Консультация акушера /

Высокий риск трисомии — вопрос №71260

6333 просмотра

Доброго времени суток. Нахожусь на 21-22 неделе беременности, мне 39 лет. Генетические анализы на 13 неделе дали высокий риск трисомии 21 - 1:24. КТР - 73,0 мм, ТВП - 1,50 мм. РАРР-А- 2,849 МЕ/л/ 0,592 МоМ. Однако узи на 22 неделе выдаёт: БПР 53 мм, кость носа 6,6 мм. Преназ ткани: 3,7 мм Префронтальное пространство - 6,4 мм. Всё остальное в норме. Стоит ли переживать насчет рождения ребенка с стндромом дауна? Спасибо

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог, Акушер
В том то и дело , что если титр 1:24, то он не высокий. Представьте сам результат сюда на просмотр!
Клиент
Эльвира, разве 1:24 это невысокий риск трисомии? Мне генетик сказал, что достаточно высокий риск трисомии

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог, Маммолог, Акушер
Здравствуйте!
А можно увидеть сам результат? И на 17 неделе вы не переставал и анализ?
Педиатр
Приложите результаты анализов и данные УЗИ
Педиатр
Здравствуйте,а генетики вас консультировали?
Клиент
Елена, доброе утро. Генетики консультировали. Предлагали амоиоцентез, но я отказалась.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, Алина! Какие еще обследования проходили по поводу высоко риска?(консультация, обследования у генетика, скрининг в 16-18 нед)?
Клиент
Елена, доброе утро. Больше никаких обследований не проходила, на амниоцентез не решилась. Вопрос в том, имея сведенич на узи, можно ли исключить трисомию? Врач узист сказал, что на 70 процентов гарантирует здорового ребенка
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, Алина! Плацентоцентез Вам не предлагали или Вы отказались?
Клиент
Ольга, доброе утро. Предлагали амниоцентез, но я отказалась от него.
Акушер, Гинеколог
Индивидуальный риск трисомии в большей степени основан на Вашем возрасте и возрасте Вашего мужа, поэтому риск высчитан высокий. Рарр при синдроме Дауна как правила бывает выше 2,8, примерно в районе 4. По результатам узи шейная складка и длина кости носа в пределах нормы, но узи это субъективный метод. Сейчас больше данных за рождение ребенка без синдрома Дауна. Но это только предположения. Точный ответ Вам даст результат плацентоцентеза, или, если Вы от него отказались, дождаться рождения ребенка. Удачи Вам!
Акушер, Гинеколог
Учитывая, что при первом скрининге риск был высоким, целесообразно провести инвазивную диагностику, но это делается до 22 недель. Риски считает аппарат, учитывая возраст, исход предыдущих беременностей. Это всё могло повлиять на результаты. Можете прикрепить результаты узи и скрининга в 13 недель? Увидела только УЗИ в 15 Нед и 22 нед.
Гематолог, Терапевт
Для точного ответа на вопрос необходимо дообследоваться у генетика,выполнить плацентоцентез.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, нужно сделать амниоцентез , он точно покажет трисомию.
Врач УЗД, Терапевт
Выполните амницентез
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
Вам необходимо выполнить амниоцентез в срочном порядке, так как срок у вас уже подходит к тому времени, когда это исследование делать нельзя.
Погрешности могут быть как анализе, так и в узи. Поэтому достоверно вам можно показать наличие или отсутвие трисомии - амниоцентез.
Акушер, Гинеколог
При амниоцентезе риски минимальны, риск угрозы прерывания беременности очень низкий, по результатам Вы узнаете точный хромосомный набор малыша и будете спокойно донашивать беременность, не сомневаясь. Если на амниоцентез Вы все таки не решитесь, остается довериться врачу узи и ждать до родов.
Терапевт, Нефролог
Алина, у вас высокий риск по результатам трисомии 21. Но этот тест н едостаточно информативен, его эффективность составляет 60-80%. Для достоверности, конечно рекомендовано пренатальное кариотипирование - амниоцентез или неинвазивный пренатальный ДНК-тест (делается по крови).
Дерматолог, Косметолог, Венеролог
Добрый день. Согласна с коллегой в плане достоверности этого скрининга, для спокойствия сдайте генетический анализ (кровь из вены) и будете спать спокойно. Да, он дорогой, но здоровье ребенка, прогнозы и ваше спспокойствие дороже. У меня тоже был плохой биохимический скрининг, анализ ДНК ребенка опроверг его результаты. Здоровья вам и малышу!
Принятый ответ
Педиатр
По нормам УЗИ плода не наблюдается синдром Дауна. А риск лабораторный может ошибаться.
Думаю,носите спокойно и не переживайте.
Клиент
Елена, спасибо Вам за ответ, Вы немного меня усрокоили.
Акушер, Гинеколог
Алина, желательно было бы сделать амниоцентез для уточнения риска хромосомной патологии. Но можно предположить, что результат скрининга(высокий риск) скорее всего из-за Вашего возраста. По представленным УЗИ скринингам патологии не выявлено. Переживать не стоит, тем более больше вероятности рождения здорового малыша. Переживания негативно влияют на Вашу беременность и ребенка. Желаю Вам здорового ребеночка!!!
Клиент
Николай, спасибо Вам
Гинеколог, Акушер
По узи патологии нет, титр тоже не высокий, какие тогда референтные значения были в вашей лаборатории. Несомненно амниоцентез исключит трисомию! Однако без вашего на то желания , никто не вправе Вас заставить выполнить.
Гинеколог, Акушер
выполнить амниоцентез (закончила фразу).
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
2.7 Проголосовало 6 человек,
средняя оценка 2.7
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Недостаток роста
16 ноября 2019
Валентина
Вопрос закрыт
Когда сдать анализы на впч?
8 апреля 2023
Дмитрий
Вопрос закрыт
Понижен калий в крови
26 ноября 2023
Камила, Сургут
Вопрос закрыт
Проблемы с ЖКТ и калом
1 мая 2024
Гульнара
Вопрос закрыт
Какие анализы нужны для приема
23 мая 2024
Мария
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Виктория Леонидовна Никитина
31 отзыв
Акушер, Гинеколог
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Асиет Шихамовна Ягумова
64 отзыва
Акушер, Гинеколог, Врач
МГТУ Медицинский институт
Опыт работы: 10 лет
Ольга Михайловна Зорина
786 отзывов
Акушер, Гинеколог
2005 - 2011 гг, ИГМА, леч
Опыт работы: 11 лет
Галимат Нарзановна Бузарова
192 отзыва
Акушер, Гинеколог
2008-2016г., ПСПбГМУ имен
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Всё разумно понятно😘 Всё хорошо, доходчиво изложила Да, конечно, граммотно оценивает
— Екатерина
фотография пользователя
Большое спасибо Спасибо за консультацию Да посоветую если спросят
— Оксана, г. Москва
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Доброжелательное На 100 баллов из 100 Да. С чистой совестью
— Екатерина