Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2019 году была замершая беременность, делала анализ на мутации, обнаружили:F7, FGB, PAI-1, MTHFR, MTRR. К подготовке к беременности врач прописал весел ду эф, сегодня тест показал беременность, у меня возник вопрос, могу ли я продолжать пить весел ду эф, т.к. в инструкции...
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность.
В результате:
В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т)
В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Добрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем.
В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее.
Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки.
В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день.
С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 5 месяцев назад была 1-я беременность. На сроке 3-4 недели произошел самопроизвольный выкидыш, диагноз не развивающаяся беременность. В возрасте 10 лет болела геморрагическим васкулитом, месяц ставили гепарин, состояла на учете у педиатра до 18 лет. После...
Здравствуйте.
Из мутаций генов свертывающей системы значение имеют мутации F2 и F5. Остальные мутации встречаются у многих людей, клинического значения не имеют, риск тромбозов не повышают, на вынашивание не влияют, опасности не представляют, действий никаких не требуют. Причиной замершей беременности обнаруженные мутации не являются.
Несварение и сильное газообразование после бобовых и фруктов, молочку не ем так как есть непереносимость лактозы(гомозиготная). Ощущение жжения в нижних конечностях, как будто на кипятке стою или просто льёт по ногам, иногда по лопаткам и локтям прилив жжения наступает(в...
Здравствуйте
Да ,Ваши симптомы могут быть связаны с атрофическим гастритом и низким уровнем фолиевой кислоты , можно предположить фолиеводефицитную анемию
✅Рекомендуется начать прием фолиевой кислоты 5 мг / сут. Тк есть мутация в фолатном цикле , то рекомендуется метилированная форма , она будет усваиваться
✅По поводу атрофического гастрита , то часто причина хеликобактер , сдается уреазный дыхательный тест если положительный то эрадикация ,если нет , то рекомендуется делать Фгдс 1 раз в год
✅при повышенном газообразовании рекомендуется ФОДМАП диета
По поводу жжения в ногах рекомендуется обратиться к неврологу, так же причиной часто может быть дефицит витаминов группы Б
Подобные отклонения есть у большинства людей, поэтому обследовать их не рационально, коррекция не требуется, в подсчёте баллов для решения вопроса о тромбопрофилактике тромбофилии никого риска имеют 1 балл, при наборе 3-4 баллов, назначают профилактику, этот подсчет будет делать доктор по таблице после наступления беременности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять пожалуйста что все эти "обнаружено" значит. Они могут быть причиной произволного выкидыша?
Исследование Результат
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации.
по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я...
Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла.
Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут.
Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Тромбофилия на фоне мутации генов MTHFR (677). MTR (2756 A-G). При последних анализах: гомоцистеин в норме , витамин В12 - 215 пг/мл, RDW - 14.9%. Заключение ФГС - рефлюкс! Присутствует лишний вес 175 см - 112 кг. Давление в основном 130-80. Принимаю Ксарелто 20 мг/1 раз в...
Здравствуйте, по результатам анализов сохраняется дефицит витамина В12. Необходимо вновь пройти курс внутримышечных инъекций витамина В12 в дозе 500 мкг в сутки 10-14 дней подряд ,под наблюдением терапевта . Планово сдать антитела к фактору Кастла, далее пожизненно выполнять раз в месяц введение витамина В12 инъекционно с контролем уровня цианокобаламина сыворотки крови раз в 2-3 месяца для оценки скорости его расхода.
В плановом порядке обследование нижних отделов кишечника дополнительно, проверить иммуноглобулин Е, если не сдавали.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Вчера сделали гистероскопию с диагностическим выскабливанием. После врач назначила 5 дней колоть Клексан 0.4 и 2 недели носить компрессионные чулки(кроме ночи). Клексан потому что возраст 47 лет и я носитель генетических маркеров тромбофилии (ITGA2 het, PAI 1...
Добрый вечер, Илона!
Сама по себе операция не большая, но если у Вас есть возраст , курение и другое факторы , то антикоагулянты назначаются в профилактической дозе до полной активации
Есть ли ожирение , варикозно расширенные Вены?
Насколько сейчас активны? Обслуживаете ли себя сами?
Результат коагулограммы тут не играет роли