Что вас беспокоит?
Наследственный синдром предрасположенности к развитию рака .Мутация в гене BARD1
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск развития рака в раннем возрасте значимо выше, чем в среднем по популяции. Я очень переживаю и вспомнила об этом, потому что у моей бабушки по маме был рак груди, когда она была на пенсии, у мамы только кисты, у ее двоюродной сестры доброкачественные опухоли. Но один мамин двоюродный племянник погиб в небольшом возрасте от рака почек вроде. А сейчас у моего отца обнаружили глиобластому, а у его двоюрных братьев и тёти тоже был рак мозга. У родной сестры, мамы, папы, племянницы нет. Я просто в ужасе, у меня ощущение, что с такой предрасположенностью и такими генами меня непременно тоже ждёт болезнь в ближайшем времени. Особенно на фоне папиной болезни. Я читала информацию в интернете по поводу исследований этого Гена и конкретно этой мутации, но я почти ничего в этом не понимаю. А также я понимаю, что даже ежегодная диагностика не гарантирует обнаружение некоторых видов рака, которые могут возникнуть у меня. Bcra1/2 основные мутации тестировались, там ничего не обнаружено. Нужно ли делать более широкую проверку мутаций? (Делала тест в генотек вообще не по вопросам здоровья.) Что мне делать теперь? Какие рекомендации соблюдать? Стоит ли попросить маму сделать этот тест? Папа не может из за болезни плюс, если этот ген от мамы, я хотя бы знаю,что за всю жизнь у нее были только кисты, как и у ее двоюродной сестры. Но они всю жизнь были активные, без вредных привычек, а я нет. Мне 31 год, рост 1,8, вес 88кг. Месяц назад бросила курить IQOS. До этого курила почти 10 день, наверное и так ужасно подорвала здоровье, не тренированная. анализы сдала общие и разные в ходе исследований, они хорошие. Рентген, Холтер, все хорошо, жалоб нет. Только МРТ мозга не делала. Из хронических заболеваний небольшой пролапс клапана, поликистозные яичники (лечу сейчас), всд.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. Прикрепите, пожалуйста, результат исследования.
Юлия Дмитриевна, какого именно? Вся информация о мутации, что была в тесте прикреплена
Здравствуйте!
Данный ген участвуют в процессах, направленных на предотвращение рака. И наличие мутации в данном гене и вовсе не означает , что у Вас будет рак. Механизмов , направленных на борьбу с возникновением опухолевых клеток в организме достаточно много и поломка одного не означает, что будет рак.
Рак молочной железы, выявленный в пожилом возрасте, не повышает риски развития рака у кровных родственников.
Поэтому переживать Вам не о чем, проходите ежегодно диагностические процедуры.
Для более детальной консультации по поводу наследственности рекомендую консультацию медицинского генетика ( они есть на базах крупных онкоцентров)
Гюрухан Эминуллаховна, а какие именно ежегодные обследования можно делать? Как вообще должен выглядеть скрининг? Нужно ли делать мрт? Есть ли смысл сдавать онкомаркеры? Какие органы и как проверять ежегодно? Какими способами и анализами?
Принятый ответ
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи
Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин
2. Рентгенография грудной клетки ежегодно
3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками)
4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА
5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно.
6. Онкоцитология мазка шейки матки
Маммография , УЗИ молочных желез .
МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
Здравствуйте!
Расширенное секвенирование не нужно проводить, так как тактика ведения от этого никак не изменится!
Так же наследственный рак молочной железы, связанный с мутацией в генах проявляется в основном в молодом возрасте до 50 лет, и должен проявляться в нескольких поколениях, если у Вашей бабушки был обнаружен рак молочной железы, это еще не говорит о том, что он был связан с мутациями в генах.
Патогенные варианты генов BARD1,ассоциированы с повышенным риском возникновения рецептор-негативного и тройного негативного фенотипов РМЖ, но в сравнении с мутациями в генах BRCA1/2 риск развития зно намного ниже. Тактика ведения в таких случаях наблюдательная -то есть ежегодное прохождение узи молочных желез, дополнительно узи омт. Что касается головного мозга, здесь так же нужно смотреть есть или нет мутации у Ваших родственников, если есть, тогда планово нужно проходить мрт головного мозга с ку.
