Консультация гематолога /

Помогите,мутации в генах PAI, уже было 2 ЗБ — вопрос №1356821

141 просмотр

Здравствуйте, очень прошу помочь Вас. За спиной две неудачные беременности: первая беременность наступила в феврале 2022 года, самопроизвольный выкидыш на сроке 7 недель; вторая беременность наступила в июне 2022 года. В июле 2022 г. на сроке 6-7 недель попала в больницу с кровянистыми выделениями, вывезли меня в районную больницу и там назначили Дюфастон, выделения прекратились. Размер плодного яйца не соответствовал сроку, на фоне приема Дюфастона плодное яйцо росло, но сердцебиение не было выявлено. Врач поставил диагноз - анэмбриония. Сделали медикаментозный аборт - не вышло яйцо, на следующий день сделали чистку. Пока лежала в больнице - сдала анализы на гормоны щитовидной делезы (больше никакие анализы в нашей больнице в районной не делают). На ней выявили высокие антитела. В ноябре 2022 года поехала в отпуск, там начала проходить обследования. Поставили диагноз: субклинический гипотериоз, АИТ. Назначили эутирокс, 100 Кроме того, сдала анализы на генетику (есть мутации в генах (результат прикрепляю), а также на: протеин S (результат 76,6 %), антитела к бета-2-гликопротеиду (результат 2,56 ед/мл), антитела к фосфатидил-серину IgG (0,80 ед/мл) , IgM (4.38 ед/мл), волчаночный антикоагулянт (0,79 у. е.), Протеин С (98.30 %), АЧТВ (28.10 сек.), протромбиновое время (10.90 сек.), протромбиновый индекс по Квику (99.80%), МНО (0.99 ед.), фибриноген (3.13 г/л), тромбиновое время (16 сек), гомоцистеин (10.20 мкмоль/л) Помогите пожалуйста! В поселке из врачей только терапевт, гинеколог и хирург, которые абсолютно не компетентны в данном вопросе. Учитывая мутацию гена PAI в гомозиготной форме, и имеющиеся анализы, нужно ли разжижать кровь? Могут ли имеющиеся мутации быть причиной неразвивающихся беременностей? P. S.: Кариотипы у меня и у мужа без отклонений. Сейчас тоже задержка, пока на 1 день, но если беременность подтвердится, что мне нужно делать, чтобы ситуация не повторилась

Возраст: 27

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Здравствуйте, Анастасия, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, выявленная у вас мутация не имеет отношения к тромбофилии и не может быть причиной невынашивания беременности

С учетом немного повышенного уровня Гомоцистеина (оптимальный уровень до 8 мкмоль/л) вам необходимо начать прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее продолжить прием фолиевой кислоты по 400мкг внутрь

Данных за антифосфолипидный синдром у вас тоже не выявлено
Поэтому можно сделать выводы, что патология свёртывающей системы не является причиной неудач беременности

Дополнительно я бы рекомендовала проверить антитела к ХГЧ, сдать общий анализ крови и проверить уровень ферритина
Клиент
Мария, спасибо Вам большое, а то я уже начиталась про эти мутации и поставила крест. Сейчас задержка третий день, вчера делала тест - отрицательный. Но у меня поздняя овуляция (на 18-19 день цикла). Можно ли сейчас пить ангиовит? Фолиевую кислоту пью уже
Гематолог
Да, Ангиовит можно сейчас пропить 1 месяц
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Анастасия, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы (в том числе PAI) клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неудач беременностей, лечения никакого не требуют.
Дополнительно для исключения АФС вам нужно досдать антитела к кардиолипину (IgM и IgG отдельно). Также полезно будет определение уровня ферритина.
Гомоцистеин у вас в норме, дополнительное лечение с нашей стороны не требуется. Принимать нужно фолиевую кислоту по 400 мкг ежедневно.
Также обязательно наблюдение эндокринолога.
Клиент
Диляра, здравствуйте. Врач выше написал , что гомоцистеин повышен и надо пропить ангиовит. На что он влияет вообще? фолиевую кислоту пью в дозировке 400 ежедневно.
Гематолог, Терапевт
Норма гомоцистеина до 12-13, он у вас в норме, такой уровень гомоцистеина ни на что не влияет. Если бы он был высокий, тогда можно было бы думать о повышенных рисках тромбообразования.
Если фолиевую кислоту и так принимаете, можно только сдать анализ на витамин В12, чтобы исключить его дефицит.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Мутации гемостаза
13 июня 2019
alina.onofrienko@gmail.com
Вопрос закрыт
Анализы для приёма
20 июня 2022
Наталия
Вопрос закрыт
Невынашивание беременности
28 февраля 2023
Анна
Вопрос закрыт
Нет сердцебиение, эмбрион плохо видно
24 июня 2023
Екатерина, Москва
Вопрос закрыт
Что делать ставят диагноз замершая беременность
8 декабря 2023
Галина, Сыктывкар
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
431 отзыв
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Не раз брала личные консультации:всегда получаю подробный ответ. Видно,что доктор заинтересована...
— Татьяна , г. Москва
фотография пользователя
Превосходное отношение, внимательная, чуткая Обратились хоть и не специальности, как оказалось,...
— r.lelik@mail.ru, г. Сочи
фотография пользователя
Анастасия Сергеевна здравствуйте,можно как то с вами связаться лично ?простите что пишу здесь...
— serguninaksyusha@mail.ru, г. Нижний Новгород