Что вас беспокоит?
Вероятность трисомии 18 хромосомы у плода
Добрый день! По результатам первого скрининга выставлена высокая вероятность по трисомии 18 хромосомы. По УЗИ отклонение только в носике, но у меня сильные монголоидные гены, в ближайших родственниках - китайцы. Все остальные показатели в норме. Биохимический скрининг тоже с отклонениями. При этом сдан НИПТ, по нему по 18 хромосоме низкие риски. Направлена на хорионбиопсию, позволяет прикрепление хориона по передней стенке. Но исследования и результатов ждать еще почти 2 недели. Какие есть шансы, что ребенок здоров? Беременность вымученая, перед была попытка ЭКО неудачная. Сейчас самостоятельная беременность после стимуляции овуляции перед второй попыткой - стимуляцию сделали, но не стали проводить забор ооцитов, так как не доросли к дате пункции
Принятый ответ
Здравствуйте.
По скринингу первого триместра риск трисомии по 18й паре хромосом 1: 74.
Это означает, что только один плод из 74 с такими же исходными данными имеет синдром. Остальные здоровы.
НИПТ обычно даёт вероятность отсутствия трисомии 99,99 процента.
Инвазивный тест даст окончательный результат.
Принятый ответ
Добрый день. Анализируя представленную информацию , вероятность рождения здорового ребенка очень высокая.
На рассчет результата комбинированного скрининга повлиял возраст и гипоплазия костей носа по УЗИ.
Спокойно дождитесь результатов биопсии хориона.
Асият Руслановна, добрый день! А показатели гормонов по биохимическому скринингу не слишком низкие?
Принятый ответ
Здравствуйте
В данной ситуации все же рекомендуется ориентироваться непосредственно на результат нипт, а не на результат первого скрининга.
Если по нипт риск низкий повода для беспокойства нет.
Спокойно дождитесь результатов инвазивной диагностики.
Похожие вопросы по теме
- 30 Января 20226 ответов
- 10 Января 20235 ответов
- 20 Декабря 20237 ответов
- 15 Февраля 202411 ответов