Юлия Бабековна, спасибо за ответ, но разве это не зависит от вида мутации? Ведь может быть такое, что этот ген перешел от папы и от дедушки? Или вообще быть у меня первой. Сделать ли проверку для родителей тоже?
Я так поняла, что конкретно эта мутация может повлиять на разные виды рака, например и рак легких, поджелудочной?
Мутация в данном гене лишь незначительно увеличивает риски развития зно. Если говорить о рисках в целом, он у Вас среднестатистический, но учитывая отягощенный анамнез, Вам показано тщательное динамическое наблюдение как и Вашим кровным родственникам. К сожалению, предотвратить, развитие зно нельзя! Можно лишь вовремя диагностировать.
Юлия Бабековна, поняла вас. Меня смутил именно тот факт что в расшифровке к Гену в данном анализе было написано, что мутация как раз таки значительно повышает риск развития зно по сравнению со среднестатистическим значением.
Принятый ответ
Нет, это не так. На самом деле эти мутации никто не оценивает, даже пациенты с зно молочной железы оценивают только мутации в генах BRCA1/2 , иногда Chek. Так же и с другими зно. Если бы все люди оценили все мутации в генах , думаю, у 30% населения они были бы обнаружены.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Наследственная мутация в гене BARD1, не говорит о том, что у Вас непременно возникнет онкология, в том числе в молодом возрасте. Учитывая, что у Вашей бабушки онкология молочной железы возникла после 50 лет, этот вариант не относится к повышению частоты его возникновения у ближайших родственников.
Учитывая, что у Вашего отца определена глиобластома, и у его ближайших родственников она также была, то этот момент стоит дообследовать, для этого обратитесь к медицинскому генетику. Если подобная предрасположенность будет, то рекомендовано будет проводить профилактическое МРТ головного мозга.
По поводу обследования организма в целом можете придерживаться следующего списка.
Онкоскрининг:
1. Ежегодно проходим общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимия общая (общий билирубин, АЛТ, АСТ, глюкоза, холестерин, мочевина, креатинин). Кал на скрытую кровь.
2.Флюроография ежегодно или Рентген органов грудной клетки.
3. Мужчинам после 39 лет ежегодно сдаем анализ на PSA (онкомаркер предстательной железы), осмотр у врача-уролога.
Женщинам после 39 лет Маммография раз в 2 года. УЗИ молочных желез ежегодно.
Женщинам ежегодный осмотр у врача-гинеколога, проведение УЗИ органов малого таза и цитологию с шейки матки.
4. ФГДС раз в 5 лет.
5. Колоноскопия после 49 лет раз в 5 лет.
6. Ежегодно УЗИ органов брюшной полости.
Если имеются какие либо хронические заболевания, то требуется постоянное наблюдение у профильного врача-специалиста.
Здравствуйте
То что у вас выявлена наследственная мутация в гене BARD1 совсем не говорит о том что у вас будет онкологическое заболевание. Также учитывая то что у вашей бабушки заболевание возникло после 50 лет также не говорит о наследственности и не повышает риска возникновения злокачественного процесса у вас.
Планово раз в год вам необходимо проходить диспансеризацию по возрасту ежегодные обследования которые включают в себя общий анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи, узи щитовидной железы, молочных желез, брюшной полости и малого таза, ФГДС раз в 3 года, кал на скрытую кровь, рентгенографию грудной клетки, мазок на онкоцитологию с шейки матки, консультация гинеколога. Данных обследований будет достаточно.
Рустам Гамирович, спасибо за ответ, но разве это не зависит от вида мутации? Ведь может быть такое, что этот ген перешел от папы и от дедушки? Или вообще быть у меня первой. Сделать ли проверку для родителей тоже?
Принятый ответ
Риск возникновения у вас злокачественного процесса среднестатистический. Все что нужно это раз в год проходить вам и вашим родителям обследования которые указал выше
Похожие вопросы по теме
- 3 Марта 20195 ответов
- 8 Ноября 20218 ответов
- 20 Февраля 20227 ответов
- 19 Августа 202214 ответов