Что вас беспокоит?
Высокий риск трисомии
Здравствуйте. Беременность дихориальная двойня. Прошла скрининг и испытала стресс 😥 До сих пор не могу придти в себя. По узи у одного плода всё хорошо, у второго трикуспидальная регургитация и реверсный кровоток. Врач узи сказала, что не расстраивайтесь , возможно это временное явление и я пошла на кровь. Кровь прождала долго от нервов поднялось давление, результат высокий риск трисомии 21 хромосомы 😨 Тут же пошла к генетику, мне предложили делать прокол для точного исследования. Подскажите пожалуйста, есть ли другие методы подтвердить или опровергнуть патологию? Есть ли вероятность, что это ошибочно?????
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Анна, здравствуйте!
По результатам представленного обследования риски есть. Предложенное обследование обосновано.
Из не инвазивных вариантов можно рассматривать НИПТ — не инвазивный пренатальный тест по крови мамы.
Елена Александровна, подскажите пожалуйста, какой именно НИПТ нужно сделать? В инвитро несколько видов( базовый, расширенный и т.д.)
Поскольку исследование платное, делайте наибольший, по которому есть возможность.
Принятый ответ
Здравствуйте! Да, по результату биохимического скрининга риск трисомии по 21 хромосоме очень высокий. Риск 1:4 означает, что у одной из четырех женщин с такими же данными как у вас родиться малыш с данным синдромом.
Предложенное обследование оправдано. Инвазивный метод считается самым достоверным и , в целом , единственным при многоплодный беременности. Для прояснения ситуации рекомендую в ближайшее время пройти обследование, чтобы не накручивать и изводить себя.
Лейсан Фавадисовна, подскажите пожалуйста это болезненная процедура?
Не сказать , что очень болезненная , скорее неприятная.
Личного опыта нет, поэтому однозначно не могу ответить на этот вопрос. Только со слов беременных.
Лейсан Фавадисовна, подскажите пожалуйста, бывают ли ошибки или маловероятно?
Надо понимать , что это только риск. Не означает , что малыш обязательно родиться с синдромом Дауна. При повышенных рисках рекомендуется дообследоваться и выяснить действительно ли это так. Без этого никак.
Лейсан Фавадисовна, подскажите пожалуйста, по каким параметрам поставили такой высокий риск?
Здравствуйте! Риск высчитает специальная программа на основе вашего анамнеза (возраст , количество беременностей ), антропометрических данных, результатов узи и крови. Оценивая эти данные в совокупности высчитывается риски.
Однозначно сказать невозможно, но важную роль в этом сыграл , скорее всего , результат узи (наличие реверсного кровотока ).
Лейсан Фавадисовна, поняла, спасибо. Врач узи мне сказала, что этот параметр может измениться с увеличением срока, действительно ли это так?
Да, может быть и такое. Но провериться , все же , нужно , чтобы убедиться, что с малышом все хорошо и спокойно донашивать беременность.
Лейсан Фавадисовна, да , теперь я не успокоюсь пока не проверюсь)
Спасибо большое
Правильная тактика ) лучше знать и предпринимать какие-то действия, если нужно , чем быть в неведении и изводить себя.
Искренне желаю, чтобы все обошлось и доносили срок до конца , и родили здоровых малышей 🍀
Принятый ответ
Здравствуйте, риск достаточно высокий и в подобных случаях рекомендуется проведение инвазивной диагностики. НИПТ при двойне не информативен. Поэтому стоит провести процедуры диагностики, чтобы исключить такой вариант Развития
Елена Федоровна, подскажите пожалуйста, по каким параметрам поставили такой высокий риск?
Анна, риск рассчитывает программа на основании узи, данных биохимического исследования крови и данных анамнеза.
Принятый ответ
Здравствуйте! В подобной ситуации, риск синдрома Дауна высокий. Риск 1:100;1:99; 1:4 считается высоким. Согласно клиническим рекомендациям в подобной ситуации действительно показана инвазивная диагностика (это самый информативный метод). НИПТ тест малоинформативен при двойне, так как нельзя выделить и оценить ДНК каждого из малышей.
Эльвира Эдуардовна, подскажите пожалуйста, по каким параметрам поставили такой высокий риск?
Риск расчитывается с учетом всех данных анамнеза, возраста, биохимии и УЗИ, наибольший вклад вероятно внесло ПИ в венозном протоке и трикуспидальная регургитация, а также значение ХГЧ
Принятый ответ
Здравствуйте! Не спешите с проколом, есть анализ, который называется НИПТ. Берётся кровь Ваша и определяются риски, он считается наиболее достоверным чем 1 скрининг. Только этот анализ сдается платно. В данном случае на 21 пару достаточно сдать
Гузель Альфредовна, спасибо за ответ. А при двойне он информативен?
Похожие вопросы по теме
- 11 Ноября 20172 ответа
- 9 Февраля 20191 ответ
- 18 Ноября 20191 ответ