Что вас беспокоит?
Высокий риск трисомии
Доброго времени суток. Нахожусь на 21-22 неделе беременности, мне 39 лет. Генетические анализы на 13 неделе дали высокий риск трисомии 21 - 1:24. КТР - 73,0 мм, ТВП - 1,50 мм. РАРР-А- 2,849 МЕ/л/ 0,592 МоМ. Однако узи на 22 неделе выдаёт: БПР 53 мм, кость носа 6,6 мм. Преназ ткани: 3,7 мм Префронтальное пространство - 6,4 мм. Всё остальное в норме. Стоит ли переживать насчет рождения ребенка с стндромом дауна? Спасибо
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
В том то и дело , что если титр 1:24, то он не высокий. Представьте сам результат сюда на просмотр!
Эльвира, разве 1:24 это невысокий риск трисомии? Мне генетик сказал, что достаточно высокий риск трисомии
Здравствуйте!
А можно увидеть сам результат? И на 17 неделе вы не переставал и анализ?
Приложите результаты анализов и данные УЗИ
Здравствуйте,а генетики вас консультировали?
Елена, доброе утро. Генетики консультировали. Предлагали амоиоцентез, но я отказалась.
Здравствуйте, Алина! Какие еще обследования проходили по поводу высоко риска?(консультация, обследования у генетика, скрининг в 16-18 нед)?
Елена, доброе утро. Больше никаких обследований не проходила, на амниоцентез не решилась. Вопрос в том, имея сведенич на узи, можно ли исключить трисомию? Врач узист сказал, что на 70 процентов гарантирует здорового ребенка
Здравствуйте, Алина! Плацентоцентез Вам не предлагали или Вы отказались?
Ольга, доброе утро. Предлагали амниоцентез, но я отказалась от него.
Индивидуальный риск трисомии в большей степени основан на Вашем возрасте и возрасте Вашего мужа, поэтому риск высчитан высокий. Рарр при синдроме Дауна как правила бывает выше 2,8, примерно в районе 4. По результатам узи шейная складка и длина кости носа в пределах нормы, но узи это субъективный метод. Сейчас больше данных за рождение ребенка без синдрома Дауна. Но это только предположения. Точный ответ Вам даст результат плацентоцентеза, или, если Вы от него отказались, дождаться рождения ребенка. Удачи Вам!
Учитывая, что при первом скрининге риск был высоким, целесообразно провести инвазивную диагностику, но это делается до 22 недель. Риски считает аппарат, учитывая возраст, исход предыдущих беременностей. Это всё могло повлиять на результаты. Можете прикрепить результаты узи и скрининга в 13 недель? Увидела только УЗИ в 15 Нед и 22 нед.
Для точного ответа на вопрос необходимо дообследоваться у генетика,выполнить плацентоцентез.
Здравствуйте, нужно сделать амниоцентез , он точно покажет трисомию.
Выполните амницентез
Здравствуйте!
Вам необходимо выполнить амниоцентез в срочном порядке, так как срок у вас уже подходит к тому времени, когда это исследование делать нельзя.
Погрешности могут быть как анализе, так и в узи. Поэтому достоверно вам можно показать наличие или отсутвие трисомии - амниоцентез.
При амниоцентезе риски минимальны, риск угрозы прерывания беременности очень низкий, по результатам Вы узнаете точный хромосомный набор малыша и будете спокойно донашивать беременность, не сомневаясь. Если на амниоцентез Вы все таки не решитесь, остается довериться врачу узи и ждать до родов.
Алина, у вас высокий риск по результатам трисомии 21. Но этот тест н едостаточно информативен, его эффективность составляет 60-80%. Для достоверности, конечно рекомендовано пренатальное кариотипирование - амниоцентез или неинвазивный пренатальный ДНК-тест (делается по крови).
Принятый ответ
Добрый день. Согласна с коллегой в плане достоверности этого скрининга, для спокойствия сдайте генетический анализ (кровь из вены) и будете спать спокойно. Да, он дорогой, но здоровье ребенка, прогнозы и ваше спспокойствие дороже. У меня тоже был плохой биохимический скрининг, анализ ДНК ребенка опроверг его результаты. Здоровья вам и малышу!
По нормам УЗИ плода не наблюдается синдром Дауна. А риск лабораторный может ошибаться.
Думаю,носите спокойно и не переживайте.
Елена, спасибо Вам за ответ, Вы немного меня усрокоили.
Алина, желательно было бы сделать амниоцентез для уточнения риска хромосомной патологии. Но можно предположить, что результат скрининга(высокий риск) скорее всего из-за Вашего возраста. По представленным УЗИ скринингам патологии не выявлено. Переживать не стоит, тем более больше вероятности рождения здорового малыша. Переживания негативно влияют на Вашу беременность и ребенка. Желаю Вам здорового ребеночка!!!
Николай, спасибо Вам
По узи патологии нет, титр тоже не высокий, какие тогда референтные значения были в вашей лаборатории. Несомненно амниоцентез исключит трисомию! Однако без вашего на то желания , никто не вправе Вас заставить выполнить.
выполнить амниоцентез (закончила фразу).
Похожие вопросы по теме
- 29 Июля 20221 ответ
- 9 Марта 20249 ответов
- 15 Июля 20248 ответов
- 11 Августа 202415 ответов