Что вас беспокоит?
Риск трисомии 21
Добрый день! На первом скрининге все было хорошо, воротниковая зона в норме 1,7 мм, носовая кость визуализировалась, были небольшие отклонения по крови и поставили риск трисомии 21, 1 из 269, средний риск. На втором скрининге все хорошо по показателям и органам, но носовая косточка маленькая, 4,6. Срок второго скрининга по менструации 19 недель и 1 день, по узи 19 недель и 5 дней. На основании этого посчитали заново риск и уже 1 к 49, высокий риск. Направляют на амниоцентез, но очень боюсь, думаю может еще сходить на узи. Подскажите, действительно ли размер носовой кости говорит о высоком риске.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Изначально , риск 1:269 находился в серой зоне (1:100-1:2500). Данный риск не относился к высокому , но уже требовал консультации генетика и дообследования- НИПТ
Пока ожидается амниоцентез, можно дополнительно сдать НИПТ . Минимум, где только риск по трисомии 21, или же расширенный , что более детально .
Перерасчет рисков 1:49 - высокий риск. Показатель носовой кости мог существенно повлиять на результат
Принятый ответ
Здравствуйте, самым информативным считается расчет рисков именно при проведении 1 скринов, перерасчет не считается информативным. В подобных ситуациях возможно для подтверждения низкого риска проведение НИПТ, его информативность до 95-98%
Здравствуйте. Сегодня сделали повторное узи у другого специалиста в частной клинике, носик 5,5.
Все органы, все размеры костей в норме
Отлично, хороший результат
Если был бы действительно синдром Дауна, это было бы заметно на узи? У таких же детей в основном пороки развития сердца, либо размеры бедра или плеча не в норме.
Чаще всего, при наличии хромосомной патологии встречаются какие-либо ещё маркеры хромосомной патологии, нередко встречаются пороки сердца
Принятый ответ
Здравствуйте.
Предоставьте результаты раннего пренатального скрининга.
Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ХА и ВПР, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров выявляются на 2 и 3 скрининге, их также учитывают, последние версии программы Astraia позволяют ввести позже выявленные изменения у плода и перерассчитать риски, при их повышении встаёт вопрос о кариотипировании плода.
Здравствуйте. По первому скринингу по узи все хорошо, носовая костость визуализировалась, все показатели в норме, рост тоже, по узи на 5 дней больше, чем по менструации, только плацента была расположена низко. По крови прикрепляю результаты.
Мария, решение в любом случае за Вами. По биохимии диссоциация показателей есть, риск промежуточный по первому скринингу. Если вы категорично настроены, то хотя бы НИПТ можно рассмотреть. Убедиться, что с малышом, которого вы вынашиваете, все хорошо.
Что значит промежуточный? В серой зоне?
1:101-1:1000- серая зона, промежуточный, средний риск.
Потом ро второму скринингу измерили носовую кость, 4,6, но малыш лежал спиной, ловили его личико, думаю, на основании этого пересчитали и поставили высокий риск. На следующий день сделала повторное узи, ребеночек лежал в срезе, как раз хорошо для измерения, и носик 5,5, вот теперь не понятно, остался средний риск или уже высокий
В любом случае, амнио я не хочу делать и рисковать, тем более решение уже не поменяется, ребеночка мы очень ждем. Только если действительно для успокоения сделать НИПТ, но достоверен ли он?
Риски пересчитали с учётом НК и поэтому высокий.
НИПТ хороший скрининг, не диагностика. Он валидирован на синдром Дауна. Та патология, на которую в первую очередь направлен скрининг. Чтобы не думать об этом всю беременность я думаю лучше сдать.
А 3д скрининг может показать какие-то особенности?
Нет, совсем необязательно.
Еще читала, что есть сдача крови 2 скрининга, она информативна?
Тройной тест ( АФП, ХГЧ общий, Эстриол) сдаётся до 20 нед., лучше в сроке 16-18 нед. Первый скрининг обладает большей чувствительностью, чем второй.
Похожие вопросы по теме
- 8 часов назад9 ответов
- Вчера в 08:093 ответа
- 15 Августа 1 ответ
- 14 Августа 4 ответа