Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сдала анализ на гены по рекомендации врача гинеколога, получены следующие результаты : MTHFR (677C>T) - C/T обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме MTR (2756A>G) - A/G обнаружен вариант...
Здравствуйте! У вас есть предрасположенность к нарушению в каскаде фолатного цикла, некоторые гены в гомозиготной форме. Были такие исследования и есть данные, что они могут стать причиной невынашивания беременности. Поэтому на этапе предгравидарной подготовки, важно нивелировать их действие восполнением дефицита фолиевой кислоты и витаминов группы В. Используется для этого метилфолат 800 мкг/сут и витамины группы В: Солгар вит В комплекс или ДоппельГерц - витамины группы В в сочетании с магнием за три месяца до планирования беременности. Метилфолат используется на протяжении всей беременности. Будьте здоровы и пусть все в этот раз получится.
Добрый день, нахожусь в положении, на данный момент срок 13 недель 4 дня. Примерно на 5-6-7 неделе беременности были коричневые кровомазания, гинеколог прописала мне Дюфастон и направила меня на коагулограмму, АФС и также Генетическое исследование (Генетический риск...
Мария, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на кровоток в матке не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Поводом для назначения лекарственных препаратов не являются. Антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину в норме. Фибриноген во время беременности повышается в норме. Его повышение не говорит о повышенном риске тромбоза или невынашивания, не является показанием к назначению лекарственных препаратов, не требует вообще никаких действий. Препараты для профилактики тромбоза («уколы в живот») назначаются при высоком риске тромбоза. Определяется этот риск по клинической ситуации, подсчитывается по шкале RCOG. Уровень фибриногена в неё не включён. Учитываются, в частности, возраст, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. Если есть какие-то из перечисленных факторов риска — врач подсчитывает общий риск и решает, нужна ли профилактика тромбозов и с какого срока. Именно на вынашивание эти уколы не влияют.
Анализы на тромбофилию
7 ответовДобрый день! Был ишемический инсульт в начале ноября. Тромб большой в сонной артерии. Сейчас врач назначил сдать это: Амбулаторное обследование на предмет выявления генетической тромбофилии: 1) полиморфизм гена F5 (мутация Лейден), 2) гена F2 протромбина, 3) нарушения синтеза...
Здравствуйте, аспирины можете продолжать принимать, их отмена нежелательна, на плазменный гемостаз аспирин не влияет. Протеины С и S сдать необходимо для полной оценки работы системы гемостаза. АФС сдается полностью ( антитела к B2GP1, кардиолипину М и G, волчаночный антикоагулянт ) дважды разницей в 12 недель или позже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Уточнить диагноз
1 ответДобрый день. Попали с дочерью 11 лет на прием к гематологу по факту нейтропении. После сдав другие анализы: гомоцистеин 17.9 в первом анализе, 22,9 во втором, РФМК 6.88 в первом анализе, 8.12 во втором. Остальные были показатели в норме. Врач порекомендовал сдать генетический...
Здравствуйте, София, клинически значимых мутаций в плане развития тромбозов нет, есть мутации в генах фолатного цикла и с этим связано повышение гомоцистеин (его высокий уровень повышает риск развития тромбозов) Поэтому его уровень надо снижать до верхней границы нормы максимум 8 мкмоль/л, назначается препарат Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, возможно 2-3 раза в год повторять такие курсы, контроль уровня гомоцистеина
Мутации
40 ответовЗдравствуйте. Мои анализы:тромбофилия F2-без нарушений F5-без нар F7-без нар F13A1-гетерозигота FGB-гетерозигота ITGA2-гетерозигота ITGB3:PAI1/PAI2-без нар SERPIN1- гетерозигота MTHFR- гетерозигота MTR-гетерозигота MTRR-гомозигота. Гомоцистеин (5.0-15.0)-4.7 АЧТВ...
Большой необходимо в этих анализах нет. Если будут у гинеколога какие-то сомнения, то он вам скажет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
4 ответаДобрый день , 2016, 2025 замершие беременности. Сдавала генетический анализ в 2017. Между двумя замершими беременностями были хорошая беременность , закончилась родами в срок, препараты никакие не принимала, у гематолога не наблюдалась. Есть ли по анализам отклонения ,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Перед планированием беременности дополнительно можно сдать ферритин, гомоцистеин, В9 и В12 для исключения скрытых дефицитов.
Добрый день Мне 37 лет, рост 171, вес сейчас 71, до беременности 69, есть двое детей, беременности были без патологий и проблем. После второго ребенка было две замерших. Проходила обследование, обнаружен синдром жильбера, тромбофилия f7, itga2, pal1, mthfr , mtr, mtrr Сейчас...
Здравствуйте, Валентина ОАК, гомоцистеин, ферритин в норме Антифосфолипидные антитела в норме. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение тв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет - 1 балл Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При текущих результатах по генам, какие рекомендации? По поводу планирования беременности. В генах факторов свёртывающей системы крови (FII и FV) изменений, повышающих риск тромбозов, не обнаружено. В гене коагуляционного фактора VII обнаружен полиморфизм,...
Здравствуйте, для определения рисков тромботических событий имеют значение только генетические мутации высокого риска FII, FV. Они у вас не обнаружены. Остальные полиморфизмы клинически не значимы. На их основании не делается никаких выводов.