и кариотип дадут новую информацию.
Проведение скрининга второго триместра в 19-21 недель на 3 уровне, Эхо-кг плода и консультация кардиолога.
Здравствуйте,в мае было прерывание беременности по мед.показаниям-мвпр плода,поставили диагноз каудальная регрессия.Сдали анализ на кариотип-норма,тромбофилию-норма,на фолатный цикл-есть мутации,не усваивается фолиевая кислота в обычной форме,только метафолин.при вскрытии...
Добрый день!
В январе был выкидыш, в июле замершая. Сдала анализы на наследственные тромбофилии. Расшифруйте пожалуйста. Какова ситуация ? Повлияло ли это на невынашивание . Если да, что делать, что лечить . Через сколько можно планировать беременность. Нужно ли еще что-то...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу расшифровать гистологию. В соскобе небольшие фрагменты компакт. части функционал. слоя эндоментрия с признаками гравидальной перестройки с рассеяной лейкоцитарной инфильтрацией, очаговыми кровоизлиян. Многочисленные гипо и аваскулярные эмбрион. ворсины...