Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте мне 34лет
И я беременно 5-6 неделя
Замужем 10лет и в течение 10лет сделала 3 раза ЭКО БЕЗУСПЕШНО
И ВОТ сейчас я беременно сомастаятелно
У меня есть такие мутации врач гинеколог назначил АНГИОВИТ ЛЕФОД АКВАДТРИН ЕЩЕ АСПИРИН ВИПИЛА ВСЕГО 2дня
Потом снял и за...
Здравствуйте, приложите , пожалуйста, файл с генетическим скринингом на тромбофилии.
Анализа для интерпретации мутационного статуса не вижу пока.
Гемостаз работает физиологично по показателям коагулограммы.
Здравствуйте, для того чтобы ответить на ваш вопрос нужно иметь заключение узи мж, мскт легких и брюшной полости с контрастом, обычное лечение это химия потом операция и потом лучевая терапия, но все зависит от стадии заболевания и распрастраненности процесса
Пришли результаты на анализ генет.тромб.Выявлены полиморфизм F7:10976 G>A (Arg353Gln)-G/A, FGB:G-455A(G-467A)-G/A, мутации МTHFR C677T-C/T гетероз, MTHFR A1298 C-C/T гетероз, и МТRR lle22Met(A66G)-обн.гетероз.мутации.В анамнезе 1зам.берем.Волч.коаг-1,03,антиромбин...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
добрый день. Готовлюсь к эко, 38лет,сдала анализы на фолиевую =13 нг/мл, в12= 203 пг/мл, гомоцистеин =10.5 мкмоль/л, мутации фолатного цикла и гемостаза. Опасно ли это? Или все будет нормально если просто принимать метилфолат, а не фолиевую? И еще ферритин 16, никак...
Оксана, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, вопреки распространенному мнению, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Достаточно приема обычной фолиевой кислоты по 400 мкг ежедневно (именно этот препарат имеет доказанную клиническую эффективность).
Витамин В12 у вас имеет пограничные значения, вам необходимо проведение курса внутримышечных инъекций цианокобаламина по 1000 мкг ежедневно в течение 10 дней.
Если при приеме лекарственных препаратов железа (а не БАДов) уровень ферритина у вас все равно не повышается, то нужно рассмотреть внутривенное введение препаратов железа. Дозировка зависит от уровня вашего гемоглобина и веса. От мутаций фолатного цикла это не зависит.
1)Обязательно ли нужно делать Пэт-кт при злокачественных опухолях головного мозга? Или достаточно мрт.
2) какие мутации кроме Braf v 600, Ntrk,еще можно проверить для назначения таргетных препаратов при опухолях головного мозга а именно :Анапластическая астроцитома.
3)...
Здравствуйте!
Пэт-кт не нужно проходить, оно не является информативным в отношении первичных злокачественных образований головного мозга.
Из всех доступных мутаций , которые как-то могут повлиять и определить тактику лечения нужно выполнить игх с определением Braf-мутации, все остальные используются только для оценки прогноза и диф. Диагностики.
Расширенное секвенирование выполнять не нужно.
Добрый день!
У мамы онкология легких, два года помогал таргетный препарат, сейчас ухудшение - ждем анализ на определение мутации.
Мама кашляет, химиотерапевт сказала принимать любой препарат, который от обычного кашля. Мама попробовала бромгексин - не помогает. Можете ли...
Здравствуйте
Для подбора препара а от кашля надо обратиться к участковому терапевту. Возможно назначат спирометрию, также необходимо свежее кт грудной клетки.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”.
Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии.
Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость...
Добрый день.
Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза.
Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется
Здравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте!
Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов.
Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отменила приём метафолина 400 при гомоцистеине 2.96 на 27 неделе беременности. Принимаю фемибион ll, вессел дуэф 2 раза в день. Спустя три недели после отмены гомоцистеин 5.2 (30 неделя беременности). Опасно ли это повышение (прочитала, что норма в третьем триместре до 3.3) и...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте. Нормой считаются показатели концентрации гомоцистеина от 4,5 до 13, 5 мкмоль/л. Риски для успешного вынашивания растут при показателях выше 7-8 мкмоль/л. Так что спокойно принимайте фемибион и вессел дуэф. Этого достаточно