СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Муковисцидоз

Здравствуйте, ребёнка сделали скрининг в рд, позвонили, сказали, что положительный на муковисцидоз и надо пересдать. Переслали на 28 сутки,опять положительный, показатели 77( какие были показатели при первом не говорили). Посетили платного генетика, сказали, что нужно сдавать анализ электролиты пота, но чтобы туда попасть мы ждём очередь к генетику в областную, и только потом нас направят на потовую пробу. Очень переживаем и ожидание убивает. Хотим сдать платно анализ "Генетическая диагностика муковисцидоза Анализ гена CFTR (28 мутаций)" Кровь из вены(ребенку 1мес)Это всё что можно сдать в нашем городе из ряда платных анализов. Подскажите, пожалуйста даст ли эта диагностика нам ответ, болен ли наш ребёнок? Может что то вы нам порекомендуете? (Девочка, родилась 2970г 50см, в 28 дней вес 4280 рост 53, на сроке 40.4нед, без осложнений 9/9, ребёнок 4й у матери. Первый от одного брака, 3 е от нынешнего, старшие дети здоровые. ) в семье никогда такого заболевания не слышали. из жалоб, в принципе всё хорошо, как и все дети, на ГВ полностью, какает после каждого кормления, стул не жидкий, желтый , немного с водой будто, но блестит(возможно надумываю, начитавшись. ) редко срыгивает, животик беспокоит но вроде в пределах нормы. Сейчас есть сопли(старшиедети болели) , но больше похоже на сухость с утра, утром промываем чистим и до утра в принципе не беспокоит, педиатр осматривал. Разница между детьми. 8лет, 3года, 1.5 года, если это имеет значения. У двоих последних детей(т е дети от нынешнего брака,) так же были положительные скрининг, но на какие болезни мне не говорили, аргументируя тем, что бы не читали, при пересдачи были отрицательные. Сейчас педиатр занимается вопросом этим, сделал запрос в перинатальный центр, чтобы узнать на какие болезни были изначально положительные скрининги.

31 год
7 Февраля 2025·Просмотров: 141·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, да, вы можете сдать этот анализ. И анализ гена CFTR и потовая проба являются критериями диагноза муковисцидоза

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Спасибо за ответ!! Правильно я понимаю, что этот анализ именно ребёнку, не родителям??? Столько информации перечитали, уже запутались.

Принятый ответ

да, именно малышке, верно

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.