Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, очень прошу помочь Вас. За спиной две неудачные беременности: первая беременность наступила в феврале 2022 года, самопроизвольный выкидыш на сроке 7 недель; вторая беременность наступила в июне 2022 года. В июле 2022 г. на сроке 6-7 недель попала в больницу с...
Да, Ангиовит можно сейчас пропить 1 месяц
Два месяца назад у дочки 6 месяцев начались судороги, на МРТ ничего не обнаружили, на ЭЭГ тоже сначала, потом в москве в РДКБ сказали, что на повторных ЭЭГ есть очаги в височных зонах. Спустя месяц наблюдения и подбора препаратов (сейчас дочке даем Трилептал 1 мл 2 раза в...
Здравствуйте, Александр! Найденный вариант действительно может быть причиной судорог у вашей дочери, но на данный момент он официально считается вариантом неопределенного клинического значения. Это не отрицательный анализ, но и не стопроцентное подтверждение диагноза. Ген RHOBTB2 действительно связан с тяжелой формой эпилепсии, которая начинается в раннем детстве (развивающаяся эпилептическая энцефалопатия 64). Этой мутации НЕТ в здоровой популяции. Это очень важный пункт. Значит, она не является безобидной случайностью. Компьютерные программы предсказывают, что мутация вредная (хотя не все, часть дала нейтральный прогноз). Без анализа родителей этот вариант формально не может быть признан однозначно патогенным. С точки зрения клиники похоже на DEE64 (эпилептическую энцефалопатию 64). для данного заболевания характерно наличие эпиприступов. Типы приступов могут быть разными и включать фокальные дискинетические, сложные парциальные и генерализованные тонико-клонические приступы. Большинство пациентов отвечают на противоэпилептическую терапию. Возможна регрессия в развитии ( откат назад), соответствующая началу или обострению эпилепсии. У большинства пациентов серьезные нарушения развития нервной системы, в том числе, отсутствие ходьбы или передвижение только с опорой. У многих пациентов наблюдался низкий постнатальный прирост,микроцефалия,дисморфические признаки, такие как эпикантус, микрогнатия, запавшая переносица, гладкая верхняя губа, большие уши и тонкая верхняя губа.
Муковисцидоз
3 ответаЗдравствуйте, ребёнка сделали скрининг в рд, позвонили, сказали, что положительный на муковисцидоз и надо пересдать. Переслали на 28 сутки,опять положительный, показатели 77( какие были показатели при первом не говорили). Посетили платного генетика, сказали, что нужно сдавать...
да, именно малышке, верно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен TU M2-PK и Sept9
13 ответовЗдравствуйте! Мне 27 лет, мужчина, в течении 3-4 лет беспокоит дискомфорт в области ЖКТ и анальном канале. Беспокоят нерегулярный стул, ВСД, постоянное вздутие (каждый день даже если не пью газированные напитки), замедленная престатика (по ощущениям), каждый раз разный стул,...
фекальный кальпротектин - маркер ВЗК - то есть воспалительных поражений кишки, не онкомаркер Ключевое здесь - отрицательный кал на скрытую кровь В колоноскопии нет ничего плохого - это даст четкую уверенность в благополучии медицинских показаний сейчас нет, но и плохого в этом тоже ничего нет
Гиперэозинофильный синдром.
5 ответовДобрый день уважаемые доктора. Уже год ходим по врачам. Пакет с анализами уже невозможно носить в руках. Скоро будет катать его на тележке, а диагноза так и нет, хотя состояние ухудшается. Речь о супруге. В начале 2024 года обнаружили в крови повышенные эозинофилы (около...
Здравствуйте, приложите, пожалуйста, трепанобиопсию, иммуноглобулин Е, обследования на паразитозы, УЗИ брюшной полости, заключение НМИЦ гематологии . Подскажите, нет ли у пациентки имплантов, протезов? Не худеет ли? Сейчас по анализам подтверждается железодефицит. Показан прием препаратов железа на выбор очного врача( тардиферон, сорбифер, ферро-фольгамма, тотема, ферретаб).
Эндометриоз, полип
36 ответовДобрый день! У меня в феврале обнаружили по узи полип эндометрия матки. В начале марта сделали аспирационную биопсию и полип подтвердился железисто-фиброзный. И вчера снова делали узи и полип все же остался 11,5х6 мм. Теперь жду консультации при больнице для решения ...
Здравствуйте. Гистероскопия проводится под местным обезболиванием. Да, полип необходимо удалить перед планированием беременности. Чтобы говорить об эндометриозе необходимо повторить УЗИ органов малого таза и оценить картину. Насчёт мутации. Этот ген отвечает за пороки развития нервной трубки плода, поэтому рекомендован перед планированием беременности приём фолиевой кислоты в дозировке 1 мг Вам и половому партнёру 400мкг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
2 ответаДобрый день! Планируем беременность 5 лет ,в ананасе одна замершая беременность в 2018 году. Сделала узи кровотоков матки,выявили нарушение кровотока во всем объеме матки по всем артериям ,затем послали сделать анализ на тромбофилию ,результат показал такой: F2:...
Здравствуйте. По приведенным данным наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют только мутации F2, F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются, действий никаких не требуют. Подскажите, ранее была только одна беременность — замершая? Или были другие? На каком сроке замерла беременность в 2018 году? Был ли когда-нибудь диагностирован тромбоз? Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
82 ГОДА. 21.05.20г. В МОЧЕ (НАДЛОБКВЫЙ КАТЕТЕР) высеяна эшерихия коли 10 *7. Из чувствительных антибиотиков принимал 1пакет фосфомицин (05.08.20) и фурадонин с 05.08. по 10.08. С 10.08 5 дней прием фурагина1т. 3р./д. 5 дней. Принимал от ишемии сердца аспаркам 1т 2р/д. При...
Пожалуйста! Сочувствую вам, трудное это дело.
Добрый день, уважаемые консультанты! Очень нужна Ваша помощь! Возможно Вы посоветуете обратиться с таким вопросом к онкологу, но, как мне кажется здесь проблема в кроветворении, т.к. всю жизнь была анемия, гемоглабин держался от 90 до 114. Сейчас мне 51 год, менструация...
Лариса, хороший врач никогда не отказывается от помощи специалистов другого профиля, это нормальная практика. Все знать не возможно и не реально. Компетентность врача нисколько не уменьшится, а наооборот. Консультация гематолога Вам очень необходима, так как при анемии эффективность ХТ и таргетных препаратов снижается в разы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин 2. Рентгенография грудной клетки ежегодно 3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками) 4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА 5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно. 6. Онкоцитология мазка шейки матки Маммография , УЗИ молочных желез . МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость