Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск трисомии
25 ответовДоброго времени суток. Нахожусь на 21-22 неделе беременности, мне 39 лет. Генетические анализы на 13 неделе дали высокий риск трисомии 21 - 1:24. КТР - 73,0 мм, ТВП - 1,50 мм. РАРР-А- 2,849 МЕ/л/ 0,592 МоМ. Однако узи на 22 неделе выдаёт: БПР 53 мм, кость носа 6,6 мм. ...
Добрый день. Согласна с коллегой в плане достоверности этого скрининга, для спокойствия сдайте генетический анализ (кровь из вены) и будете спать спокойно. Да, он дорогой, но здоровье ребенка, прогнозы и ваше спспокойствие дороже. У меня тоже был плохой биохимический скрининг, анализ ДНК ребенка опроверг его результаты. Здоровья вам и малышу!
Результаты 1 скрининга
13 ответовПомогите, пожалуйста, расшифровать все анализы первого скрининга. Большой страх по поводу трисомии 21
Татьяна, добрый день! По результатам скрининга выявлен высокий риск развития преэклампсии. Так как это всего лишь риск, это не означает, что преэклампсия 100% разовьется. При высоком риске обычно рекомендуется прием Кардиомагнила 150 мг с 12 по 36 неделю беременности, важно начать прием до 16 недель беременности, так как формирование плаценты заканчивается к этому сроку, а преэклампсия - это плацентозависимое осложнение беременности. Кардиомагнил улучшает процесс плацентации. Важно контролировать артериальное давление (норма до 140/90) и уровень белка в моче (норма до 0,3 г/л), так же следить за отеками. При пограничных значениях АД рекомендуется выполнить СМАД (суточный мониторинг давления). Так же по результатам скрининга наблюдается промежуточный (средний) риск трисомии по 21 хромосоме (средний риск при показателях 1:100-1:1000). В таких случаях обычно рекомендуется проведение НИПТ, так как это более специфичный и чувствительный тест в отношении хромосомных аномалий.
Здравствуйте В рамках программы ЭКО сделали ПГТ двух эмбрионов . У одного всё хорошо , у второго мозаичная форма трисомии по хромосоме 7. Скажите , пожалуйста, стоит ли совершать попытку переноса данного эмбриона и чем это может грозить
Здравствуйте. Мозаичная форма — это когда часть клеток эмбриона имеет нормальный набор хромосом (две 7-х хромосомы), а часть — трисомию (три 7-х хромосомы). При наличии хотя бы одного нормального эмбриона рекомендуют обычно перенос такого эмбриона. Перенос мозаичного эмбриона возможен, но его чаще проводят в тех ситуациях, когда это единственный эмбрион или нет нормальных эмбрионов. Так как шанс на рождение и прогрессирование эмбриона при переноса мозаичных эмбрионов 50/50. Если аномальные клетки вытесняются в процессе развития , то вполне возможно развитие нормального эмбриона. Но если нет, то беременность либо прерывается, либо формируются какие то пороки развития плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски трисомии 21 по скринингу
19 ответовЗдравствуйте, гинеколог посмотрела результаты скрининга, сказала, что все хорошо,кроме риска по преэклампсии, но по возрасту (мне 36) нужно посетить генетика, вроде как, 7формальность. Сегодня была на приёме у генетика - отправляет на прокол или нипт, высокие риски по...
Здравствуйте! Это низкий риск по Т21. Высокий риск - это от 1: 100 и более (1:70, например). Но при рисках от 1:100 до 1:1000 рекомендую сдать НИПТ. Показанием к инвазивной диагностики являются только высокие риски (выше, чем 1:100, повторюсь)
Добрый день. Мне 30 лет, первая беременность. Первый скрининг делала в 11,4 недели риск по трисомии 21 был по биохимии низкий 1:12079. Остальные анализы все в норме, на обоих УЗИ визуально тоже говорят что все хорошо, никаких патологий не наблюдается. Сдала НИПТ просто для...
Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.
Высокий риск трисомии
24 ответаЗдравствуйте. Беременность дихориальная двойня. Прошла скрининг и испытала стресс 😥 До сих пор не могу придти в себя. По узи у одного плода всё хорошо, у второго трикуспидальная регургитация и реверсный кровоток. Врач узи сказала, что не расстраивайтесь , возможно это...
Анна, здравствуйте! По результатам представленного обследования риски есть. Предложенное обследование обосновано. Из не инвазивных вариантов можно рассматривать НИПТ — не инвазивный пренатальный тест по крови мамы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 14,6. В 13 недель делала УЗИ все хорошо, а скрининг пришёл с риском трисомии 21,фото во вложении. Врач порекомендовал, если хочешь, сходи к генетику, а что генетик, он так же посмотрит мои анализы и отправит на прокол?
Да, хгч в мом. Можно и 3х мерное изображение, но вряд ли это изменить может данные, может позволит увидеть ещё что-то. В опытных руках узи много может дать информации.
Риск трисомии 21
19 ответовДобрый день! На первом скрининге все было хорошо, воротниковая зона в норме 1,7 мм, носовая кость визуализировалась, были небольшие отклонения по крови и поставили риск трисомии 21, 1 из 269, средний риск. На втором скрининге все хорошо по показателям и органам, но носовая...
Здравствуйте. Изначально , риск 1:269 находился в серой зоне (1:100-1:2500). Данный риск не относился к высокому , но уже требовал консультации генетика и дообследования- НИПТ Пока ожидается амниоцентез, можно дополнительно сдать НИПТ . Минимум, где только риск по трисомии 21, или же расширенный , что более детально . Перерасчет рисков 1:49 - высокий риск. Показатель носовой кости мог существенно повлиять на результат
Риски по трисомии 21
5 ответовЗдравствуйте! Мне 28 л., на момент 1 скрининга срок беременности 12 нед. 1 д. Результаты: КТР 64 мм, ТВП 1,30 мм, еще носовая кость коротковата, поставили гипоплазию, но сказали, т.к. ТВП в норме, то носик просто сам по себе маленький. Но по крови есть риски трисомии 21:...
Здравствуйте! Да, конечно может оказаться,что с малышом все в порядке . Не паникуйте раньше времени. Сейчас на 1 скрининге носовая кость просто оценивается как визуализируется или нет. Так как она есть, твп в норме и больше нет никаких маркеров по УЗИ , не переживайте. Тем более Нипт более информативный тест
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По биохимическому скринингу в 13 недель выявлен риск трисомии 1:238, должны были провести нипт по омс. Но к сожалению, в областном диагностическом центре нипт по омс делать перестали. Срок уже был 19 недель, и платно нипт поводить не стали. Гинеколог, сказал,...
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. Обычно, если ранее кость носа визуалтзировалась, то она не могла никуда деться. В таких ситуациях рекомендуют повторное проведение узи на аппарате экспертного класса, в случае отсутствия визуализации носовой кости рекомендуется консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.