Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Принимать ли ластет
5 ответовдобрый день! в декабре 2019г у папы обнаружили метастазы в легких. стали искать причину, подозрение на щитовидку, но неоднократная биопсия не дает уверенности, что причина в ней. каждые полгода КТ. была небольшая динамика. в феврале 2022г. результаты кт- динамика...
Здравствуйте!Прикрепите гистологическое заключение, ИГХ,заключение онколога.
Мой дед умер от Альцгеймера в 60 с небольшим, сейчас отцу 64 и у него тоже диагностирован альцгеймер (началось с ковида, диагностировали 3 года назад). Я сдал в Инвитро генетический тест на предрасположенность к Альцгеймеру и у меня обнаружили как раз ту аллель гена, которая...
Здравствуйте. До сих пор неизвестно, что конкретно вызывает это заболевание. Лечения нет. Есть только поддерживающая терапия. Таким образом медикаментозной профилактики нет. Тем не менее вы беспокоитесь в настоящем о том чего нет. Это может быть признаком тревожных/депрессивных расстройств, для которых как раз есть лечение. Рекомендую пройти тест HADS онлайн. При результатах выше нормы рекомендуют обратиться очно к врачу психиатру для назначения терапии. Если результаты в пределах нормы, то посещение очно или онлайн клинического психолога. Для выяснения причин по которым вы беспокоитесь о будущем, разработки плана нейро коррекции (занятия которые возможно профилактируют развитие деменции и болезни Альцгеймера согласно последним исследованиям )
Синдром Жильбера
8 ответовЗдравствуйте, есть подозрение на синдром Жильбера, из за повышенного биллирубина, направили на анализы, пришли: На Жильбера "Увеличение количества ТА повторов в промоторной области гена связано с уменьшением активности фермента УДФ-ГТ1 в гепатоцитах и подтверждает...
Не волнуйтесь. ЛДГ ниже средних значений- значит. печеночные клетки у вас редко погибают. Это нормально. Вы--практически здоровый человек.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня мигрени уже лет 20, раньше редко, сейчас чаще. В последние 2 года - повышенное давление. Участковый терапевт прописывал комплексное лечение, но результатов не было. После консультации с другим врачом- было выявлено, что у меня повышенные тромбоциты - уже более года....
Здравствуйте. В общем анализе крови кроме повышенного уровня тромбоцитов отмечается также повышение уровня эритроцитов, гемоглобина более 160 г/л, гематокрита более 48%, если такая картина сохраняется длительное время, то с учётом наличия мутации в гене JAK2 скорее можно предполагать наличие истинной полицитемии. Мигрени могут быть одним из симптомов этого заболевания. Уровень эритропоэтина снижен, потому что уровень гемоглобина выше нормы, а эритропоэтин активно вырабатывается в случае снижения уровня гемоглобина и эритроцитов. Для установления диагноза показана очная консультация гематолога, потребуется проведение исследования костного мозга - костно-мозговой пункции и трепанобиопсии с последующим гистологическим исследованием. После проведения анализа костного мозга можно будет окончательно установить диагноз и получить рекомендации по лечению. Для консультации гематолога можно также провести следующие дообследования: -УЗИ органов брюшной полости, почек; - проведение биохимического анализа крови с определением стандартных показателей (общий белок, альбумин, мочевина, креатенин, калий, АлАт, АсАт, билирубин, холестерин, глюкоза) + ЛДГ, ферритин, железосвязывающая способность сыворотки, железо сыворотки. -Контроль коагулограммы До визита к гематологу можно обсудить с терапевтом вариант назначения низких доз ацетилсалициловой кислоты для уменьшения симптомов мигрени.
Венка на переносице
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 4 месяца, есть венка на переносице,сначала думала это синячок, в один день прям ярко выражена, другой не замечаю Начиталась, что это какая то мутация гена mthrt, признак аутизма Ребенка осматривал невролог,но тогда я не обращала внимание на вену)...
Доброе утро! Прикрепите, пожалуйста, фото.
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR; аллельная нагрузка составляет 50%. Здравствуйте! Пришел вот такой ответ в электронную почту после того как я уехала из гематологического центра в другой город . В 2015 году на основе мутации был поставлен диагноз, без...
Здравствуйте, при определенной гематологической и костномозговой картине это может быть критерием в постановке диагноза "хроническое миелопролиферативное заболевание". Если имеются, приложите заключение гематолога и анализ крови. Прокомментирую.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста,...
Добрый вечер! При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.
Мутации генов и беременность
7 ответовДобрый день! В январе была анэмбриония, в июне замершая беременность на сроке 9 недель(замерла в 7). Не рожавшая. После сдачи разных анализов выявили мутацию гена (SERPINE 1 (PAI-I) (-675,5G>4G), rs 1799768 ген ингибитора активатора плазминогена), результаты анализов...
Здравствуйте, Алина, по генетическому анализу у вас нет данных за наличие тромбофилии Коагулограмма ваша в норме Вам желательно дополнительно проверить уровень Гомоцистеина, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину, антител к ХГЧ Дюфастон при наступлении беременности надо продолжить принимать На этапе подготовки к беременности- приём Фолиевой кислоты по 400-800мкг за 2 месяца до планирования беременности и Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев для улучшения кровоснабжения эндометрия
Антифосфолипидный синдром
11 ответовДобрый вечер, подскажите пожалуйста, в анамнезе есть 2 замершие беременности, начали проверять гемотологию, мутаций в гена F2 и F5 не выявлено, сдала кровь на АФС, но кровь сдавала на фоне принятия Эликвиса, 2,5 мг 1 раз в день, анализы пришли хорошие, значения все в пределах...
Здравствуйте, клексан не сохраняет беременности, а влияет на предотвращение тромбозов у беременных на фоне АФС. В связи с чем принимаете эликвис? Антикоагулянтная терапия может искажать анализы на АФС
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация JAK2
3 ответаЗдравствуйте! В анамнезе лимфома Ходжкина, в ремиссии 4г. По ПЭТ от августа 2024г данных за прогрессирование заболевания нет. (Остаточные лимфоузлы есть, светятся на троечку. Спленомегалии нет). Все 4г постепенно растет гемоглобин беспочвенно (также было перед заболеванием)....
Татьяна, здравствуйте. В первую очередь сдаётся в 14 экзоне, JAK2 V617F, он встречается намного чаще. Если он не обнаружен, а уровень гематокрита при этом стойко более 48% - тогда имеет смысл проверить и мутацию в 12 экзоне. Информативным в этой ситуации может быть и анализ на уровень сывороточного эритропоэтина.