Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Первый скрининг и риск преэклампсии
12 ответовЗдравствуйте. Прошла скрининг 1 триместре. По нему, высокий риск преэклампсии. 1:26!!! Что делать? Из назначений - с самого начала беременности, с 2 полосок, клексан 0,4 и тромбоасс 100. В анамнезе 2 внематочных с удалением одной трубы и зб на сроке 8 недель. Мутация Лейдена...
Здравствуйте. На самом деле Вам от преэклампсии уже все назначено. Тромбо АСС, Аспирин, Кардиомагнил назначтся для профилактики высокого риска преэклампсии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гена MTHFR
18 ответовЗдравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Здравствуйте! Вам нужен прием препаратов железа. Что то принимаете или нет? Сдавали гормоны щитовидной железы?
Высокий холестерин
15 ответовЗдравствуйте, мне 36 лет женщина. Уже год у меня холестерин держится на уровне 6.1, последние показатели холестерин 6.1 , лпвп 1 . 5, лнп 4.2, лноп 0. Наследственность отягощена у бабушки было 3 инфаркта у дедушек инсульт и инфаркты. Есть мутации генов по мутация MTHFR (...
Нужно ли что-то принимать для снижения холестерина можно будет решить после результатов узи сосудов шеи. Если бляшек нет, не курите, нет повышенного давления - то показаний к приему препаратов пока нет. На фоне приема золадекса необходимо будет сдать липидный спектр через пару месяцев, чтобы повторно оценить необходимость в статинах.
Добрый день. Состояние перименопаузы, яичники плохо работают (в цикле по несколько фоликулов созревает, но не овулирует несмотря на применение трансдермального эстрогена) из-за чего не могу вступить в протокол криопереноса. Врач назначила норколут на 10 дней 1*2р с...
Здравствуйте! При вышеперечисленных обстоятельствах и необходимости гормональной терапии может быть рассмотрен прием антикоагулянтной терапии/низкомолекулярных гепаринов с целью профилактики риска тромботических событий. На указанный вес Клексан 0.2 мл оптимальная профилактическая ежедневная доза. Наблюдает за ситуацией и оценивает эффективность лечения только очный специалист ( гинеколог и гематолог).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирую беременность, показатель 17-ОН прогестерона был 5.66 нг/мл, последний раз 2,50 нг/мл, он всегда был завышен у меня. Отправили сдать исследование на 15 патогенных вариантов в гене 21-гидроксилазы CYP21A2. Было обнаружено: 1. Патогенный вариант P30L (с.92C>T;...
Речь идет только о ВДКН.
Тромбофилия и беременность
9 ответовЗдравствуйте! У меня диагноз наследственная тромбофилия (мутация Лейдена в гетерозиготе, мутация PAI гомозигота, инсульт у родной сестры в 30 лет, инфаркт у отца в 45, сейчас они чувствуют себя хорошо, полностью восстановились) А анамнезе 1 беременность внематочная,...
Здравствуйте Повышение д-димера и снижение протеина s - это норма для беременности. Так как организм с самого начала готовится к родам, свертывающую система перестраивается. Повода для беспокойства по поводу этих анализов нет. Свертывающая система работает физиологично. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям). Клексан назначается для профилактики тромбозов у беременной при высоком риске тромбозов, рассчитанным по шкале RCOG. Гетерозигота лейдена- это из факторов. Сама по себе она является тромбофилией низкого риска и не является показанием для антикоагулянтной терапии при отсутствии дополнительных факторов риска. Ниже пункты шкалы RCOG. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Мутация PAI не учитывается, так же как и артериальные тромбозы у родственников. Есть ли у вас какие-то пункты этой шкалы?
Здравствуйте. В настоящее время беременность 5-6 недель. В декабре 2022 года замершая беременность на сроке 8-9 недель (первая). Далее прошла обследование, назначенное гинекологом. Волчаночный антикоагулянт 0.89 (норма менее 1.2), антитела к кардиолипину 9.7 Ед/мл (до 10),...
Екатерина, здравствуйте. По результатам перечисленных вами исследований никакой значимой патологии у Вас не выявлено, потеря беременности не имела связи с нарушениями свёртывающей системы крови. Согласно российским и международным стандартам, тромбодинамика на данный момент не является анализом, на основании которого мы должны отменять/назначать антикоагулянты, судить о «густоте» крови и рисках тромбообразования, так как достоверность этого анализа на данный момент имеет сомнительные доказательства. Антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться! В ноябре 2025 поставлен диагноз РМЖ правой Т2N3M0 3с., отечно-инфильтративный, 2 кл. гр. В процессе НАПХТ. Верификация: ЕR: PS=5(100%), IS=3, TS=8-полоительный, PR: PS=2(10%), IS=3, TS=5-положительный; HER2: 1+(20% клеток...
В принципе да, но визуализация лучше с контрастом, но они уже могли уменьшиться на фоне лечения, сейчас смысла нет с контрастом