Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проверка одной маточной трубы
14 ответовДобрый день! Мне очень нужен совет о проверке маточной трубы. Была внематочная беременность 5 месяцев назад, у всех врачей разное мнение, кто то говорит, что проверка трубы это травматизация и лучше избежать, если нет показаний, кто то говорит, что лучше проверить проходима...
Лилия, здравствуйте! Есть ультразвуковой метод исследования проходимости маточных труб. В режиме реального времени, без применения рентгеновского изучения выясняют, в порядке ли трубы/труба.
Добрый день! По результатам первого скрининга выставлена высокая вероятность по трисомии 18 хромосомы. По УЗИ отклонение только в носике, но у меня сильные монголоидные гены, в ближайших родственниках - китайцы. Все остальные показатели в норме. Биохимический скрининг тоже с...
Здравствуйте. По скринингу первого триместра риск трисомии по 18й паре хромосом 1: 74. Это означает, что только один плод из 74 с такими же исходными данными имеет синдром. Остальные здоровы. НИПТ обычно даёт вероятность отсутствия трисомии 99,99 процента. Инвазивный тест даст окончательный результат.
Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая заметная на сроке 8 недель, сдан анализ абртматериала, результат 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. Что делать? В чем причина?
Здравствуйте Это случайная ошибка Генетическая поломка Не повторяется в 95% Трисомии и моносомии являются в 85% причинами ранних выкидышей у всех женщин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ проверка маточных труб
11 ответовЗдравствуйте, в листе назначений врач написал ССС, насколько я понимаю это проверка маточных труб с помощью УЗИ? Врач говорит, что это не больно, не нужно пить никаких таблеток. Тут же через предложение спрашивает меня готова ли я. Моральных сил у меня уже нет, за год я...
Скажите, какой сейчас день цикла? Все правильно делаете. По поводу болезненности - сами понимаете, каждый организм индивидуален - кто то после процедуры говорит вообще не больно, кто то говорит просто неприятно, кому то больно. Поэтому чтобы избежать этого - любой обезболивающий препарат - например спазмалгон, или к какому привыкли - за 30 минут до процедуры
Скрининг 1 триместра
17 ответовПришел результат биохимического скрининга. Позвонили из жк, сказали, что требуется консультация генетика. Помогите разобраться с результатами, пожалуйста, и понять, что не так. Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, массовая концентрация в сыворотке или плазме...
Да, это является маркером хромосомной аномалии, даже при хороших показателях узи и анализа крови на ХГЧ. Также повышение белка Papp a, может наблюдаться при нарушениях в структуре плаценты Но первоначально исключается хромосомная аномалия, а это НИПТ.
Расшифровка анализа ПГТ-А
1 ответДобрый день нужна расшифровка ПГТ-А seq[GRCh37] (19)x3,(X)x2 Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 19
Здравствуйте. На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX). Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности. Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эмбрион после пгд
2 ответаЗдравствуйте! Пришел результат пгд, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (10)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 10. До этого было 2 замершие беременности.
Инна, здравствуйте! Результат генетического тестирования указывает на то, что эмбрион мужского пола, но в нарушен генетический состав - нет одной 10 хромосомы. У человека 23 пары хромосом, вместе получается 46, т. е. 23 хромосомы эмбрион получает от мамы и 23 от папы. В данном случае присутствует только одна 10 хромосома, пары у нее нет. Это называется моносомией. На практике известна только одна жизнеспособная моносомия по половым хромосомам у девочек. Остальные моносомии по любым хромосомам не жизнеспособные, это характерно и для эмбриона с утраченной 10 хромосомой. Этот дефект мог быть изначально в яйцеклетке или сперматозоиде, либо утрата 10 хромосомы произошла в процессе оплодотворения. Вам с супругом желательно сделать кариотипирование и проконсультироваться с генетиком. Как правило, такие мутации - это случайные события, они не повторяются, но учитывая, что были неудачные беременности, следует исключить генетический фактор у родителей.
Тест НИПТ
10 ответовБеременность 13 недель и 6 дней. Сдавала тест НИПТ. Результат на наличие и отсутствие хромосомы y пришёл таким : результат показывает отсутствие хромосомы y. Что это значит? Кто будет мальчик или девочка?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста протокол. Разница есть: генотип хх или хо
Врачу не понравились результаты но она ничего не сказала. по Узи патологий не обнаружили. по анализу крови не понятно. Подскажите пожалуйста все ли хорошо или необходимо все таки обратится к генетику? Результаты ХГЧ 1.211 PPa 1.475 Анеуплоидия 21 хромосомы,...
Здравствуйте, по результатам проведённого скрининга отмечаются низкие риски хромосомных патологий, так как значение выше 1:100. Но значения в промежутке от1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, так называемым средним рискам. И в подобных ситуациях для подтверждения низких рисков при наличии возможности может дополнительно быть проведён НИПТ. Он более информативен, его точность до 95-98%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эмбрион после ПГТ
3 ответаЗдравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21. До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.