Очень благодарна Мадине Магамедовне Очень благодарна Мадине Магамедовне забыстрый ответ на мой...
Консультация онколога /
Наследственный синдром предрасположенности к развитию рака .Мутация в гене BARD1 — вопрос №1862602
Оля,
Нижний Новгород
377 просмотров
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1.
Полиморфизм rs587782504
Расположение в геноме chr2:215595202
Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT.
Написано, что это патологическое состояние, при котором риск развития рака в раннем возрасте значимо выше, чем в среднем по популяции.
Я очень переживаю и вспомнила об этом, потому что у моей бабушки по маме был рак груди, когда она была на пенсии, у мамы только кисты, у ее двоюродной сестры доброкачественные опухоли. Но один мамин двоюродный племянник погиб в небольшом возрасте от рака почек вроде.
А сейчас у моего отца обнаружили глиобластому, а у его двоюрных братьев и тёти тоже был рак мозга. У родной сестры, мамы, папы, племянницы нет.
Я просто в ужасе, у меня ощущение, что с такой предрасположенностью и такими генами меня непременно тоже ждёт болезнь в ближайшем времени. Особенно на фоне папиной болезни.
Я читала информацию в интернете по поводу исследований этого Гена и конкретно этой мутации, но я почти ничего в этом не понимаю. А также я понимаю, что даже ежегодная диагностика не гарантирует обнаружение некоторых видов рака, которые могут возникнуть у меня.
Bcra1/2 основные мутации тестировались, там ничего не обнаружено. Нужно ли делать более широкую проверку мутаций? (Делала тест в генотек вообще не по вопросам здоровья.)
Что мне делать теперь? Какие рекомендации соблюдать? Стоит ли попросить маму сделать этот тест? Папа не может из за болезни плюс, если этот ген от мамы, я хотя бы знаю,что за всю жизнь у нее были только кисты, как и у ее двоюродной сестры. Но они всю жизнь были активные, без вредных привычек, а я нет.
Мне 31 год, рост 1,8, вес 88кг. Месяц назад бросила курить IQOS. До этого курила почти 10 день, наверное и так ужасно подорвала здоровье, не тренированная. анализы сдала общие и разные в ходе исследований, они хорошие. Рентген, Холтер, все хорошо, жалоб нет. Только МРТ мозга не делала.
Из хронических заболеваний небольшой пролапс клапана, поликистозные яичники (лечу сейчас), всд.
Возраст: 31
Хронические болезни: Пролапс митрального клапана, всд, поликистозные яичники, мутация гена bard1
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация онколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
