Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пожалуйста помогите разобраться и посоветовать терапию . Ребёнок 2,5 года
В анамнезе множественная пищевая непереносимость. Еда вызывает реакции особенно грудное молоко , кабачек , фрукты овощи и сладкое . Реакции в виде громкого дыхания , эпизодов опьянения , концентрации...
Здравствуйте. Просмотрела полностью все приложенные файлы, понятно что Основной причиной всех симптомов является нарушение секреции и всасывания электролитов на уровне почечных канальцев, дальше вопрос здесь идёт нарушение именно в самих канальцах или это недостаточность гормонов надпочечника, которые регулируют обмен электролитов, например при болезни аддисона из-за недостаточности минералокортикоидов также кальций накапливается и не выводится почками может накапливаться и калий но при этом теряется натрий, для установки или исключения подобных диагнозов необходимо провести исследование в условиях стационара, с проведением специальных проб гормональными препаратами и исследованием уровней гормонов до и после, также диагноз который вам поставили , почечной тубулярный ацидоз имеет четыре типа запятая и в соответствии с типом лечится по-разному, все симптомы которые имеются брадикардия за счёт накопления калия в крови , и и психоэмоциональное состояние, чаще связано с повышением кальция в крови, лечение подбирается очень осторожно и индивидуально и проводится для начала условиях стационара
Опять же непонятно почему в в выписке нет никаких рекомендаций по дальнейшему дообследованию и лечению, И рекомендации в питании, по идее Вам необходимо дообследования в эндокринологическом отделении и консультация с генетиком
Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер!
Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет.
По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Добрый день. Ситуация такая. Женщина 68 лет. В 2014 онкология, удаление левой груди, курс химиотерапии, облучение. Далее ежегодный контроль онколога.
В 2016 удаление тератомы яичника с обоими яичниками.
В феврале 2017 онколог дал очередное заключение, что новообразований нет...
Сдача очередных анализов пустая трата времени.То,что происходит с психикой человека не отражается в его анализах. Предполагаю,что энцефалопатия имеет сложный генез - сосудистый+токсический.Поэтому стратегической задачей является устранение гипоксии мозга,очищение внутренней среды ми повышение уровня жизненной энергии с помощью известных мне методов.Выходите на связь.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые врачи.
Ситуация такая- Не могу забеременеть на протяжении 1,5 лет.
В женской консультации в проблему не вникали, сказали собирать доки на ЭКО.
На данный момент стою в очереди в ОТТО. Но все же хотелось бы разобраться с проблемой, в чем она?! И возможно...
Здравствуйте, попробуйте обратиться к репродуктологу. По анализам всё в порядке не понятна причина, возможно, действительно ановуляторные циклы. Репродуетолог необязательно предложит сразу ЭКО, возможно сначала попробуйте стимуляцию овуляции, но это необходимо под контролем врача по определённой схеме с отслеживанием по УЗИ овуляции. На данный момент до обращения самостоятельно с помощью мочевых тестов отслеживайте овуляцию.
Здравствуйте! Полгода назад операция рак МЖ, TisN0M0, ИГХ - долговая карцинома без инвазии. Учитывая семейный анамнез (сестра трижды негативный РМЖ в возрасте 55 лет, мама колоректальный рак в возрасте 50 лет), сделала секвенирование полного экзома ДНК. Выявлен описанный...
Да, при наличии гетерозиготы CHEK 1 или 2 повышаются риски развития злокачественного процесса. Но это могут быть только риски и при зно in situ можно попробовать наблюдаться с динамическим контролем каждые 3 месяца в течение первого года и в дальнейшем каждые полгода. Иногда даже с мутациями в генах BRCa1/2, chek и других более редких мутациях повторно зно не проявляется и риска рецидива и прогрессирования не бывает.
Мужчина, 37 лет. В браке более 10 лет. Детей собственных нет, 1 ребёнок в браке с ДС.
в 2017г по результатам нескольких спермограмм( 2017—3шт,2019,2020,2021,2024) азооспермия, и параллельно выявлен гипертереоз.
2017г исследование на частные мутации гена CFTR не...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сыну 2,8 года, с самого рождения цвет кожи был слегка желтоватый. Была желтушка после рождения, в роддоме показатели были 290, через две недели 270, и до 3,5 мес билирубин был повышен - 43. После 3,5 мес все анализы в общем были в норме, с незначительными...
В феврале этого года после головных болей
Проходил лечение синус тромбоза
Был обнаружен тромбоз верхнего сагиттального синуса и поперечного синуса справа .
После двух недель лечения и положительной динамике
Перешел на амбулаторное лечение
Принимал Продаксу 150 мг
Позже...
Да, результат анализа на волчаночный антикоагулянт (ВА) может быть ложноположительным из-за приема антикоагулянтов.
Однако сдать этот анализ точно и обойти проблему интерференции лекарств в вашей ситуации можно. Для этого используются специальные лабораторные методы.
1.Использование нейтрализаторов антикоагулянтов в лаборатории (для НОАК)
2.Повторный анализ на антитела к кардиолипину (IgG и IgM).Повторный анализ на антитела к бета-2-гликопротеину-I (IgG и IgM). Они не искажаются на фоне приема новых антикоагулянтов.
3.Временный переход на низкомолекулярные гепарины, например, Клексан, Фраксипарин . Сдать анализ через три дня на ВА
Добрый день! Есть вопросы, которые вылетают из головы на приёме у врача. Мне 22, мужу 26. У нас две неразвивающиеся беременности, в 2022 на сроке 7-8 недель и в 2023 в 9-10 недель. Прошли обследование с мужем ничего страшного не выявлено, если понадобится прикреплю результаты...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
В данной ситуации нужна очная консультация врача-генетика для определения дальнейшей тактики обследования. Единого теста для всех пациентов нет, выбор исследования определяется каждый раз индивидуально.
Есть синдромы, в которых данные проявления имеют место.