СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Помогите,мутации в генах PAI, уже было 2 ЗБ

Здравствуйте, очень прошу помочь Вас. За спиной две неудачные беременности: первая беременность наступила в феврале 2022 года, самопроизвольный выкидыш на сроке 7 недель; вторая беременность наступила в июне 2022 года. В июле 2022 г. на сроке 6-7 недель попала в больницу с кровянистыми выделениями, вывезли меня в районную больницу и там назначили Дюфастон, выделения прекратились. Размер плодного яйца не соответствовал сроку, на фоне приема Дюфастона плодное яйцо росло, но сердцебиение не было выявлено. Врач поставил диагноз - анэмбриония. Сделали медикаментозный аборт - не вышло яйцо, на следующий день сделали чистку. Пока лежала в больнице - сдала анализы на гормоны щитовидной делезы (больше никакие анализы в нашей больнице в районной не делают). На ней выявили высокие антитела. В ноябре 2022 года поехала в отпуск, там начала проходить обследования. Поставили диагноз: субклинический гипотериоз, АИТ. Назначили эутирокс, 100 Кроме того, сдала анализы на генетику (есть мутации в генах (результат прикрепляю), а также на: протеин S (результат 76,6 %), антитела к бета-2-гликопротеиду (результат 2,56 ед/мл), антитела к фосфатидил-серину IgG (0,80 ед/мл) , IgM (4.38 ед/мл), волчаночный антикоагулянт (0,79 у. е.), Протеин С (98.30 %), АЧТВ (28.10 сек.), протромбиновое время (10.90 сек.), протромбиновый индекс по Квику (99.80%), МНО (0.99 ед.), фибриноген (3.13 г/л), тромбиновое время (16 сек), гомоцистеин (10.20 мкмоль/л) Помогите пожалуйста! В поселке из врачей только терапевт, гинеколог и хирург, которые абсолютно не компетентны в данном вопросе. Учитывая мутацию гена PAI в гомозиготной форме, и имеющиеся анализы, нужно ли разжижать кровь? Могут ли имеющиеся мутации быть причиной неразвивающихся беременностей? P. S.: Кариотипы у меня и у мужа без отклонений. Сейчас тоже задержка, пока на 1 день, но если беременность подтвердится, что мне нужно делать, чтобы ситуация не повторилась

27 лет
26 Апреля 2023·Просмотров: 234·АНАСТАСИЯ, Анадырь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, Анастасия, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, выявленная у вас мутация не имеет отношения к тромбофилии и не может быть причиной невынашивания беременности

С учетом немного повышенного уровня Гомоцистеина (оптимальный уровень до 8 мкмоль/л) вам необходимо начать прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее продолжить прием фолиевой кислоты по 400мкг внутрь

Данных за антифосфолипидный синдром у вас тоже не выявлено
Поэтому можно сделать выводы, что патология свёртывающей системы не является причиной неудач беременности

Дополнительно я бы рекомендовала проверить антитела к ХГЧ, сдать общий анализ крови и проверить уровень ферритина

 - отвечает  СпросиВрача –
АНАСТАСИЯ
Клиент

Мария, спасибо Вам большое, а то я уже начиталась про эти мутации и поставила крест. Сейчас задержка третий день, вчера делала тест - отрицательный. Но у меня поздняя овуляция (на 18-19 день цикла). Можно ли сейчас пить ангиовит? Фолиевую кислоту пью уже

Принятый ответ

Да, Ангиовит можно сейчас пропить 1 месяц

Анастасия, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы (в том числе PAI) клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неудач беременностей, лечения никакого не требуют.
Дополнительно для исключения АФС вам нужно досдать антитела к кардиолипину (IgM и IgG отдельно). Также полезно будет определение уровня ферритина.
Гомоцистеин у вас в норме, дополнительное лечение с нашей стороны не требуется. Принимать нужно фолиевую кислоту по 400 мкг ежедневно.
Также обязательно наблюдение эндокринолога.

 - отвечает  СпросиВрача –
АНАСТАСИЯ
Клиент

Диляра, здравствуйте. Врач выше написал , что гомоцистеин повышен и надо пропить ангиовит. На что он влияет вообще? фолиевую кислоту пью в дозировке 400 ежедневно.

Принятый ответ

Норма гомоцистеина до 12-13, он у вас в норме, такой уровень гомоцистеина ни на что не влияет. Если бы он был высокий, тогда можно было бы думать о повышенных рисках тромбообразования.
Если фолиевую кислоту и так принимаете, можно только сдать анализ на витамин В12, чтобы исключить его дефицит.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.